sydänlihakseen ensisijaisesti metabolizes rasvaa energian ja Asyyli-CoA-aineenvaihdunta on tunnistettu kriittinen molekyyli varhaisessa vaiheessa sydän lihas pumppu vika.
Cellular asyyli-CoA-pitoisuus korreloi insuliiniresistenssin, mikä viittaa siihen, että se voi välittää lipotoxicity kuin rasvakudoksesta. Asyyli-CoA: diasyyliglyseroliasyylitransferaasilla (DGAT) on tärkeä rooli energia-aineenvaihdunnassa triglyseridien biosynteesin keskeisen entsyymin vuoksi., Synteettinen rooli DGAT rasvakudoksessa, kuten maksassa ja suolistossa, sivustoja, joissa endogeeninen tasoilla toiminnan ja triglyseridien synteesi on korkea ja suhteellisen selkeä. Myös mahdolliset muutokset aktiivisuustasoissa voivat aiheuttaa muutoksia systeemiseen insuliiniherkkyyteen ja energian homeostaasiin.
harvinainen sairaus nimeltä multippeli asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos (MADD) on rasvahappojen metabolian häiriö. Asyyli-CoA-on tärkeää, koska tämä entsyymi auttaa tekemään Asyyli-CoA-ilmainen rasvahappoja, ja tämä aktivoi rasvahappojen olevan metaboloituu., Tämä vaarantaa rasvahappojen hapettuminen aiheuttaa monia erilaisia oireita, mukaan lukien vakavia oireita, kuten kardiomyopatia ja maksan sairauksia ja lieviä oireita, kuten episodimainen metabolinen hajoaminen, lihasten heikkous ja hengityksen vajaatoiminta. MADD on etfa -, ETFB-ja ETFDH-geeneissä esiintyvän mutaation aiheuttama geneettinen häiriö. MADD tunnetaan ”autosomaalinen resessiivinen häiriö”, koska yksi saada tämä häiriö, on saada tämä resessiivinen geeni molemmilta vanhemmiltaan.