Jos Raportti: Klippel-Trénaunay-Weber oireyhtymä Relato de caso: síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber

JOHDANTO

Klippel-Trénaunay-Weber oireyhtymä (KTWS) on ominaista joukko merkkejä, jotka koostuvat kapillaari epämuodostumia, laskimoiden epämuodostumat kanssa tai ilman imusuonten epämuodostumia liittyy raajan overgrowth1. Useimmissa tapauksissa, se liittyy vain yksi ääripää, jossa malformaatio ja noin 75% potilaista ilmeistä taudin ennen kuin 10 vuotta age2,3.,

Klippel-Trenaunay-oireyhtymä oli ensimmäinen kuvattu Maurice Klippel ja Paul Trenaunay. He raportoivat kahdesta tapauksesta, joissa triadi (port wine stain, varices sekä luun ja pehmytkudoksen hypertrofia) oli yleisesti4. Jonkin aikaa myöhemmin, Frederick Weber kuvaili joissakin tapauksissa esittää samankaltaisuus kolmikko, läsnäolo valtimo fisteli kuin association3,4. SKTW ja Parkes Weberin Oireyhtymä voidaan pitää yhdessä, koska Klippel-Trenaunay-Weber sd-koska he läsnä eri kliinisiä merkkejä yhden disease5,6.,

KTWS on harvinainen synnynnäinen mesodermaalinen häiriö, johon on kirjattu noin 1000 tapausta worldwide7. KTWS jakautuu tasaisesti eri etnisten ryhmien kesken ja vaikuttaa useampiin miehiin suhteessa 1,5: 17,8. Oireyhtymän etiologiaa ei tunneta, vaikka sen patogeneesistä9 on joitakin teorioita.

Vaikka KTWS on satunnaista kunnossa, tutkimuksissa on todettu familiaalinen tapauksissa KTWS, jotka eivät peri Mendelin kuvio, mikä viittaa monitekijäinen periytyminen, joilla on vaihteleva levinneisyys ja ilme., Myöhemmät tutkimukset Happle ehdottaa, että perintö yhden viallisen geenin aikana hankitut embryogenesis voisi selittää kehittämistä tämän oireyhtymä, sekä esiintyminen satunnaista ja familiaalinen tapauksissa, mikä viittaa siihen, että autosomaalinen hallitseva perintö on kaikkein likely10,11.

Kliinisesti, KTWS koostuu tasainen hemangioma, laskimoiden muutokset, kuten epämuodostumia ja suonikohjuja, ja luun ja pehmytkudoksen liikakasvu. 12,13

diagnoosi on kliininen ja voidaan suorittaa läsnäolo kolmikko poikkeavuuksia, tai vain kaksi merkkejä kolmikko.,

yleensä potilaat, joilla on syntymästään lähtien portviinitahroja, pääasiassa hypertrofisissa raajoissa, jotka vaihtelevat depteissä14. Laskimoiden epämuodostumat vaikuttavat alaraajoihin valtaosassa tapauksista. Valtimoiden tai laskimoiden angiodysplasiaa voi esiintyä millä tahansa kehon alueella ihosta sisäelimiin. Siksi, on mahdollista, laskimotulehdus, verenvuoto, syvä laskimotukos, keuhkoembolia, hemoperitoneum, hemothorax ja krooninen laskimoiden insufficiency15.

se on harvinainen oireyhtymä, mutta ansaitsee tulla korostetuksi progressiivisen ja vaikean sairastavuuden vuoksi.,

RAPORTIN

D. A. P., 7 kuukautta vanha, mies, syntynyt ja asuu Anápolis-GO, toimitettiin meidän palvelun ensiapuun Hospital de Clínicas, Federal University of Uberlândia, MG, siitä, 12/29/2014 kuume, oksentelu, ripuli ja kuivuminen 2 päivää. Yhdessä tämän esityksen, hän esitteli jättiläinen hemangioma vasemmassa alaraajojen, suonikohjut ja liikakasvua luun ja pehmytkudosten (KTWS) (Kuva 1), joilla on ollut viime laser hoito toisen palvelun Goiânia-MENE ja propranololi.,

Kuva 1 – Jättiläinen hemangiooma, suonikohjut ja luun ja pehmytkudoksen liikakasvu alempi vasen osa.

Kuva 1 – Jättiläinen hemangiooma, suonikohjut ja luun ja pehmytkudoksen liikakasvu alempi vasen osa.,

– potilas eteni nopeasti ja ankarasti kuolio vasemman alaraajan (LLL) jopa ipsilateral pakaraa ja tulenkestävät septinen sokki (Kuva 2). Hän sai tehohoitoa vasopressorilääkkeillä ja laajakirjoisella antibioottihoidolla 28 päivän ajan. Valtimoiden ja laskimoiden echo-Doppler oli tehty arvioinnin aikana verisuonikirurgian, diagnoosin Klippel-Trénaunay-Weber oireyhtymä ja tunnistaa av-malformaatio ja pieni fisteleitä vasemmalle raajan., Kuitenkin laajan nekroottisen vaurio LLL pysyi, jotka vaativat ensisijaisesti kirurginen puhdistus ja LLL ja sen jälkeen vasemman lonkan amputoitu suojaava avanne on 01/28/2015.

