amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) tiivistelmä

Mikä on amyotrofinen lateraaliskleroosi?

amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on ryhmä harvinaisia neurologisia sairauksia, jotka tarkoittavat pääasiassa hermosolujen (neuronien) tehtävänä on valvoa vapaaehtoisen lihasten liikkuvuutta. Vapaaehtoiset lihakset tuottavat liikkeitä, kuten pureskelua, kävelyä ja puhumista. Tauti on etenevä eli oireet pahenevat ajan myötä., Tällä hetkellä ALS: ään ei ole parannuskeinoa eikä tehokasta hoitoa taudin etenemisen pysäyttämiseksi tai kääntämiseksi.

ALS kuuluu laajempaan ryhmään sairauksia tunnetaan moottori neuroni sairauksia, jotka johtuvat asteittainen heikkeneminen (rappeuma) ja kuolema moottori neuronien. Motoriset neuronit ovat hermosoluja, jotka ulottuvat aivoista selkäytimeen ja lihaksiin koko kehoon. Nämä motoriset neuronit käynnistävät ja tarjoavat elintärkeitä viestintäyhteyksiä aivojen ja vapaaehtoisten lihasten välillä.,

Viestejä moottori neuronien aivoissa (kutsutaan ylempi moottori neuronien) lähetetään moottori neuronien selkäytimen ja motorisen ytimet aivoissa (kutsutaan pienempi moottori neuronien) ja selkäytimestä ja motorisesta ytimet aivojen tietty lihas tai lihakset.

ALS, sekä ylä-moottori neuronien ja alemman moottorin neuronien rappeutua tai kuolla, ja lopettaa lähettämällä viestejä lihaksille. Toimintakyvyttömät lihakset heikkenevät vähitellen, alkavat nykiä (kutsutaan fasciculations) ja hukkuvat (atrofia)., Lopulta aivot menettävät kykynsä käynnistää ja hallita vapaaehtoisia liikkeitä.

ALS: n varhaisiin oireisiin kuuluu yleensä lihasheikkous tai jäykkyys. Vähitellen kaikki lihakset mukaan vapaaehtoinen valvonta vaikuttaa, ja ihmiset menettävät voimaa ja kykyä puhua, syödä, liikkua, ja jopa hengittää.

suurin osa ALS-potilaista kuolee hengitysvajaukseen, yleensä 3-5 vuoden kuluessa oireiden ilmaantumisesta. ALS-tautia sairastavista kuitenkin noin 10 prosenttia selviää hengissä vähintään 10 vuoden ajan.

top

kuka saa ALS: n?,

Vuonna 2016 Centers for Disease Control and Prevention arvioi, että välillä oli 14 000 – 15 000 Amerikkalaista on ALS. ALS on yleinen neuromuskulaarinen sairaus maailmanlaajuisesti. Se vaikuttaa kaikkiin rotuihin ja etnisiin taustoihin kuuluviin ihmisiin.

ALS: n mahdollisia riskitekijöitä ovat muun muassa:

• Ikä. Vaikka tauti voi iskeä missä iässä tahansa, oireet kehittyvät yleisimmin 55-75-vuotiaina.
• sukupuoli. Miehet kehittävät ALS: ää hieman naisia todennäköisemmin. Vanhetessamme ero miesten ja naisten välillä kuitenkin katoaa.
• rotu ja etnisyys., Tauti kehittyy todennäköisimmin valkoihoisilla ja muilla kuin Hispaniikoilla.

joidenkin tutkimusten mukaan sotaveteraanit sairastuvat ALS: ään noin 1,5-2 kertaa todennäköisemmin. Vaikka syy tähän on epäselvä, veteraanien mahdollisia riskitekijöitä ovat altistuminen lyijylle, torjunta-aineille ja muille ympäristömyrkyille. Yhdysvaltain Veteraaniasiain ministeriö on tunnustanut ALS: n palvelusidonnaiseksi sairaudeksi.

Satunnaista ALS
suurin osa ALS-tapauksissa (90 prosenttia tai enemmän), katsotaan satunnaista., Tämä tarkoittaa, että tauti näyttää esiintyvän sattumanvaraisesti, eikä siihen liity selvästi riskitekijöitä eikä tautia ole suvussa. Vaikka satunnaista ALS-tautia sairastavien perheenjäsenet ovat suurentuneessa taudinriskissä, kokonaisriski on hyvin pieni, eikä useimmille kehity ALS-tautia.

