Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen methemoglobinemia on aiheuttanut mutaatioita CYB5R3 geeni. Tämä geeni antaa ohjeita sytokromi b5-reduktaasi 3-nimisen entsyymin valmistamiseen. Tämä entsyymi osallistuu elektroneiksi kutsuttujen negatiivisesti varautuneiden hiukkasten siirtämiseen molekyylistä toiseen. Tämän entsyymin kaksi versiota (isoformit) valmistetaan CYB5R3-geenistä., Liukoista isoformia esiintyy vain punasoluissa, ja kalvoon sitoutuvaa isoformia esiintyy kaikissa muissa solutyypeissä.
jokainen hemoglobiinimolekyyli sisältää neljä rautatomia, joita tarvitaan hapen kuljettamiseen. Normaaleissa punasoluissa hemoglobiinin rauta on rautametallia (Fe2+), mutta se voi spontaanisti muuttua ferriseksi (Fe3+). Kun hemoglobiini sisältää rautarautaa, se on methemoglobiinia. Liukeneva-isoentsyymin sytokromi-b5-reduktaasin 3 muutokset rauta rauta takaisin rauta-rautaa, jotta hemoglobiini voi toimittaa happea kudoksiin. Normaalisti punasolut sisältävät alle 2 prosenttia methemoglobiinia.,
kalvoon sitoutunutta isoformia käytetään laajalti elimistössä. Tämän isoentsyymin on välttämätöntä, että monet kemialliset reaktiot, mukaan lukien jakautuminen ja muodostumista rasvahappoja, muodostumista kolesteroli, ja jakautuminen eri molekyylejä ja huumeita.
CYB5R3-geenimutaatiot, jotka aiheuttavat autosomaalisesti resessiivisesti resessiivistä synnynnäistä methemoglobinemiaa tyyppi I tyypillisesti vähentävät entsyymin aktiivisuutta tai stabiilisuutta. Tämän seurauksena entsyymi ei voi tehokkaasti muuttaa rauta rauta rauta rauta, joka johtaa 10 50 prosentin kasvu methemoglobiinia sisällä punasoluja., Tämä methemoglobiinin lisääntyminen ja sitä vastaava normaalin hemoglobiinin lasku vähentävät kudoksiin toimitettavan hapen määrää. Muuttunut entsyymiaktiivisuus vaikuttaa vain punasoluihin, koska muut solut voivat kompensoida entsyymiaktiivisuuden vähenemistä, mutta punasolut eivät.
autosomaalisesti resessiivisesti resessiivistä synnynnäistä methemoglobinemiaa tyyppi II aiheuttavat mutaatiot johtavat yleensä entsyymiaktiivisuuden täydelliseen häviämiseen. Solut eivät pysty kompensoimaan tämän entsyymin täydellistä menetystä, mikä johtaa methemoglobiinin 10-70 prosentin nousuun punasolujen sisällä., Tämä methemoglobiinin lisääntyminen ja sitä vastaava normaalin hemoglobiinin lasku johtaa syanoosiin. Puute entsyymin aktiivisuus muissa soluissa johtaa neurologisia ominaisuuksia, jotka liittyvät tyypin II. Tutkijat epäilevät, että neurologiset ongelmat johtuvat heikentynyt rasvahappojen ja kolesterolin muodostumista, mikä vähentää tuotanto rasva-aine nimeltä myeliinin. Myelin
eristää hermosoluja ja edistää hermoimpulssien nopeaa välittymistä., Tämä heikentynyt kyky muodostaa myeliiniä (hypomyelinaatio) johtaa hermosolujen menetykseen erityisesti aivoissa. Näiden solujen häviäminen todennäköisesti edistää autosomaalisesti resessiivisen synnynnäisen methemoglobinemian tyypin II enkefalopatiaa ja liikehäiriöitä.