-
Suurempi teksti sizeLarge teksti sizeRegular tekstin koko
Thalassemias
Thalassemias ovat ryhmä veren häiriöt, jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö saa hemoglobiinin. Hemoglobiini on punasoluissa esiintyvä proteiini, joka kuljettaa happea koko kehoon. Se koostuu alfa globin ja beta globin.
kehossa on enemmän punasoluja kuin missään muussa solutyypissä, ja kummankin elinikä on noin 4 kuukautta., Keho tuottaa joka päivä uusia punasoluja korvaamaan ne, jotka kuolevat tai häviävät elimistöstä.
talassemia, punasoluja tuhoutuu nopeammin, mikä johtaa anemia, tila, joka voi aiheuttaa väsymystä ja muita komplikaatioita.
Thalassemias periytyvät ehtoja — ne kuljettaa geenit ja siirtyvät vanhemmilta lapsille. Talassemia-geenin kantajilla ei ole talassemia-oireita, eivätkä he välttämättä tiedä olevansa kantajia. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, he voivat siirtää taudin lapsilleen. Thalassemiat eivät tartu.,
Vaikka on olemassa monia erilaisia thalassemias, tärkeimmät kaksi ovat:
- Alfa talassemia: kun keho on ongelma tuottaa alpha globin
- Beeta-talassemia: kun keho on ongelma tuottaa beta globin
Kun geeni, joka ohjaa tuotantoa joko näistä proteiineista puuttuu tai on mutatoitunut, se johtaa, että tyyppi talassemia.
Alfatalassemiasta
normaalisti jokaisella ihmisellä on neljä alfa-globiinin geeniä., Alfa talassemia tapahtuu, kun yksi tai useampi geeneistä, jotka säätelevät alfa globiinien valmistusta, puuttuu tai on viallinen. Se voi aiheuttaa anemiaa jotka vaihtelevat lievästä vaikeaan, ja se on yleisimmin todettu ihmisiin Afrikan, Lähi-Idän, Kiinan, Kaakkois-Aasian, ja, joskus, Välimeren syntyperää.
joillakin alfatalassemiaa sairastavilla lapsilla ei ole oireita eikä hoitoa tarvita. Toiset, joilla on vakavampia tapauksia, tarvitsevat säännöllisiä verensiirtoja anemian ja muiden oireiden hoitoon.
lapsi voi saada alfa talassemian vain perimällä sen vanhemmiltaan., Geenit ovat ”rakennuspalikoita”, joilla on tärkeä rooli fyysisten ominaisuuksien ja monien muiden meitä koskevien asioiden määrittämisessä.
Ihmiset ovat koostuu biljoonia soluja, jotka muodostavat rakenteen meidän elinten ja suorittaa erikoistuneita työpaikkoja, kuten ottaen ravintoaineiden ja kääntämällä ne energiaa. Hemoglobiinia sisältävät punasolut toimittavat happea kaikkiin kehon osiin.
kaikilla soluilla on keskellään Tuma, joka muistuttaa tavallaan solun aivoja tai ”komentopaikkaa”. Tuma ohjaa solua käskien sitä kasvamaan, kypsymään, jakautumaan tai kuolemaan., Ydin sisältää DNA: ta (deoksiribonukleiinihappoa), pitkää, spiraalin muotoista molekyyliä, joka tallentaa hiusten värin, silmien värin määrittäviä geenejä, onko henkilö oikea-vai vasenkätinen, ja monia muita piirteitä. DNA sekä geenit ja niiden sisältämät tiedot periytyvät vanhemmilta lapsilleen lisääntymisen aikana.
Jokainen solu-on monet DNA-molekyylejä, mutta koska solut ovat hyvin pieniä ja DNA-molekyylit ovat pitkiä, DNA on pakattu hyvin tiiviisti kussakin solussa. Näitä DNA: n paketteja kutsutaan kromosomeiksi, ja kussakin solussa niitä on 46., Jokainen paketti on järjestetty 23 paria — yksi kunkin parin tulee äiti ja yksi isä. Kun lapsella on alfa-talassemia, kromosomissa 16 tapahtuu muutos.