Perinnöllinen (Geneettinen) ALS
Noin 5-10 prosenttia kaikista ALS-tapauksista on perinnöllinen, mikä tarkoittaa sitä, että yksilö perii taudin hänen tai hänen vanhempansa. ALS: n familiaalinen muoto vaatii yleensä vain yhden vanhemman kantamaan taudista vastuussa olevaa geeniä., Toistakymmentä geeniä sisältäneiden mutaatioiden on todettu aiheuttavan familiaalista ALS: ää. Noin 25-40 prosenttia kaikista familiaalinen tapauksissa (ja pieni osa satunnaisia tapauksia) on aiheuttanut vika geeni, joka tunnetaan nimellä ”kromosomi 9 avaa reading frame 72,” tai C9ORF72. Mielenkiintoista, sama mutaatio voi liittyä surkastuminen edestä-ajallinen lohkoa aivojen aiheuttaa edestä-temporal lobe dementia. Jotkut yksilöt kuljettavat tämä mutaatio voi näyttää merkkejä sekä liikehermosolujen ja dementia oireita, (ALS-FTD)., Toinen 12 20 prosenttia familiaalinen tapauksissa johtuvat mutaatiot geenin, joka sisältää ohjeet entsyymin tuotannon kupari-sinkki superoksididismutaasi 1 (SOD1).

top

mitkä ovat oireet?

puhkeamista ALS voi olla niin hienovaraista, että oireet ovat huomaamatta, mutta vähitellen nämä oireet kehittyä enemmän selvää heikkoutta tai surkastumista, jotka voivat aiheuttaa lääkärin epäillä, ALS., Jotkut varhaiset oireet ovat:

• faskikulaatioiden (lihasten nykiminen) käsivarteen, jalka, olkapää, tai kielen
• lihaskrampit
• tiukka ja jäykkä lihakset (spastisuus)
• lihasten heikkous vaikuttaa. käsi, jalka, kaula tai kalvo.
• sliipattu ja nenäpuhe
• vaikeus pureskella tai niellä.

monet ihmiset ensimmäinen merkki ALS saattaa esiintyä käden tai käsivarren, kun he kokevat vaikeuksia yksinkertaisissa tehtävissä, kuten napitus paidan, kirjoittaminen, tai kääntämällä avain lukko., Muissa tapauksissa, oireet aluksi vaikuttaa yksi jalat, ja ihmiset kokevat epämukavuutta, kun kävely tai käynnissä tai he huomaavat, että he ovat kompastuminen tai kaatuminen useammin.

kun oireet alkavat käsivarsissa tai jaloissa, siitä käytetään nimitystä ”raajan puhkeaminen” ALS. Muita henkilöitä ensimmäinen ilmoitus puheen tai nielemisen ongelmia, kutsutaan ”silmämunan alkaa” ALS.

Riippumatta siitä, missä oireet aluksi näyttävät, lihasten heikkous ja surkastuminen levinnyt muihin kehon osiin taudin edetessä., Yksilöt voivat kehittyä ongelmia siirtämällä, nielemisvaikeuksia (dysfagia), puhuminen tai muodostaa sanoja (dysartria), ja hengitys (hengenahdistus).

Vaikka järjestys kehittyvien oireet ja korko taudin eteneminen vaihtelevat ihmisestä toiseen, lopulta yksilöt eivät voi seistä tai kävellä, päästä sisään tai ulos nukkumaan omasta, tai käyttämään käsiään ja kädet.

ALS-tautia sairastavilla on yleensä nielemis-ja pureskeluvaikeuksia, mikä vaikeuttaa syömistä normaalisti ja lisää tukehtumisriskiä. Ne myös polttaa kaloreita nopeammin kuin useimmat ihmiset ilman ALS., Koska nämä tekijät, ihmiset ALS taipumus laihtua nopeasti ja voi tulla aliravittuja.

Koska ihmiset ALS yleensä säilyttää niiden kyky suorittaa korkeamman mielen prosessit kuten päättely, muistaminen, ymmärtäminen ja ongelman ratkaiseminen, he ovat tietoisia heidän progressiivinen menetys toiminto, ja se voi tulla ahdistunut ja masentunut.

pieni osa yksityishenkilöt voivat kokea ongelmia kielen tai päätöksentekoa, ja on yhä enemmän näyttöä siitä, että jotkut saattavat jopa kehittää dementian muoto ajan.,

als-potilailla on hengitysvaikeuksia hengityselimistön lihasten heikentyessä. He menettävät lopulta kyvyn hengittää itse ja heidän täytyy olla riippuvaisia hengityskoneesta. Sairastuneilla on myös suurentunut riski sairastua keuhkokuumeeseen taudin myöhemmissä vaiheissa. Epämukavuutta aiheuttavien lihaskouristusten lisäksi joillekin ALS: ää sairastaville saattaa kehittyä kivulias neuropatia (hermosairaus tai vaurio).

top

miten ALS diagnosoidaan?

yksikään testi ei voi antaa lopullista diagnoosia ALS: stä., ALS on ensisijaisesti diagnosoitu perustuu yksityiskohtainen historia oireet ja merkit havaittu lääkäri aikana lääkärintarkastus yhdessä useita testejä sulkea pois muita matkien sairauksia. Ylä-ja alamotoristen neuronioireiden esiintyminen viittaa kuitenkin vahvasti taudin esiintymiseen.