Figura 2 – Läsnäolo tulehdus-ja nekroottisen kudoksen ympärillä alempi vasen osa jopa ipsilateral pakaroiden alueella.,

Figura 2 – Läsnäolo tulehdus-ja nekroottisen kudoksen ympärillä alempi vasen osa jopa ipsilateral pakaroiden alueella.,

Kun pelattu 2 kuukauden intensiivisen kliininen hoito, kliininen ja ajankohtainen parantaminen vaurio havaittiin leikkauksen alueen amputoitu(Kuva 3A), ja ihon varttaminen tehtiin sähköinen dermatome ja Mash Siirteen purennan verinen haava (Kuva 3B), kanssa luovuttajan alueella oikea reisi. Potilas esitti hyvää kliinistä hyödyntämistä ja epiteelin vastaanottajan ja luovuttajan alueella, kotiutetaan 15. leikkauksen jälkeinen päivä(Kuva 3C).,

Kuva 3 – A: Verinen alueella sen jälkeen, kun vasen lonkka amputoitu; B: Välitön leikkauksen jälkeinen osa mesh ihonsiirto; C: 15 päivä leikkauksen jälkeinen osa vastaanottava alue.

Kuva 3 – A: Verinen alueella sen jälkeen, kun vasen lonkka amputoitu; B: Välitön leikkauksen jälkeinen osa mesh ihonsiirto; C: 15 päivä leikkauksen jälkeinen osa vastaanottava alue.,

potilas on ollut avohoidon seurata tätä palvelua, tyydyttävästi kanssa täydellinen epiteelin luovuttajan ja vastaanottajan tiloissa. Suojaava kolostomia on suljettu suoliston läpikulun rekonstruktiolla.

KESKUSTELUA

Tämän tutkimuksen motiivina oli saanut potilas viitaten ennen hoitoa toisessa plastiikkakirurgia palvelun konservatiivinen hoito KTWS kanssa laser., Tällainen toiminta ylläpitää potilaan työkyvyttömäksi, kärsivät oireita krooninen laskimoiden pysähtymiseen ja kehittynyt komplikaatioita paikallista ihon infektio, kunnes sai lopullisen hoidon.

ei ole Olemassa parantavaa hoitoa, ja hoidon tavoitteet on tarkoitus parantaa potilaan oireita ja korjaa seuraukset vakavia vammoja ja pituus ero. Kaikki kirjoittajat ovat kuitenkin yhtä mieltä siitä, että ktws: n käsittelyä ohjaavat edelleen konservatiiviset toimet. Tämä ei sulje pois tarvetta ajoissa kirurgisten toimenpiteiden aikana kehitys luonnollinen historia tauti.,

Liitännäishoitona hoitoja voi vaihdella laser hoito, microfoam skleroterapian, lavastettu resections ja ectatic suonet ja jopa suurempi excisions1,16-19 . Yleisimmin käytetyt käyttöaiheet kirurgiseen hoitoon ovat: verenvuoto, paikalliset infektiot, tromboembolia ja erittäin refraktoristen säärihaavojen esiintyminen. Muita käyttöaiheita ovat: paikallinen kipu, toiminnalliset rajoitukset ja esteetikot17.

Interventionaalisen sädehoito on merkittävä rooli propaedeutics valtimo epämuodostumia (audiovisuaalisia mediapalveluja)., Sen kautta voidaan arvioida epämuodostumien tyyppiä ja sitä, miten syöttöastiat ovat rakenteeltaan. Hoitoon alhainen virtaus AVM (KTWS), joissakin tapauksissa injektio sklerosoiva agentti voidaan soveltaa, jotta aluksia pienempiä.

muissa tapauksissa tämä voidaan tehdä fluoroskopialla. Synnynnäisen laskimon dysplasian hoitoon on rajoitetusti vaihtoehtoja. Vaikeissa tapauksissa, interventionistinen voi käyttää kirurginen poisto, skleroterapian tai suonensisäiset ablaatio tekniikka. Jos iholla on oireita, kuten Portviinitahroja, laserhoito voi olla aiheellista.,

tapauksissa, kuten on kuvattu, kun otetaan huomioon, että hoito suoritetaan kattama alue varttaminen voidaan nähdä hyvänä korjaavassa vaihtoehto, ottaen huomioon yksinkertaisuus menettelyn, vähemmän sairastavuutta verrattuna laskusiivekkeiden käyttö ja mahdollisuus kuntoutuksen avulla proteesit.,

Huolimatta siitä, että korkein alaraajojen amputaatio, proteesi on tehokas, koska proteesi tämän tason amputaatio tarjoaa turvallisuutta ja vakautta, jatkuva kävely, tai liikkumiskyky ilman apuvälineitä, riippuen muista tekijöistä, kuten potilaan ikä.

KTWS pitäisi olla epäillään kaikki vastasyntyneet kapillaari epämuodostumia, joihin liittyy yksi äärimmäistä kehon syntymästä. Differentiaali-diagnoosi KTWS on Proteus-oireyhtymää ja Maffucci oireyhtymä, muun ei-syndromic kapillaari malformations20.,

Merkittäviä edistysaskeleita tehdään, kun se on mahdollista diagnosoida KTWS vielä enemmän aikaisin ja estää kehitystä kudoksen liikakasvu, monimutkainen angiodysplasias ja muita fenotyypin muutoksia, ehkä korjaamalla tai estää niihin liittyvät geneettiset mutation20.

JOHTOPÄÄTÖS

KTWS on harvinainen tauti, etenevä ja vakava sairastuvuus. Potilaan kanssa tämä oireyhtymä on liitettävä viite-keskus, jossa kokemus ja monipuolinen terapeuttinen arsenal toimimaan parhaalla mahdollisella tavalla hoidossa., Jokainen potilas on nuukuus ja yksilöllistyminen valitsemaan paras hoito, sekä ihanteellinen aika toteuttaa se.

tällä hetkellä leikkaushoitoa koskeva käyttöaihe rajoittuu alkuvaiheen aiheuttamiin komplikaatioihin. Tässä tapauksessa, käytä kirurginen hoito oli tärkeää, jotta parannusta kliininen tila ja elämänlaatua potilaan, joka osoittaa, että se voi olla varteenotettava vaihtoehto.,

YHTEISTYÖTÄ