Synnynnäinen Ali Kipua: tapausselostus ja kirjallisuuskatsaus
Tiivistelmä Synnynnäinen ali kipua (CIP) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen geneettinen sairaus aiheuttama mutaatioita SCN9A-geenin. Raportoimme potilaan kliiniset piirteet sopusoinnussa CIP, joille meillä havaittu romaani homotsygoottinen G2755T mutaatio eksonin 15 tämä geeni. Tavanomaiset Elektrofysiologiset tutkimukset ovat yleensä normaaleja kroonista munuaisten vajaatoimintaa sairastavilla potilailla., Potilaallamme nämä tutkimukset olivat epänormaaleja ja ne voivat edustaa kohdunkaulan ja lumbosakraalisen selkärangan sekundaaristen komplikaatioiden seurauksia ja niihin liittyviä vakavia Charcotin niveliä. 1. Johdanto Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen ali kipua (CIP) on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa hyvin harvat ihmiset,…