Lääkärit tarkastelee yksilön koko lääketieteen historian ja suorittaa neurologinen tutkimus säännöllisin väliajoin arvioida, onko oireita, kuten lihasten heikkoutta, surkastumista lihaksia, ja spastisuus saavat asteittain huonompi.,

ALS-oireet alkuvaiheessa tauti voi olla samanlaisia kuin erilaisia muita, enemmän hoidettavissa sairaudet tai häiriöt. Asianmukaisilla testeillä voidaan sulkea pois muiden olosuhteiden mahdollisuus.

Lihas-ja kuvantamisen testit
Elektromyografia (EMG), erityinen tallennus tekniikka, joka havaitsee sähköistä toimintaa lihas kuituja, voi auttaa diagnosoimaan ALS. Toinen yleinen testi on hermo johtuminen tutkimus (NCS), joka mittaa sähköistä toimintaa hermoja ja lihaksia arvioimalla hermo on kyky lähettää signaalin pitkin hermo tai lihas., Erityisiä poikkeavuuksia NCS-ja EMG voi ehdottaa esimerkiksi, että yksilöllä on muodossa perifeerinen neuropatia (vaurioita ääreishermojen ulkopuolella aivojen ja selkäytimen) tai myopatia (lihassairaus) pikemminkin kuin ALS.

lääkäri voi myös tilata magneettikuvaus (MRI) testi, noninvasive menettely, joka käyttää magneettikentän ja radioaaltojen tuottaa yksityiskohtaisia kuvia aivojen ja selkäytimen. Normaalit magneettikuvat ovat yleensä normaaleja als – potilailla., Kuitenkin, ne voivat paljastaa muita ongelmia, jotka voivat aiheuttaa oireita, kuten selkäytimen kasvain, herniated levy niskassa, joka pakkaa selkäydin, syringomyelia (kysta selkäytimen), tai kohdunkaulan spondyloosi (epänormaali kuluminen, jotka vaikuttavat selkärangan niskaan).

Laboratoriokokeet
Perustuu henkilön oireita, testin tulokset, ja tulokset lääkärintarkastus, lääkäri voi määrätä testit veri-ja virtsanäytteet poistamaan mahdollisuus muita sairauksia.,

Testit muut sairaudet ja häiriöt
Tarttuvien tautien, kuten ihmisen immuunikatovirus (HIV), human T-cell leukemia-virus (HTLV) -, polio -, ja Länsi-Niilin virus voi joissakin tapauksissa aiheuttaa ALS-kaltaisia oireita. Neurologiset häiriöt, kuten multippeliskleroosi, post-polio-oireyhtymän, multifokaalinen motorinen neuropatia, ja selkärangan ja silmämunan lihasten surkastumista (Kennedyn tauti) voi myös jäljitellä tiettyjä ominaisuuksia taudin, ja olisi otettava huomioon lääkärit yrittävät tehdä diagnoosin. Faskikulaatioita ja lihaskramppeja esiintyy myös hyvänlaatuisissa olosuhteissa.,

Koska ennuste suorittaa tämän diagnoosin ja erilaisia sairauksia tai häiriöitä, jotka voivat muistuttaa ALS: in alkuvaiheessa tauti, yksilöitä voi halutessaan saada toisen neurologin lausunnon.

top

mikä aiheuttaa ALS: n?

ALS: n syytä ei tiedetä, eivätkä tutkijat vielä tiedä, miksi ALS iskee joihinkin ihmisiin eikä toisiin. Tieteellisistä tutkimuksista saadut todisteet viittaavat kuitenkin siihen, että sekä genetiikka että ympäristö vaikuttavat ALS: n kehitykseen.,

Genetics
tärkeä askel kohti määritetään ALS-riskitekijät tehtiin vuonna 1993, kun tutkijat tukee National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus (NINDS) havaitsivat, että mutaatioita SOD1-geeni liittyi joissakin tapauksissa familiaalinen ALS. Vaikka se ei ole vielä selvää, miten mutaatioita SOD1-geeni aiheuttaa liikehermosolujen rappeutumisesta, on yhä enemmän näyttöä siitä, että geenin pelaa rooli tuottaa mutantti SOD1-proteiinia, voi tulla myrkyllistä.,

siitä Lähtien, yli tusina muita geneettisiä mutaatioita on tunnistettu, moni kautta NINDS-tuetaan tutkimusta, ja jokainen näistä geeni löytöjä on tarjota uusia oivalluksia mahdollisia mekanismeja ALS.

