testikulær feminiseringssyndrom (TFM) eller Androgen ufølsomhedssyndrom kan være fuldstændigt eller delvis. Patienter med AIS kan komme til opmærksomhed i utero eller ved fødslen på grund af inkonsekvens mellem prænatal karyotype (mand) og ultralydsfund af et kvindelig foster eller ved fødslen på grund af tvetydige kønsorganer. Alternativt kan patienterne til stede under puberteten år på grund af en formodet lyskebrok brok (abdominal-eller lyskebrok testikler), fravær af skambenssammenføjningen/ekstra hår, eller mangel på begyndende menstruation., Den modne fænotype er ofte “voluptuously” feminin, med meget veludviklede bryster og frodigt hovedbundshår. I den delvise form kan patienter udvise hypospadier, mikropenis eller fusion af de labiale folder, der er forbundet med forekomsten af virilisering i puberteten. Heterozygote kvinder kan udvise spredte forandringer i hår, distribution og uregelmæssig menstruation på grund af skæv inaktivering af X-kromosomet. Det bemærkes, at Kennedy-sygdom er en uafhængig lidelse på grund af en udvidelse af en CAG-gentagelse i AR-genet og diagnosticeres ikke med denne test
0