TIDENDE ARTIKEL
Kliniske
Carine jeg van Capelle 1, Andre Goedegebure, Nienke C Homans, Hans L J Hoeve, Arnold J Reuser, Ans T van der Ploeg høretab i Pompes sygdom revisited: resultater fra en undersøgelse af 24 børn. J Arve Metab Dis. 2010;33:597-602. PMID: 20596893 PMCID: PMC2946566
doi: 10.1007/s10545-010-9144-0
Hagemans ML, Winkel LP, Hop WC, Reuser AJ, Van Doorn PA, Van der Ploeg PÅ. Sygdommens sværhedsgrad hos børn og voksne med Pompes sygdom relateret til alder og sygdomsvarighed. Neurologisk. 2005;64:2139-2141., PMID: 15985590
doi: 10.1212/01.WNL.0000165979.46537.56
Deniz Güngör, Juna M de Vries, Wim C J Hop, Arnold J J Reuser, Pieter En van Doorn, Ans T van der Ploeg, Marloes L C Hagemans. Overlevelse og tilknyttede faktorer hos 268 voksne med Pompes sygdom før behandling med en .ymerstatningsterapi. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:34. PMID: 21631931 PMCID: PMC3135500
doi: 10.,1186/1750-1172-6-34
Nadine M E van der Beek, Juna M de Vries, Marloes L C Hagemans, Wim C J Hop, Marian En Kroos, John H J Wokke, Marianne de Visser, Baziel G M M van Engelen, Jan B M Kuks, Anneke J van der Kooi, Nicolette C Notermans, Karin G Faber, Jan J G M Verschuuren, Arnold J J Reuser, Ans T van der Ploeg, Pieter En van Doorn. Kliniske træk og forudsigere for sygdom naturlig progression hos voksne med Pompes sygdom: en landsdækkende prospektiv observationsundersøgelse.Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88. PMID: 23147228 PMCID: PMC3551719
doi: 10.,1186/1750-1172-7-88
Forekomsten + Grundlægger Effekt
Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, Kroos MA, Beemer FA, Wokke JH, Sandkuijl LA, Reuser AJ, van der Ploeg. Hyppighed af glykogenlagringssygdom type II i Holland: konsekvenser for diagnose og genetisk rådgivning. Eur J Hum Genet. 1999;7:713-716. PMID: 10482961
doi: 10.1038/sj.ejhg.5200367
Ausems MG, ti Berg K, Sandkuijl LA, Kroos MA, Bardoel AF, Roumelioti KN, Reuser AJ, Sinke R, Wijmenga C. hollandske patienter med glycogen storage disease type II-vis fælles forfader for 525delT og del exon 18 mutationer., J Med Genet. 2001;38:527-529. PMID: 11494962 PMCID: PMC1734921
doi: 10.1136/jmg.38.8.527
Becker JA, Vlach J, Raben N, Nagaraju K, Adams EM, Hermans MM, Reuser AJ, Brooks SS, Tifft CJ, Hirschhorn R, Huie ML, Nicolino M, Plotz PH. Den Afrikanske oprindelse af den fælles mutation i African American patienter med glykogen-storage disease type II. Am J Hum Genet. 1998;62:991-994. PMID: 9529346 PMCID: PMC1377028
doi: 10.1086/301788
Patricia L. Hall, Rossana Sanchez, Arthur F. Hagar, S. Caleb Jerris, Angela Wittenauer, og William R. Wilcox.,Todelt nyfødt Screening med postanalytiske værktøjer til Pompes sygdom og mucopolysaccharidose type I. resulterer i præstationsforbedring og fremtidig retning. Int. J. Neonatal Skærm. 2020, 6(1). PMID: 32064362 PMCID: PMC7021244
to:10.3390/ijns6010002
Diagnose
Niño MIN, Wijgerde M, de Faria DOS, Hoogeveen-Westerveld M, Bergsma AJ, Broeders M, van der Beek NAVN, van den Hout HJM, van der Ploeg PÅ, Verheijen FW, Pijnappel WWMP. En .ymatisk diagnose af Pompes sygdom: lektioner fra 28 års erfaring. Eur J Hum Genet. 2020. 8. November. Online forud for udskrivning.,
PMID: 33162552 doi: 10.1038/s41431-020-00752-2
Chafic Karam, Thomas Ragole, Orly Moshe-Lilie, Nizar Chahin. Uberettiget, langvarig Alglucosidase Alfa-en .ymerstatningsterapi hos to ikke-Pompe-patienter. Clin Neurol Neurosurg. 2020;196:106048. PMID: 32623214
doi: 10.1016/j.clineuro.2020.106048
ERT
langvarig opfølgning af spædbørn
van Capelle CI, Poelman E, Frohn-Mulder IM, Koopman LP, van den Hout JMP, Régal L, Køler B, Helbing WA, van der Ploeg PÅ., Hjerteresultat i klassisk infantil Pompesygdom efter 13 års behandling med rekombinant human syre alfa-glucosidase. Int J Cardiol. 2018;269:104-110. PMID: 30049495 Epub 2018 Jul 19
doi: 10.1016/j.ijcard.2018.07.091
Ebbink BJ, Poelman E, Aarsen FK, Plug jeg, Régal L, Muentjes C, van der Beek NAVN, Lequin MH, van der Ploeg PÅ, van den Hout JMP. Klassiske infantile Pompepatienter nærmer sig voksen alder: en kohortundersøgelse af konsekvenser for hjernen. Dev Med Child Neurol. 2018;60:579-586. PMID: 29573408 Epub 2018 Mar 24.
