lapsilla on ominaista kasvojen dysmorphism, symmetrinen ja kahdenvälisten hypoplasia Malar luut ja infraorbital vanteen (80% tapauksista) ja leuan (78%) (retrognatia, retrogenia), joka liittyy hampaiden malocclusion, usein ominaista anterior apertognatia (kutsutaan myös ”auki purra”).., Pääasiassa pehmytkudosten hypoplasia havaitaan malariluun, alemman kehän ja posken tasolla. On olemassa myös poikkeavuuksia leukanivel, joka johtaa rajoittaminen suun avaamisen lievempiä, antimongoloid obliquity luomen halkeamia (89%) ja coloboma alemman silmäluomen kokouksessa välissä ulko-ja keskellä kolmasosaa (69%), ilman silmäripset ulompi kolmannes alemman silmäluomen. Kitalaki on ogival, ja toisinaan suulakihalkiota havaitaan (28%)., Usein (60%) on poikkeavuuksia ulkokorvan, kuten mikrotia tai anotia, atresia ulkoisen korvakäytävän, ja poikkeavuuksia ossicle ketju, joka aiheuttaa kuulon menetyksen. Älykkyys on yleensä normaalia. Ensimmäisen vuoden aikana elämän, hengitys ja ravitsemus vaikeuksia voi esiintyä, koska kapea ylähengitysteiden ja rajallinen avaamalla suun. Muita harvinaisempia oireita ovat: enkondromit ja / tai pretragaaliset fistelit, selkärangan ja sydänsairauksien poikkeavuudet sekä kahdenväliset commissural-halkeamat.