Usher syndrom

Hvad er Usher syndrom?

Usher syndrom er opkaldt efter den britiske øjenkirurg, der først beskrev det i 1914. Det er en sjælden, arvelig lidelse, der forårsager døvhed og gradvist synstab. Det kan også påvirke balancen.

forskere har identificeret 3 typer Usher syndrom (1, 2 og 3). Babyer med Usher syndrom er født døve eller hørehæmmede. Synstab udvikler sig i barndommen eller ungdommen.,

de forskellige typer Usher-syndrom er divideret med graden af hørelse og synstab, alderen, hvor synstab opstår, og hvor hurtigt det skrider frem, og om balanceproblemer er til stede. Inden for de tre hovedtyper af Usher-syndrom er der individuelle forskelle i symptomer, og hvor hurtigt tilstanden skrider frem.

hvor almindeligt er Usher syndrom?

National Institutes of Health rapporterer, at 3% til 6% af alle børn, der er døve, og 3% til 6% af børn, der er hørehæmmede, har Usher-syndrom., I udviklede lande som USA har omkring fire babyer i hver 100.000 fødte Usher syndrom.

Hvad er de forskellige typer Usher-syndrom?

Type 1 og type 2 er de mest almindelige former for Usher-syndrom i USA. Disse 2 typer tegner sig for omkring 95% af alle tilfælde af Usher syndrom.

Type 1

babyer født med type 1 Usher syndrom:

• er næsten helt døve ved fødslen.
• har alvorlige balanceproblemer.
  • sidde uden støtte i en senere alder end normalt (normalt er 6 – 9 måneder gammel).,
  • er sene vandrere (18-24 måneder).
• udvikle synsproblemer før 10 år, normalt i tidlig barndom.
  • begynder med nattesynsproblemer.
  • udvikler sig hurtigt til total blindhed.
• kan ikke drage fordel af høreapparater (enheder, der gør lyden højere). De kan være kandidater til cochleaimplantater (en kirurgisk placeret enhed, der sender lyd direkte fra øret for at stimulere hørenerven).

type 2

babyer født med type 2 Usher syndrom:

• har moderat til alvorligt høretab ved fødslen.,
• har normal balance.
• kan drage fordel af høreapparater.
• udvikle nattsynsproblemer som teenagere.
  • skrider langsommere.
  • resulterer ikke i total blindhed.

Type 3

babyer født med type 3 Usher syndrom:

• har normal hørelse ved fødslen.
• har næsten normal balance.
  • har nogle gange balanceproblemer senere.
• har gradvis hørelse og synstab.
  • sats for tab adskiller sig blandt børn.
  • Høretab er tydeligt af teenagere.,
• kan drage fordel af høreapparater, når høretab begynder.
• natblindhed starter i puberteten.
  • blinde pletter forekommer ved sene teenagere / ung voksen alder.
  • Total blindhed efter middelalderen.

Hvad forårsager Usher syndrom?

forskere ved nu, at Usher syndrom er arvet, hvilket betyder, at det overføres fra forældre til børn og er forårsaget af ændringer, kaldet mutationer, i gener. Gener er de kemisk kodede instruktioner i celler, der fortæller celler, hvad de skal gøre. Den menneskelige krop indeholder 20.000 til 25.000 gener., Hver person har to kopier af hvert gen, en fra hver forælder.

Usher syndrom er en autosomal recessiv lidelse. Dette betyder:

• mænd og kvinder kan begge blive påvirket af tilstanden.
• begge forældre bærer et muteret gen, men har ikke Usher-syndrom selv.
  • en baby kan få enten det muterede gen eller det normale gen fra hver forælder.
  • et barn, der får et muteret gen fra hver forælder, vil have Usher-syndrom. Chancen for, at et barn fra to forældre, der hver har et Usher-gen, vil have Usher-syndrom, er 1 ud af 4.,

Hvad forårsager synstab i Usher syndrom?

nethinden er et væv bag på øjet, der er nødvendigt for synet. Genmutationen i Usher syndrom påvirker nethinden lysfølsomme celler kaldet stænger og kegler. Denne tilstand kaldes retinitis pigmentosa eller RP.

i RP går nethindens lysfølsomme stænger og kegler langsomt Dårligt, begyndende ved yderkanterne. Efterhånden som RP bliver værre, mister personen perifere (kanter) syn først derefter centrale syn.

Hvad forårsager høretab i Usher syndrom?,

cochlea er en spiralstruktur i det indre øre, der transmitterer lyd. Ved Usher-syndrom påvirker genmutationen nervecellerne i cochlea, så de ikke overfører lyd normalt.

Få nyttige, nyttige og relevante sundhed + wellness-oplysninger

enews