Downin syndrooma (DS) on kromosomin poikkeavuudesta johtuva sairaus. Kromosomipoikkeavuus johtaa sekä yksilön fyysisen että älyllisen kehityksen heikentymiseen.
vuonna 1959 edesmennyt ranskalainen lääkäri Jerome Lejeune ja työtoverit kertoivat löytäneensä ylimääräisen kromosomin jokaisesta yhdeksästä DS-lapsesta. Kaikkien lasten ylimääräinen kromosomi näytti olevan sama-ylimääräinen kopio kromosomista numero 21 ., Sillä on kolme normaalin kahden kromosomit erityistä tyyppiä kutsutaan trisomia, nämä lapset oli trisomia 21, nyt tunnustettu aiheuttaa DS.
DS-vauvalla on tiettyjä ominaispiirteitä, jotka voivat yksittäin olla varsin hienovaraisia, mutta yhdessä mahdollistavat DS: n kliinisen diagnoosin tekemisen syntyessä.,
Nämä merkit DS sisältää:
- Hieman madaltuminen kasvot
- Vähäinen neliöimistä pois alkuun korvan
- Matala silta nenä (pienempi kuin normaalisti)
- ihopoimu yli sisänurkkaan silmän
- rengas pieniä harmittomia valkoisia pilkkuja ympäri iris
- Lyhyt, incurved viides sormi
- yksi poikittainen prässi poikki palm
- enemmän tilaa välillä ensimmäisen ja toisen varpaat
On olemassa monia, monia muita pieniä epämuodostumia DS.
DS: ään liittyy myös suuria epämuodostumia., Esimerkiksi DS-lapsista noin puolet on syntynyt sydänvikaan, useimmiten sydämen kahden puolen väliin jäävään aukkoon. Hirschprung on sairaus (synnynnäinen aganglionic megakoolon), joka voi aiheuttaa suolitukoksen esiintyy useammin DS.
DS: llä on myös kohonnut riski sairastua akuuttiin leukemiaan. Riski on absoluuttisesti mitattuna pieni, mutta silti merkittävä lisäriski. DS: n henkisillä haitoilla on suuri merkitys.,
Nämä puutteet eivät välttämättä ole heti ilmeistä, mutta ne tullut yhä ilmeisemmäksi aikana lapsenkengissä ja varhaislapsuudessa, kuten kehityksen viivästyminen ja myöhemmin lapsuudessa ja aikuisiässä, koska kehitysvammaisuus.
hyvin harvat Downin oireyhtymää sairastavat aikuiset voivat elää itsenäistä elämää kehitysvammaisuutensa vuoksi. Se oli aikoinaan ajatellut, että lähes kaikki aikuiset, joilla on Downin oireyhtymä kehittyi Alzheimerin tauti (dementia) niin, että päälle heidän henkistä tasoitus useimmat ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä olivat teilataan ennenaikaista seniiliys., Nyt näyttää kuitenkin siltä, että Downin aikuisista huomattavasti pienempi osa, ehkä 20-25 prosenttia, sairastuu dementiaan. Suurin osa Downin oireyhtymää sairastavista aikuisista voi siis säästyä tältä kohtalolta.
Vahvistus trisomia 21 vaatii kromosomi testi, joka toimii myös sulkea sisään tai ulos translokaatio (uudelleenjärjestely) kromosomi 21, joka voi olla periytyvä ja aiheuttaa enemmän tapauksia DS perheessä.
lääketieteellisen geneetikon suorittama DS-vauvan ja perheen arviointi voi olla hyödyllistä.
Downin oireyhtymä on nimetty 19th century englanti lääkäri J., Langdon Down, joka kuvaili tilan vuonna 1866. Langdon Down Ei Itse asiassa ollut ensimmäinen, joka kuvasi tilan. Se oli selvästi tunnustettu 20 vuotta aikaisemmin ranskan lääkäri E. Seguin, joka rehevöitymiseen kunnon kirjan hän julkaisi vuonna 1846 Pariisissa. Tällaiset historialliset epätarkkuudet sairauksien nimeämisessä ovat yleisiä. On kuitenkin vahvemmat perusteet olla kutsumatta tätä ehtoa Langdonin jälkeen alas.
suuressa erehdyksessä Langdon Down katsoi tilan johtuvan ”palautumisesta” mongoloidirodulle.,”Hän katsoi, että kehitys oli ollut päinvastainen, ja siellä oli eräänlainen takapakkia ylivertainen Valkoihoinen huonompi Oriental rotu. Siksi nimi Downin syndrooma haiskahtaa rasismilta.
epäjärjestystä kutsuttiin aikoinaan myös mongolismiksi, termiksi, jota nykyään pidetään perjoratiivisena, ja jota on vältettävä englanniksi. (Sitä käytetään edelleen joissakin maissa). Muita nimiä, joita on käytetty vuosien varrella ovat mongolien, mongoloid, mongolian imbesilli, mongoloid idiootti, mongoloid epämuodostuma, Kalmuck typeryys, Hammaskiveä, keskeneräinen lapsi, Langdon-Downin oireyhtymä, Downin anomalia, ja Alas on epämuodostuma.,
kaikki nämä nimet pitäisi mielestämme poistaa. Vähiten kiistanalainen ja sopivin nimi tälle oireyhtymälle voi yksinkertaisesti olla se, mikä sen aiheuttaa: trisomia 21.
näitä faktoja voit oppia lisää MedicineNet ’ s Medical Dictionaryssa!