LEHDEN ARTIKKELIT
Kliiniset
Carine en van Capelle 1, Andre Goedegebure, Nienke C Homans, Hans L J Hoeve, Arnold J Reuser, Ans T van der Ploeg Kuulo Pompen tauti revisited: tulokset tutkimuksesta 24 lasta. J Peri Metab Disin. 2010;33:597-602. PMID: 20596893 PMCID: PMC2946566
doi: 10.1007/s10545-010-9144-0
Hagemans ML, Winkel-LP, Hop WC, Reuser AJ, Van Doorn PA, Van der Ploeg KLO. Taudin vaikeusaste Pompen tautia sairastavilla lapsilla ja aikuisilla, jotka liittyvät ikään ja taudin kestoon. Neurologia. 2005;64:2139-2141., PMID: 15985590
doi: 10.1212/01.VNL.0000165979.46537.56
Deniz Güngör, Juna M de Vries, Wim C J Hop, Arnold J J Reuser, Pieter van Doorn, Ans T van der Ploeg, Marloes L C Hagemans. Selviytyminen ja siihen liittyvät tekijät 268 aikuisten Pompen tauti ennen hoidon entsyymin korvaushoitoon. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:34. PMID: 21631931 PMCID: PMC3135500
doi: 10.,1186/1750-1172-6-34
Nadine M E van der Beek, Juna M de Vries, Marloes L C Hagemans, Wim C J Hop, Marian Kroos, John H J Wokke, Marianne de Visser, Baziel G M van Engelen, Jan B-M Kuks, Anne J van der Kooi, Nicolette C Notermans, Karin G Faber, Jan J G M Verschuuren, Arnold J J Reuser, Ans T van der Ploeg, Pieter van Doorn. Kliiniset piirteet ja ennustimet taudin luonnollista etenemistä aikuisilla Pompe tauti: Valtakunnallinen prospektiivinen havainnoiva tutkimus.Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88. PMID: 23147228 PMCID: PMC3551719
doi: 10.,1186/1750-1172-7-88
Esiintyvyys + Perustaja Vaikutus
Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, Kroos MA, Bemari FA, Wokke JH, Sandkuijl LA, Reuser AJ, van der Ploeg. Glykogeenin varastointitiheys tyyppi II: vaikutukset diagnoosiin ja geneettiseen neuvontaan. Eur J Hum Genet. 1999;7:713-716. PMID: 10482961
doi: 10.1038 / sj.ejhg.5200367
Ausems MG, kymmenen Berg K, Sandkuijl LA, Kroos MA, Bardoel AF, Roumelioti KN, Reuser AJ, Sinke R, Wijmenga C. hollanti potilaat, joilla on glykogeenin varastoinnin tauti tyyppi II: ssa on yhteinen syntyperä varten 525delT ja del eksonin 18 mutaatioita., Lääkintämies. 2001;38:527-529. PMID: 11494962 PMCID: PMC1734921
doi: 10.1136/jmg.38.8.527
Becker JA, Vlach J, Raben N, Nagaraju K, Adams EM, Hermans MM, Reuser AJ, Brooks SS, Tifft CJ, Hirschhorn R, Huie ML, Nicolino M, Hulluksi PH. Afrikkalainen alkuperä yhteinen mutaatio Afrikkalainen Amerikkalainen potilaat, joilla on glykogeenin varastoinnin tauti tyyppi II. Am J Hum Genet. 1998;62:991-994. PMID: 9529346 PMCID: PMC1377028
doi: 10.1086/301788
Patricia L. Hall, Rossana Sanchez, Arthur F. Hagar, S. Caleb Jerris, Angela Wittenauer, ja William R. Wilcox.,Kaksitasoinen vastasyntynyt seulonta jälkeen analyyttiset työkalut Pompe tauti ja mukopolysakkaridoosi Tyyppi I. johtaa suorituskyvyn parantamiseen ja tulevaan suuntaan. Int. J. Vastasyntyneen Näyttö. 2020, 6(1). PMID: 32064362 PMCID: PMC7021244
doi:10.3390/ijns6010002
Diagnoosi
Niño MINUN, Wijgerde M, de Faria DOS, Hoogeveenistä-Westerveld M, Bergsma AJ, Veljiä M, van der Beek NIMI, van den Hout HJM, van der Ploeg AT, Verheijen FW, Pijnappel WWMP. Pompen taudin entsymaattinen diagnoosi: 28 vuoden kokemus. Eur J Hum Genet. 2020. Marraskuuta-8. Verkossa ennen tulostusta.,
PMID: 33162552 doi: 10.1038/s41431-020-00752-2
Chafic Karam, Thomas Ragole, Orly Moshe-Lilie, Nizar Chahin. Perusteeton, pitkäaikainen alglukosidaasi Alfa – entsyymin korvaushoito kahdella Ei-Pompen tautia sairastavalla potilaalla. Clin Neurol Neurokirurgi. 2020;196:106048. PMID: 32623214
doi: 10.1016/j.clineuro.2020.106048
ERT
Pitkän aikavälin seurata imeväisten
van Capelle CI, Poelman E, Frohn-Mulder IM, Koopman LP, van den Hout JMP, Régal L, Jäähtyy B, Helbing WA, van der Ploeg KLO., Sydämen tulos klassisessa infantiilisessa Pompen taudissa 13 vuoden rekombinanttihapoke-alfa-glukosidaasi-hoidon jälkeen. Int J Cardiol. 2018;269:104-110. PMID: 30049495 Epub 2018 Jul 19
doi: 10.1016/j.ijcard.2018.07.091
Ebbink BJ, Poelman E, Aarsen FK, Plug minä, Régal L, Muentjes C, van der Beek NIMI, Lequin MH, van der Ploeg AT, van den Hout JMP. Klassinen lapsellinen Pompe-potilas lähestyy aikuisuutta: kohorttitutkimus seurauksista aivoille. Dev Med Child Neurol. 2018;60:579-586. PMID: 29573408 Epub 2018 Mar 24.
