børn har en karakteristisk facial dysmorphism, med symmetrisk og bilaterale hypoplasi af Malar knogler og infraorbital rim (80% af tilfældene) og kæbe (78%) (retrognatia, retrogenia), som indebærer en tand malocclusion, ofte præget af en anterior apertognatia (også kaldet “åbent bid”).., Hovedsageligt observeres blødt vævshypoplasi på niveauet af malarbenet, den nedre orbitale kant og kinden. Der er også abnormiteter i temporomandibular joint at føre til en begrænsning af munden åbning af varierende sværhedsgrad, antimongoloid skævhed af den palpebral sprækker (89%) og coloboma af det nederste øjenlåg i krydsfeltet mellem den ydre og den midterste tredjedel (69%), med fravær af øjenvipper i den yderste tredjedel af det nederste øjenlåg. Ganen er ogival, og lejlighedsvis ganespalte observeres (28%)., Ofte (60%) er der abnormiteter i det ydre øre, såsom mikrotia eller anotia, atresi i den ydre auditive kanal og abnormiteter i knoglekæden, der forårsager høretab. Intelligens er generelt normal. I de første leveår kan der opstå vejrtræknings-og ernæringsvanskeligheder på grund af den smalle øvre luftvej og den begrænsede åbning af munden. Andre mindre almindelige symptomer er: encondromas og / eller pretragale fistler, anomalier i rygsøjlen og hjertesygdomme og bilaterale kommissurale sprækker.