Alfa globiinia tehdään kromosomissa 16. Jos siis jokin geeni, joka käskee kromosomin 16 tuottamaan alfa-globiinia, puuttuu tai muuntuu, syntyy vähemmän alfa-globiinia. Tämä vaikuttaa hemoglobiiniin ja vähentää punasolujen kykyä kuljettaa happea ympäri kehoa.,
Tyypit Alfa Talassemia
Alpha globin on tehnyt neljä geenit ja yksi tai useampi voi olla mutatoitunut tai puuttuu, niin on olemassa neljä erilaista alfa-talassemia:
- Yksi puuttuva tai poikkeava geeni tekee lapsi hiljainen alfa talassemia harjoittaja. Hiljainen alfa talassemia kuljettajilla ei ole merkkejä tai oireita taudin, mutta voivat siirtää talassemia lapsilleen.
- Kaksi puuttuu tai on mutaatio geenien on tila, jota kutsutaan alfa-talassemia vähäinen tai joilla alfa-talassemia piirre., Lasten kanssa tämä ehto voi olla punasoluja, jotka ovat pienempiä kuin normaali (microcytosis) ja joskus hyvin lievä anemia.
alpha thalassemia minor-potilailla ei yleensä ole lainkaan oireita, mutta he voivat siirtää talassemian lapsilleen. Kaksi epänormaalia geeniä voivat olla samassa kromosomissa (cis-asennossa) tai yksi jokaisessa kromosomissa (transasennossa). Jos kaksi geeniä samassa kromosomissa vaikuttaa, henkilö voi siirtää kahden geenin vian lapselleen. Tilanne on paljon yleisempi aasialaistaustaisilla., - kolmea puuttuvaa tai mutatoitunutta geeniä kutsutaan hemoglobiini H-taudiksi. Oireet ovat kohtalaisia tai vaikeita.
- neljä puuttuvaa tai mutatoitunutta geeniä on tila, joka tunnetaan nimellä alpha thalassemia major tai hydrops fetalis. Tämä johtaa lähes aina siihen, että sikiö kuolee ennen synnytystä tai vastasyntynyt vauva kuolee pian syntymän jälkeen. Jos tautia kuitenkin epäillään suvussa esiintyneen, se voidaan diagnosoida ennallistetusti. Joskus, jos hoito aloitetaan ennen vauvan syntymää, vauva voi selviytyä.,
Komplikaatiot
lisäksi anemia ja hydrops fetalis, vaikeissa tapauksissa alfa-talassemia ja hemoglobiini H taudin voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, varsinkin jos hoitamatta. Alfa-talassemian komplikaatioita ovat:
- ylimääräinen rauta. Kun lapset ovat alfa-talassemia, he voivat päätyä liian paljon rautaa kehossaan, joko itse taudista tai saamasta toistuvia verensiirtoja. Ylimääräinen rauta voi aiheuttaa vaurioita sydämeen, maksaan ja hormonitoimintaan.
- luun epämuodostumat ja murtuneet luut., Alfa talassemia voi aiheuttaa luuytimen laajentua, jolloin luut leveämpi, ohuempi, ja hauraampi. Tämä tekee luista todennäköisemmin murtuvia ja voi johtaa epänormaaliin luun rakenteeseen, erityisesti kasvojen ja kallon luissa.
- suurentunut perna. Perna auttaa torjumaan infektioita ja suodattaa elimistöstä ei-toivottuja aineita, kuten kuolleita tai vahingoittuneita verisoluja. Alfa talassemia voi aiheuttaa punasolujen kuolla pois nopeammin, jolloin perna työtä vaikeampaa, mikä tekee siitä kasvaa suurempi. Suuri perna voi pahentaa anemiaa ja se voi joutua poistamaan, jos se kasvaa liian suureksi.,
- infektiot. Alfa-talassemiaa sairastavilla lapsilla on suurentunut infektioriski, varsinkin jos heiltä on poistettu sylki.