löytö tiettyjä geneettisiä mutaatioita, mukana ALS viittaa siihen, että muutosten käsittely RNA-molekyylit voivat johtaa ALS-liittyvät liikehermosolujen rappeutumisesta. RNA-molekyylit ovat yksi solun tärkeimmistä makromolekyyleistä, jotka osallistuvat tiettyjen proteiinien synteesin ohjaamiseen sekä geenien säätelyyn ja aktiivisuuteen.,

Muut-geenin mutaatiot osoittavat puutteita luonnollinen prosessi, joka huonosti proteiinit hajoavat ja käytetään rakentaa uusia, tunnetaan proteiinia kierrätys. Toiset taas viittaavat motoristen neuronien rakenteen ja muodon mahdollisiin puutteisiin sekä lisääntyneeseen alttiuteen ympäristömyrkyille. Kaiken kaikkiaan on yhä selvempää, että useat soluvirheet voivat johtaa ALS: n motoriseen neuronirappeumaan.,

Vuonna 2011 toinen tärkeä löytö tehtiin, kun tutkijat havaitsivat, että vika C9ORF72-geenin ei ole vain läsnä merkittävä osajoukko yksilöitä, joilla on ALS mutta myös joitakin ihmisiä, joilla on tyypin frontotemporal dementia (FTD). Tämä havainto antaa näyttöä näiden kahden hermoston rappeutumissairauden geneettisistä siteistä. Useimmat tutkijat uskovat nyt ALS: n ja joidenkin FTD: n muotojen olevan toisiinsa liittyviä häiriöitä.

ympäristötekijät
ALS: n syytä etsiessään tutkijat tutkivat myös ympäristötekijöiden vaikutusta., Tutkijat tutkivat useita mahdollisia syitä, kuten altistuminen myrkyllisiä tai tartuntavaarallisia aineita, viruksia, fyysinen trauma, ruokavalio, ja käyttäytymis-ja ammatilliset tekijät.

esimerkiksi, tutkijat ovat ehdottaneet, että altistuminen myrkkyjä aikana sodankäynti, tai rasittavaa liikuntaa, ovat mahdollisia syitä, miksi jotkut veteraanit ja urheilijat voi olla lisääntynyt riski sairastua ALS.,

Vaikka ei ole sopusoinnussa yhdistyksen välillä jokin ympäristön tekijä ja riski sairastua ALS, tulevaisuuden tutkimus voi osoittaa, että jotkut tekijät ovat mukana kehittämässä tai taudin etenemistä.

top

miten ALS-hoitoa hoidetaan?

ALS: lle ei ole vielä löydetty parannuskeinoa. Kuitenkin, on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita, estää tarpeettomia komplikaatioita, ja tehdä elää sairauden kanssa helpompaa.,

Tukeva hoito on paras tarjoaa monialaisia ryhmiä terveydenhuollon ammattilaiset, kuten lääkärit; farmaseutit; fyysinen, ammatillinen ja puheterapeuttien; ravitsemusterapeutit; sosiaalityöntekijät; hengitysteiden terapeutit ja kliiniset psykologit; ja kotihoidon ja hoitokodin sairaanhoitajia. Nämä tiimit voivat suunnitella yksilöllisen hoitosuunnitelman ja tarjota erityisiä laitteita, joiden tarkoituksena on pitää ihmiset mahdollisimman liikkumattomina, mukavina ja itsenäisinä.

Lääkitys
YHDYSVALTAIN Elintarvike-ja Drug Administration (FDA) on hyväksynyt huumeita rilutsoli (Rilutek) ja edaravone (Radicava) hoitoon ALS., Rilutsolin uskotaan vähentävän motoristen neuronien vaurioita alentamalla glutamaattipitoisuutta, joka kuljettaa viestejä hermosolujen ja motoristen neuronien välillä. Kliinisissä tutkimuksissa, ihmisiä, joilla on ALS osoitti, että rilutsoli pitkittää selviytymisen muutaman kuukauden, erityisesti silmämunan muodossa tauti, mutta ei kääntää vahinko on jo tehty moottori neuronien. Edaravonin on osoitettu hidastavan päivittäisen toiminnan kliinisen arvioinnin heikkenemistä ALS-potilailla.,

