mitkä ovat dRTA: n merkit ja oireet?

primaarinen dRTA voi aiheuttaa monenlaisia oireita ja merkkejä. Oireet voivat alkaa vauvoilla tai jo aikuisiällä. Kaikki eivät koe samoja oireita, koska ne voivat vaihdella riippuen sellaisista tekijöistä, jotka liittyvät tietyn geenin muutos, taso asidoosi (hapan veressä), ikä yksilön, ja jopa miten kehittynyt tauti on. Toissijainen dRTA tapahtuu yleensä myöhemmin elämässä.

vakavia komplikaatioita voi esiintyä lapsilla, joilla on primaarinen dRTA., Varhaisia merkkejä ja oireita vauvoilla ovat pahoinvointi ja oksentelu, nestehukka, äärimmäinen väsymys, ruokinta kysymyksiä ja ongelmia painonnousu (tunnetaan myös epäonnistumisen menestyä). Nämä ovat metabolisen asidoosin mukaisia oireita, ja on tärkeää hakeutua heti lääkäriin, jos vauva kokee näitä oireita.

Koska kalsium voi olla huuhtoutuneet luut vuonna ihmiset elävät dRTA, tauti voi johtaa mineraali epätasapainoa ja luusto. Puutteellisen kalsiumin epätasapaino luissa tai ylimääräinen kalsium veressä ja virtsassa voi aiheuttaa luiden pehmenemistä ja heikentymistä., Lapsille voi kehittyä riisitauti, tila, jossa luut todella taipuvat, koska ne ovat liian pehmeitä eivätkä koveta tai kalkitu normaalisti. Lapset voivat myös kokea kasvun hidastumista eivätkä ehkä saavuta täysi-ikäistä pituuspotentiaaliaan. Osteomalasia (pehmenemistä luita aikuisilla) ja osteopenia (haurastumista ja osteoporoosin aikuisilla) ovat seurauksia, jotka voivat johtaa lisääntynyt murtumariski. Luusairaudet eivät ole yhtä yleisiä vallitsevassa (AD dRTA) perintökuviossa.,

Ei vain voi kalsium vaikuttaa luut, mutta korkea kalsiumpitoisuus veressä ja virtsassa voi aiheuttaa kalsiumin talletukset munuaisissa, edellytys tunnetaan nefrokalsinoosi, joka on sukua, mutta ei ole sama kuin munuaiskiviä.

dRTA: n aiheuttama Mineraaliepätasapaino voi johtaa myös munuaiskivien muodostumiseen. Jos munuaiskivet tulevat takaisin poiston jälkeen (toistuva), se voi lisätä kroonisen munuaissairauden (CKD) riskiä ja vaikuttaa munuaistesi suodatuskykyyn., Vaikka pidetään harvinaista, ihmiset dRTA saattaa olla suurempi riski sairastua munuaisten vajaatoimintaan, joka olisi viime kädessä vaatia dialyysihoitoa tai munuaissiirron.

dRTA voi aiheuttaa veren alhaista kaliumpitoisuutta— vakavaa hypokalemiaa. Kalium on keskeinen elektrolyytti, joka tukee hermo-ja lihasterveyttä. Hypokalemia aiheuttaa vaikeaa lihasheikkoutta, hengitysvaikeuksia ja sydämen rytmihäiriöitä. Ääritapauksissa voi esiintyä hypokalemiaa, vakavia sydämen rytmihäiriöitä, halvaantumista ja jopa kuolemaa.,

Sensorineuraalinen kuulonalenema on sidoksissa ensisijainen dRTA ja voi johtaa vaikeuksia kuulon aiheuttamia muutoksia sisäkorvan. Tämä voi johtaa kuurouteen joillakin, mutta ei kaikilla. Tiettyjen geenien muutokset ovat liittyneet kuulon heikkenemiseen. Esimerkiksi SLC4A1-geenin muutokset eivät ole liittyneet kuulon heikkenemiseen. ATP6V1B1-geenin muutokset ovat kuitenkin olleet yhteydessä kuulon heikkenemiseen.

primaarista dRTA-hoitoa saavilla potilailla voi myös esiintyä vakavia ruoansulatuskanavan (tai ruoansulatuskanavan) häiriöitä., Yleisimmin raportoidut ruoansulatushäiriöt ovat anoreksia, oksentelu, ripuli ja ummetus. Nämä oireet johtuvat yleensä metabolisesta asidoosista, mutta alhainen kalium voi aiheuttaa myös ruoansulatusongelmia.

seuraavassa luettelossa kuvataan dRTA: n mahdollisia merkkejä ja oireita. On tärkeää olla tietoinen nämä oireet ja ottaa yhteyttä terveydenhoidon ammattilaiseen, jos sinulla tai rakastettusi esiintyy näitä merkkejä tai oireita, tai jos huomaat äkillinen muutos oireet.,

  • Sekaannusta tai vireystason
  • Väsymys
  • Lihasten heikkous
  • Hengitysvaikeuksia
  • Lisääntynyt sydämen syke tai epäsäännöllinen syke
  • Lihasten kouristukset ja kipu
  • voimakas kipu takaisin, puolin tai vatsan (tunnetaan kylkikipu) koska tämä voi olla merkki munuaisten kivi
  • luukipu
  • Vähemmän virtsaneritystä
  • Kuulon menetys

Oireita, jotka liittyvät alhainen kaliumpitoisuus (hypokalemia) – epäsäännöllinen sydämen syke, hengitysvaikeudet, vaikea heikkous ja väsymys saattavat vaatia välitöntä lääkärin huomiota., Vaikeasta asidoosista voi aiheutua myös oireita, kuten vaikeaa heikkoutta, päänsärkyä, sekavuutta ja sydämen sykkeen nousua. Nämä oireet vaativat myös välitöntä lääkärinhoitoa.