doi: 10.1111 / dmcn.,13740
Parini R, De Lorenzo P, Dardis A, et al. Pitkäaikainen kliininen historia italialaisessa infantiilisen Pompen taudin kohortissa, jota on hoidettu entsyymikorvaushoidolla. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:32. PMID: 29422078 PMCID: PMC5806382
doi: 10.1186/s13023-018-0771-0
Poelman E, van den Dorpel JJA, Hoogeveenistä-Westerveld M, van den Hout JMP, van der Giessen LJ, van der Beek NIMI, Pijnappel WWMP, van der Ploeg KLO. Alglukosidaasi alfan suuremman ja yleisemmän annostelun ja immunomodulaation vaikutukset klassisten infantile Pompe-potilaiden pitkäaikaisiin kliinisiin tuloksiin., J Peri Metab Disin. Kesäkuuta 2020 7. PMID: 32506446
doi: 10.1002/jimd.12268 verkossa ennen tulostusta.
Khan AA, Case LE, Herbert M, et al. Alglukosidaasi alfan suurempi annostelu parantaa Pompen tautia sairastavien lasten hoitotuloksia: kliininen tutkimus ja kirjallisuuden tarkastelu. Genet Med. 2020;22:898-907. PMID: 31904026 Epub 2020 Jan 6.
doi: 10.1038/s41436-019-0738-0
Kazi BM, Desai AK, Berrier KL, et al. Jatkuva siedätyshoidossa vuonna entsyymin korvaushoitona saaneilla CRIM-negatiivisilla potilailla, joilla lapsuusajan Pompen tautia. JCI Insight. 2017; 2 (16): e94328., PMID: 28814660 PMCID: PMC5621909
doi: 10.1172/jci.oivallus.94328
Poelman E, Hoogeveenistä-Westerveld M, Kroos-de Haan MA, van den Hout JMP, Bronsema KJ, van de Merbel NC, van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP. Korkea pitkäkestoinen vasta-ainetitteri potilailla, joilla on klassinen infantiili Pompen tauti immunomodulaation jälkeen entsyymikorvaushoidon alussa. J Pediatr. 2018; 195: 236-243e233. PMID: 29428273 Epub 2018 Feb 7
doi: 10.1016/j.jpeds.2017.11.,046
Pitkän aikavälin seurantaa lasten ja aikuisten,
van der Meijden JC, Kruijshaar MINUA, Harlaar L, Rizopoulos D, van der Beek NIMI, van der Ploeg KLO. Pitkäaikainen seuranta 17 potilaalla, joilla oli lapsuuden Pompen tauti ja joita hoidettiin entsyymikorvaushoidolla. J Peri Metab Disin. 2018;41:1205-1214. PMID: 29556838 PMCID PMC6326992
doi: 10.1007/s10545-018-0166-3
Harlaar L, Hogrel J-Y, Perniconi B, et al. Vaikutukset vaihtelevat suuresti 10 vuoden entsyymihoidon aikana Pompen tautia sairastavilla aikuisilla. Neurologia. 2019; 93 (19): e1756-e1767. PMID: 31619483 PMCID: PMC6946483
doi: 10.1212/WNL.,0000000000008441 Epub 2019 16. Lokakuuta.
van der Ploeg AT, Kruijshaar MINUA, Toscano A, et al. Euroopan Pompe-Konsortio. Eurooppalainen konsensus Entsyymikorvaushoidon aloittamisesta ja lopettamisesta Pompen tautia sairastavilla aikuispotilailla: 10 vuoden kokemus. Eur J Neurol. 2017;24: 768-e31. PMID: 28477382 doi: 10.1111 / ene.Toukokuuta 2017 6.
NBS
– Li Y, Scott CR, Chamoles NA, Ghavami On, Pinto BM, Turecek F, Gelb MH. Lysosomaalisten entsyymien suora multiplex-määritys kuivuneissa veriläiskissä vastasyntyneiden seulontaa varten. Clin Chem. 2004;50:1785-96. PMID: 15292070 PMCID: PMC3428798
doi: 10.1373/clinchem.,2004.035907 Epub 2004 Aug 3,
Kishnani PS, Hwu W-L ja puolesta Pompen Tauti Vastasyntyneen Seulonta työryhmä. Johdanto vastasyntyneen seulonta, diagnoosi, ja hoito Pompe taudin ohjaus täydentää. Pediatrics Heinäkuu 2017, 140 (Täydennys 1) S1-S3.