Lääkärit voivat myös määrätä lääkkeitä auttaa hallitsemaan oireita ALS, mukaan lukien lihaskouristukset, jäykkyys, liika sylki ja lima, ja pseudobulbaarinen vaikuttaa (tahaton tai hallitsematon jaksoja itku ja/tai nauraa, tai muu emotionaalinen näytöt). Lääkkeitä on myös saatavilla auttamaan ihmisiä, joilla on kipua, masennusta, unihäiriöitä ja ummetusta. Farmaseutit voivat antaa neuvoja lääkkeiden asianmukaisesta käytöstä ja seurata henkilön lääkemääräyksiä, jotta vältetään lääkkeiden yhteisvaikutusten riskit.,

fysioterapia
fysioterapia ja erikoislaitteet voi parantaa yksilön itsenäisyyttä ja turvallisuutta koko aikana ALS. Lempeä, vähävaikutteisten aerobinen liikunta, kuten kävely, uinti, ja paikallaan pyöräily voi vahvistaa vaikuta lihaksia, parantaa sydämen terveyttä, ja auttaa ihmisiä torjua väsymystä ja masennusta. Liike-ja venyttelyharjoitusten valikoima voi auttaa ehkäisemään lihasten kivuliasta spastisuutta ja lyhentämistä (supistumista).

fysioterapeutit voivat suositella harjoituksia, joista on hyötyä ilman liikatyövoimaa., Toimintaterapeutit voivat ehdottaa laitteita, kuten ramppeja, hammasrautoja, kävelijöitä ja pyörätuoleja, jotka auttavat yksilöitä säästämään energiaa ja pysymään liikkumattomina.

puheterapia
Ihmisiä, joilla on ALS, joilla on vaikeuksia puhuminen saattaa hyötyä työskentely puheterapeutti, joka voi opettaa mukautuva strategioita puhua kovempaa ja selvemmin. ALS: n edetessä puheterapeutit voivat auttaa ihmisiä ylläpitämään kommunikointikykyä., He voivat suositella apuvälineitä, kuten atk-pohjainen puhetta syntetisaattorit, että käyttää eye-tracking-tekniikkaa ja voi auttaa ihmisiä kehittämään keinoja vastata kyllä-tai-ei kysymyksiä silmillään tai muiden sanatonta.

Jotkut ihmiset, joilla on ALS voi halutessaan käyttää ääni-pankki, kun he ovat vielä pystyi puhumaan, koska prosessi tallentaa oman äänensä tulevaa käyttöä atk-pohjainen puhesyntetisaattorit. Nämä menetelmät ja laitteet auttavat ihmisiä kommunikoimaan, kun he eivät enää pysty puhumaan tai tuottamaan ääniääniä.,

ravitsemuksellinen tuki
ravitsemuksellinen tuki on tärkeä osa ALS-potilaiden hoitoa. On osoitettu, että ALS-tautia sairastavat henkilöt heikkenevät, jos he laihtuvat. Ravitsemusterapeutit voi opettaa yksilöitä ja huoltajille, miten suunnitella ja valmistaa pieniä aterioita koko päivän, joka antaa tarpeeksi kaloreita, kuitua, ja nesteen ja miten välttää elintarvikkeita, jotka ovat vaikea niellä. Ihmiset voivat alkaa käyttää imulaitteita ylimääräisten nesteiden tai syljen poistamiseksi ja tukehtumisen estämiseksi., Kun yksilöt eivät enää voi saada tarpeeksi ravintoa syövät, lääkärit voivat neuvoa liitä letku vatsaan. Käyttö ruokinta putki myös vähentää riskiä tukehtuminen ja keuhkokuume, joka voi johtua hengittämästä nesteitä keuhkoihin.

Hengitys-tuki
Kun lihakset vastuussa hengitys alkaa heikentää, ihmiset voivat kokea hengenahdistusta liikunnan aikana ja hengitysvaikeuksia yöllä tai makuuasennossa. Lääkärit voivat testata yksilön hengitys määrittää, milloin suositella hoitoa kutsutaan noninvasiivinen ventilaatio (NIV)., NIV tarkoittaa hengitystukea, joka toimitetaan yleensä maskin kautta nenän ja/tai suun yli. Aluksi NIV voi olla tarpeen vain yöllä. Kun lihakset eivät enää pysty ylläpitämään normaalia happi-ja hiilidioksiditasoa, NIVIÄ voidaan käyttää kokopäiväisesti. NIV parantaa elämänlaatua ja pidentää elinaikaa monille als-potilaille.