- hitaammat kasvuluvut. Anemia johtuvat alfa talassemia voi aiheuttaa lapsille kasvaa hitaasti ja voi myös johtaa viivästynyt murrosikä.
oireet
alfatalassemian merkit ja oireet vaihtelevat lapsen tyypin ja sen vaikeusasteen mukaan. Alpha talassemia-ominaisuuden omaavilla lapsilla ja hiljaisilla kantajilla ei ole lainkaan oireita.,
Jotkut enemmän yleisiä oireita alfa-talassemia ovat:
- väsymys, heikkous, tai hengenahdistusta
- kalpea ulkonäkö tai keltainen väri, ihon keltaisuus (ikterus)
- ärtyneisyys
- epämuodostumia kasvojen luut
- hidas kasvu
- turvonnut vatsa
- tumma virtsa
Diagnoosi
useimmissa tapauksissa, alfa talassemia on diagnosoitu, ennen kuin lapsi on toinen syntymäpäivä tai vastasyntyneen seulonta, verikoe annetaan, kun lapsi on esikoinen., Lapset alfa talassemia major voi olla turvonnut vatsa tai oireita anemia tai epäonnistuminen kukoistaa.
Jos lääkäri epäilee alfa talassemiaa, hän ottaa verinäytteen testattavaksi. Verikokeet voivat paljastaa punasoluja, jotka ovat vaaleita, muodoltaan ja kooltaan vaihtelevia tai normaalia pienempiä. Ne voivat myös havaita alhaiset punasolumäärät ja solut, joissa hemoglobiini jakautuu epätasaisesti, mikä saa ne näyttämään napakymppiltä mikroskoopilla nähtynä.,
verikokeet voi myös mitata määrä rautaa veressä, arvioi hemoglobiini, ja testissä lapsen DNA: ta epänormaali hemoglobiini geenit.
Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia alfa-talassemia sairaus, lääkärit voivat tehdä testejä sikiö ennen syntymää., Tämä tapahtuu joko:
- chorionic vilius näytteenottoa, joka tapahtuu noin 11 viikkoa osaksi raskauden ja liittyy poistamalla pieni pala istukan testaukseen
- lapsivesipunktio, joka tehdään yleensä noin 16 viikkoa raskauden ja liittyy poistamalla näyte nestettä, joka ympäröi sikiö
Käsittely
määrä hoito, että alfa-talassemia edellyttää, riippuu siitä, kuinka vaikeita oireet ovat. Niille, joilla on alfa talassemia ominaisuus tai hiljainen harjoittajat vain lievä anemia ajoittain, ei lääketieteellistä hoitoa tarvitaan.,
alfa talassemia-ominaisuuden veriarvot näyttävät kuitenkin paljon veriarvoilta raudanpuuteanemiassa, joka on hyvin yleinen häiriö. On tärkeää, että lääkärit tietävät, kun lapsilla on alfa talassemia ominaisuus, jotta he eivät hoida niitä rautaa, jos sitä ei tarvita.
Lääkärit myös voi suositella foolihapon täydentää lapsille, joilla on hemoglobiini H sairaus auttaa kehon tehdä uusia punasoluja. Lisäksi nämä lapset voivat vaatia satunnaista verensiirtoa, erityisesti leikkauksen jälkeen.,
Harvemmin, lapset, joilla on vakavia tapauksia hemoglobiini H sairaus voi vaatia säännöllisiä verensiirtoja koko elämänsä pitämään ne terveinä. Verensiirtojen aikana he saavat verta luovuttajilta, joilla on samanlaiset veriryhmät. Ajan myötä tämä voi aiheuttaa raudan kertymistä elimistöön, joten lapset, jotka saavat usein verensiirtoja, saattavat joutua ottamaan lääkkeitä ylimääräisen raudan poistamiseksi kehostaan.
tällä Hetkellä ainoa parannuskeino talassemia on menettelyä kutsutaan luuydinsiirteen (kutsutaan myös kantasolusiirto)., Luuydin, joka löytyy luiden sisältä, tuottaa verisoluja. Luuydinsiirrossa henkilölle annetaan ensin suuria säteilyannoksia tai lääkkeitä viallisen luuytimen tuhoamiseksi. Tämän jälkeen luuydin korvataan yhteensopivan luovuttajan, yleensä terveen sisaruksen tai muun sukulaisen soluilla. Luuydinsiirroissa on monia riskejä, joten ne tehdään yleensä vain vakavimmissa talassemiatapauksissa.,
Koska elää alfa talassemia voi olla haastavaa, ihmisiä, jotka ovat kantajia alfa-talassemia piirre voi hakea perinnöllisyysneuvontaa, jos he ovat lapsia.
Jos lapsellasi on alfa-talassemia, saatavilla on tukiryhmiä, jotka auttavat perhettäsi selviytymään sairauden aiheuttamista esteistä.