Doi: 10.1542/peds.2016-0280B
Hopkins PV, Campbell C, Klug T, Rogers S, Raburn-Miller J, Kiesling J. Lysosomaalinen varastointi häiriö seulonta toteutus: tulokset kuuden ensimmäisen kuukauden aikana koko väestön testaamiseen Missourissa. J Pediatr. 2015 Tammi; 166: 172-177. PMID: 25444528 Epub 2014 loka 18.
doi: 10.,1016 / j. jpeds.2014.09.023
Hall PL, Sanchez R, Hagar AF, Jerris SC, Wittenauer, ja Wilcox WR. Kaksitasoinen vastasyntynyt seulonta jälkeen analyyttiset työkalut Pompe tauti ja mukopolysakkaridoosi Tyyppi I. johtaa suorituskyvyn parantamiseen ja tulevaan suuntaan. Int. J. Vastasyntyneen Näyttö. 2020, 6(1). PMID: 32064362 PMCID: PMC7021244
doi:10.3390/ijns6010002
Atherton AM, Päivä-Salvatore D. Pompen Tauti Vastasyntyneen Seulonta työryhmä. Geeniterapian rooli Pompen taudissa potilaiden jälkeen tunnistetaan vastasyntyneen seulonnan avulla. Lastentaudit. 2017;140 (Suppl 1): S46-S50., PMID: 29162676
doi: 10.1542/peds.2016-0280F
Kronn DF, Päivä-Salvatore D Hwu WL, Jones SA, Nakamura K, Okuyama T, Swoboda KJ, Kishnani PS; Pompen Tauti Vastasyntyneen Seulonta työryhmä. Johto vahvisti Vastasyntynyt-Turvatarkastus Pompen tautia yli tautikirjo. Lastentaudit. 2017;140 (Suppl 1): S24-S45. PMID: 29162675
doi: 10.1542/peds.2016-0280E
Neuvonta
Ausems MG, kymmenen Berg K, Bemari FA ja Wokke JH., Fenotyyppinen ilmentymä myöhään alkaneesta glykogeenivarastointitaudista tyyppi II: oireettomien aikuisten tunnistaminen perhetutkimusten ja raportoitujen perheiden tarkastelun avulla. Neuromuskulien Epäsopu. 2000;10:467-471. PMID: 10996774
doi: 10.1016/s0960-8966(00)00123-1
Wens SCA, van Gelder CM, Kruijshaar de Vries JM, van der Beek NIMI, Reuser AJJ, van Doorn PA, van der Ploeg AT, Brusse E. Phenotypical vaihtelu kuluessa 22 perhettä, jolla on kokemusta Pompen taudin. Orphanet J Rare Dis. 2013 marras 19;8:182. PMID: 24245577 PMCID: PMC3843594
doi: 10.1186/1750-1172-8-182
Atherton AM, Päivä-Salvatore D., Pompen Taudin Vastasyntyneiden Seulontatyöryhmä. Geeniterapian rooli Pompen taudissa potilaiden jälkeen tunnistetaan vastasyntyneen seulonnan avulla. Lastentaudit. 2017;140 (Suppl 1): S46-S50. PMID: 29162676
doi: 10.1542/peds.2016-0280F
Tietokannat
Niño MINUN, eikö Groen SLM Bergsma AJ, van der Beek NIMI, Kroos M, Hoogeveenistä-Westerveid M, van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP. Pompen mutaatiotietokannan laajentaminen yhdistämällä tauteihin liittyvät muunnokset kliiniseen vaikeusasteeseen. Hum Mutat. 2019;40:1954-1967. PMID: 31254424 PMCID: PMC6851659 doi: 10.1002/humu.23854 Epub 2019 Heinäkuu 29.,
Reuser AJJ, van der Ploeg AT, Chien Y-S, et al. Pompen Rekisterisivustojen Puolesta. GAA variantteja ja fenotyypit keskuudessa 1,079 Pompen tauti: Tietoja Pompen Rekisterin.Hum Mutat. 2019;40:2146-2164. PMID: 31342611 PMCID: PMC6852536
doi: 10.1002/humu.23878 Epub-2019 Aug 7,
Pompen variantti-tietokanta osoitteessa: http://www.pompevariantdatabase.nl/pompe_mutations_list.php?orderby=aMut_ID1
Gene therapy
van der Wal E, Bergsma AJ, Pijnenburg JM, van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP. Antisense-oligonukleotidit edistävät eksonin osallisuutta ja korjaavat yhteistä C: tä.,-32-13T>G GAA splicing variant in Pompe disease. Mol Ther Nucleic Acids. 2017;7:90-100. PMID: 28624228 PMCID: PMC5415969
doi: 10.1016/j.omtn.2017.03.001 Epub 2017 Mar 14.
INTERNET