Koska lihakset että valvonta hengitys tulee heikko, yksilöiden ALS voi myös olla vaikeuksia tuottaa vahva yskä., On olemassa useita tekniikoita, jotka auttavat ihmisiä lisäämään voimakasta yskää, mukaan lukien mekaaninen yskä avustin laitteet ja hengitys pinoaminen. Hengityksen pinoaminen, henkilö ottaa useita pieniä hengitä ilman uloshengitys, kunnes keuhkot ovat täynnä, lyhyesti, pitää hengitys, ja sitten karkottaa ilmaa yskä.

taudin edetessä ja lihakset heikkenevän edelleen, yksilöitä voi harkita muotoja koneellinen ilmanvaihto (hengityssuojaimet), jossa kone täyttyy ja tyhjenee keuhkoihin., Lääkärit voivat asettaa hengitysputken suun kautta tai kirurgisesti luoda reiän kaulan etuosaan ja lisätä putken, joka johtaa henkitorveen (trakeostomia). Putki on kytketty hengityssuojaimeen.

henkilöt, joilla on ALS ja heidän perheensä, ottavat usein huomioon useita tekijöitä päätettäessä siitä, käytetäänkö ilmanvaihtotukea ja milloin. Nämä laitteet vaikuttavat eri tavoin ihmisen elämänlaatuun ja kustannuksiin. Vaikka ilmanvaihdon Tuki voi helpottaa hengitysvaikeuksia ja pidentää selviytymistä, se ei vaikuta ALS: n etenemiseen., Ihmiset voivat halutessaan olla täysin tietoisia näistä näkökohdista ja elämän pitkäaikaisista vaikutuksista ilman liikkumista ennen kuin he tekevät päätöksiä ilmanvaihdon tukemisesta.

top

mitä tutkimusta tehdään?

tehtävä National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus (NINDS) on hakea perustietoa aivojen ja hermoston ja käyttää tätä tietoa keventää neurologinen sairaus. Se NINDS on osa National Institutes of Health (NIH), johtava kannattaja biolääketieteellinen tutkimus maailmassa.,

tavoitteet NINDS tutkimus ALS on ymmärtää solujen mekanismeista kehittäminen ja taudin etenemistä, tutkia vaikutus genetiikan ja muut mahdolliset riskitekijät, tunnistaa biomarkkereita, ja kehittää uusia ja tehokkaampia hoitoja.

NIH Korkean Riskin, Korkean tuoton Tutkimus-Ohjelman ALS

National Institutes of Health on investoida $25 miljoonaa yli 5 vuotta uuden ohjelma kannustaa innovatiivisia tutkimus ALS. ALS: n (ALS2) kiihtyvä Huipputiede pyrkii vastaamaan kriittisiin kysymyksiin tästä taudista., ALS2 on osa NIH Yhteinen Rahasto on Korkean Riskin, Korkea-Palkkio (HRHR) tutkimuksen ohjelman kautta Transformative Research Award-aloitteen. ALS2 vie kolmiosaisen lähestymistavan parantaa ymmärrystä ALS:

• Mukauttaa uusia välineitä ja tekniikoita alkaen neurotieteen ja solubiologian tunnistaa mikä aiheuttaa ALS molekyylitasolla, ja miten tauti etenee, johtaa uusia terapeuttisia strategioita.,
• Houkutella uusia kykyjä eri tieteenalojen, kuten neurotiede, solubiologia, biotekniikka, genomiikka, kemia, biofysiikka, environmental health sciences, ja laskennallinen tiede.
• Tutkia biologisten yhtäläisyyksiä ALS ja moottori neuroni tauti muut hermoston häiriöt, mukaan lukien frontotemporaalidementia, krooninen traumaattinen enkefalopatia, Kennedyn tauti, selkärangan lihasten surkastumista, ja ensisijainen sivusuunnassa skleroosi.,

lisätietoja osoitteessa: NIH Yhteinen Rahasto, High-Risk-High-Reward-Tutkimus-Ohjelma

Cellular vikoja
Tutkijat pyrkivät ymmärtämään mekanismeja, jotka selektiivisesti laukaista moottori neuronien rappeutua ALS, ja löytää tehokkaita lähestymistapoja pysäyttää prosesseja, joka johtaa solun kuolemaan. Tutkijat yrittävät sekä eläinmalleilla että soluviljelmillä selvittää, miten ja miksi ALS: ää aiheuttavat geenimutaatiot johtavat hermosolujen tuhoutumiseen. Näitä eläinmalleja ovat esimerkiksi hedelmäkärpäset, seeprakalat ja jyrsijät.,

Aluksi, muuntogeeniset eläinmallit keskittynyt mutaatioita SOD1-geeniä, mutta viime aikoina mallia on kehitetty vikoja C9ORF72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A, ja UBQLN2 geenit. Tutkimus näissä malleissa viittaa siihen, että, riippuen geenin mutaatio, moottori neuroni kuolema on aiheuttanut useita cellular vikoja, mukaan lukien käsittely RNA-molekyylejä ja kierrätys proteiineja, ja rakenteelliset arvonalentumiset moottori neuronien., Lisääntyvä näyttö viittaa myös siihen, että erityyppisillä gliasoluilla ja hermoston tulehdussoluilla voi olla merkittävä rooli sairaudessa.

kantasolut
eläinmallien lisäksi tutkijat käyttävät ALS: n tutkimiseen myös innovatiivisia kantasolumalleja. Tutkijat ovat kehittäneet tapoja ottaa ihon tai verisolujen yksilöiden ALS ja kääntää ne kantasoluja, jotka pystyvät tulossa tahansa solutyypiksi kehossa, mukaan lukien moottori neuronien ja muiden solujen tyypit joka voi olla mukana taudin., NINDS tukee tutkimusta kantasolulinjojen kehittämisestä useille neurodegeneratiivisille sairauksille, muun muassa ALS: lle.

Familiaalinen vastaan satunnaista ALS
Yleisesti ottaen työn familiaalinen ALS johtaa jo paremmin yleisempää satunnaista muodossa tauti. Koska familiaalinen ALS ja sporadisen ALS: ssa on monia samoja merkkejä ja oireita, jotkut tutkijat uskovat, että jotkut familiaalinen ALS-geenejä voi myös olla mukana satunnaista ALS.,

Kliiniset tutkimukset tukevat NINDS tutkivat, miten ALS-oireet muuttuvat ajan ihmisiä, joilla on C9ORF72-mutaatioita. Muut NINDS-tuettuja tutkimuksia työskentelevät tunnistaa uusia geenejä, jotka voivat aiheuttaa tai laittaa henkilön riski joko perinnöllinen tai satunnainen ALS.

lisäksi tutkijat tarkastelevat epigenetiikan mahdollista roolia ALS: n kehityksessä. Epigeneettiset muutokset voivat kytkeä geenit päälle ja pois, ja siten voi syvästi vaikuttaa ihmisen tilaan sekä terveyden että sairauden., Nämä muutokset voivat johtua useista tekijöistä, kuten ulkoisista tai ympäristöolosuhteista ja tapahtumista. Vaikka tämä tutkimus on vielä hyvin alustavia vaiheessa, tutkijat toivovat, että ymmärrys epigenetiikka voi tarjota uutta tietoa siitä, miten ALS kehittyy.

Biomarkkerit
Biomarkkerit ovat biologisia toimia, joiden avulla voidaan tunnistaa läsnäolo tai määrä etenemistä taudin tai tehokkuuden terapeuttinen interventio. Koska ALS: ää on vaikea diagnosoida, biomarkkerit voisivat mahdollisesti auttaa lääkäreitä diagnosoimaan ALS: n aikaisemmin ja nopeammin.,

lisäksi tarvitaan biomarkkereita, jotka auttavat ennustamaan ja tarkasti mittaamaan taudin etenemistä ja tehostamaan kliinisiä tutkimuksia, joiden tarkoituksena on kehittää tehokkaampia hoitoja. Biomarkkereita voidaan molekyylejä, johdettu kehon nesteiden (kuten veren ja aivo-selkäydinnesteessä), kuvaa aivojen tai selkäytimen, tai mittaa kykyä hermo tai lihas käsitellä sähköisiä signaaleja. NINDS tukee tutkimusta ALS: n kehitysbiomarkereista.

Uusia hoitovaihtoehtoja
Mahdollisia hoitoja ALS tutkitaan eri taudin malleissa., Tähän työhön kuuluu lääkeaineiden kaltaisten yhdisteiden testejä, geeniterapian lähestymistapoja, vasta-aineita ja solupohjaisia hoitoja. Esimerkiksi, NINDS-tuetut tutkijat tutkivat parhaillaan, onko alentaa tasoa SOD1-entsyymin aivojen ja selkäytimen yksilöiden SOD1-geenin mutaatiot olisi hidastaa taudin etenemistä.

Muut NINDS tiedemiehet tutkivat käyttää glial-rajoitettu kantasolujen (joilla on kyky kehittyä muita tuki-solut) hidastaa taudin etenemistä ja parantaa hengityselinten toiminta., Lisäksi, useita alustavia hoitoja testataan ihmisiä, joilla on ALS. Tutkijat ovat optimistisia sen suhteen, että nämä ja muut perus -, translaation ja kliinisten tutkimusten lopulta johtaa uusia ja tehokkaita hoitoja ALS.

Lisää tietoja ALS-tutkimus tukee NINDS ja muut NIH Laitokset ja Keskukset voidaan löytää käyttämällä NIH Toimittaja, hakutietokanta nykyisen ja menneisyyden tutkimus tuettujen hankkeiden NIH ja muut liittovaltion virastoille. Reportteri sisältää myös linkkejä näiden projektien julkaisuihin ja resursseihin.,

top

How Can I Help Research?

National ALS-Rekisterin
National ALS Rekisterin on ohjelma kerätä, hallita ja analysoida tietoja ihmisistä, joilla on ALS yhdysvalloissa., Kehittämä Center for Disease Control ja Ehkäisy on Agency for Toxic Substances and Disease Registry (ATSDR), rekisterin säädetään tietoa useita ALS-tapauksissa, kerää demografisia, ammattitautien ja ympäristön altistumisesta tiedot alkaen ihmisiä, joilla on ALS oppia mahdollisia riskitekijöitä taudin, ja ilmoittaa osallistujille tutkimuksen mahdollisuuksia. Rekisteri sisältää tiedot kansallisista tietokannoista sekä YKSILÖIMÄTTÖMÄT tiedot, jotka yksityishenkilöt ovat toimittaneet ALS: n kanssa. Kaikki tiedot pidetään luottamuksellisina., Ihmisiä, joilla on ALS voi lisätä niiden tiedot Rekisteriin käymällä www.cdc.gov/als.

Kliiniset tutkimukset
Monet neurologiset häiriöt eivät ole tehokkaita hoitovaihtoehtoja. Kliiniset tutkimukset tarjoavat toivoa monille ihmisille ja mahdollisuuden auttaa tutkijoita löytämään parempia tapoja turvallisesti havaita, hoitaa tai ehkäistä sairauksia. Lisätietoja löytää ja kliiniseen lääketutkimukseen osallistuvien, vierailu NIH Kliinisen Tutkimuksen Tutkimuksissa ja Sinua www.nih.gov/health/clinicaltrials. Lisätietoja abuot löytää kliinisissä tutkimuksissa ALS, käy www.clinicaltrials.gov., Käytä hakutermejä” amyotrofinen lateraaliskleroosi” tai ”ALS ja (tilasi)” paikantaaksesi tutkimuksia alueellasi.

NIH NeuroBioBank
NINDS tukee NIH NeuroBioBank, yhteistyötä, johon osallistuu useita aivojen pankit eri puolilla yhdysvaltoja, joka toimittaa tutkijoille kudosta ihmisiä, joilla on neurologisia ja muita häiriöitä. Kudos yksilöiden ALS tarvitaan, jotta tutkijat voivat tutkia tätä häiriö voimakkaammin. Tavoitteena on lisätä korkealaatuisten näytteiden saatavuutta ja saatavuutta tutkimusta varten taudin neurologisen perustan ymmärtämiseksi., Mahdolliset rahoittajat voivat aloittaa ilmoittautumisprosessin käymällä https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.

top

Mistä saan lisätietoa?

lisätietoja neurologiset häiriöt tai tutkimusohjelmia, rahoittama National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus, ota yhteyttä Institute on Aivojen Resursseja ja Tietoja Verkko (AIVOT) osoitteeseen:

AIVOJEN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Tiedot on myös saatavilla seuraavat järjestöt:

ALS Association
275 K Street NW,, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580

ALS Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200

Les Turner ALS-Säätiö
5550 West Tuohy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311

Prize4Life
P. O. Box 5755
Berkeley, CA 94705
617-545-4882

Projektin ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382
855-900-2257

Lihasdystrofia Association
222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
Chicago, IL 60606
800-572-1717

US -., National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656

alkuun

”amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) Fact Sheet”, NINDS -, Julkaisu-päivämäärä. kesäkuuta 2013.

NIH Julkaisunumero.,Takaisin amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), Tietoja-Sivu,

Katso luettelo kaikista NINDS häiriöt

Publicaciones en Español

Esclerosis Sivusuunnassa Amiotrófica

Valmistettu:

Toimisto Viestinnän ja Julkisen Yhteyshenkilö
National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS terveyteen liittyvä materiaali on tarkoitettu vain tiedoksi ja ei välttämättä edusta vahvistusta tai virallista kantaa National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus tai muita Liittovaltion virasto., Neuvontaa yksittäisen potilaan hoidosta tai hoidosta on saatava konsultoimalla lääkäriä, joka on tutkinut potilaan tai tuntee potilaan sairaushistorian.

kaikki NINDSIN valmistamat tiedot ovat julkisia ja niitä voi vapaasti kopioida. Kunnia NINDEILLE tai NIH: lle on arvostettu.

top