doi: 10.1111/dmcn.,13740
Parini R, de Loren .o P, Dardis a, Et al. Langsigtet klinisk historie af en italiensk kohorte af infantil debut Pompe sygdom behandlet med en .ymerstatningsterapi. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:32. PMID: 29422078 PMCID: PMC5806382
doi: 10.1186/s13023-018-0771-0
Poelman E, van den Dorpel JJA, Hoogeveen-Westerveld M, van den Hout JMP, van der Giessen LJ, van der Beek NAVN, Pijnappel WWMP, van der Ploeg PÅ. Effekter af højere og hyppigere dosering af alglucosidase alfa og immunmodulation på langvarigt klinisk resultat af klassiske infantile Pompepatienter., J Arve Metab Dis. 2020 juni 7. PMID: 32506446
doi: 10.1002/jimd.12268 Online forud for udskrivning.
Khan AA, Case LE, Herbert m, Et al. Højere dosering af alglucosidase alfa forbedrer resultaterne hos børn med Pompes sygdom: et klinisk studie og gennemgang af litteraturen. Genet Med. 2020;22:898-907. PMID: 31904026 Epub 2020 Jan 6.
doi: 10.1038/s41436-019-0738-0
Kazi ZB, Desai AK, Berrier KL, et al. Vedvarende immuntoleranceinduktion hos en .ymerstatningsterapibehandlede CRIM-negative patienter med infantil Pompesygdom. JCI indsigt. 2017;2(16):e94328., PMID: 28814660 pmcid: pmc5621909
doi: 10.1172/jci.indsigt.94328
Poelman E, Hoogeveen-Westerveld M, Kroos-de Haan MA, van den Hout JMP, Bronsema KJ, van de Merbel NC, van der Ploeg PÅ, Pijnappel WWMP. Høje vedvarende antistoftitere hos patienter med klassisk infantil Pompesygdom efter immunmodulering ved starten af en .ymerstatningsterapi. J Pediatr. 2018;195:236-243e233. PMID: 29428273 Epub 2018 Feb 7
doi: 10.1016/j.jpeds.2017.11.,046
langvarig opfølgning af børn og voksne
van der Meijden JC, Kruijshaar MIG, Harlaar L, Rizopoulos U -, van der Beek NAVN, van der Ploeg PÅ. Langsigtet opfølgning af 17 patienter med Pompes sygdom i barndommen behandlet med en .ymerstatningsterapi. J Arve Metab Dis. 2018;41:1205-1214. PMID: 29556838 PMCID PMC6326992
doi: 10.1007/s10545-018-0166-3
Harlaar L, Hogrel J-Y, Perniconi B, et al. Stor variation i effekter i løbet af 10 års en .ymterapi hos voksne med Pompes sygdom. Neurologisk. 2019;93(19):e1756-e1767. PMID: 31619483 pmcid: pmc6946483
doi: 10.1212/WNL.,0000000000008441 Epub 2019 Oktober 16.
van Der Ploeg AT, Kruijshaar ME, Toscano a, Et al. Det Europæiske Pompekonsortium. Europæisk konsensus om start og stop af en .ymerstatningsterapi hos voksne patienter med Pompes sygdom: en 10-årig erfaring. Eur J Neurol. 2017; 24:768-E31. PMID: 28477382 doi: 10.1111/ene.13285 Epub 2017 Kan 6.
NBS
Li Y, Scott CR, Chamoles NA, Ghavami En, Pinto BM, Turecek F, Gelb MH. Direkte multiple .assay af lysosomale en .ymer i tørrede blodpletter til screening af nyfødte. Clin Chem. 2004;50:1785-96. PMID: 15292070 PMCID: PMC3428798
to: 10.1373/clinchem.,2004.035907 Epub 2004 Aug 3
Kishnani PS, Hwu W-L og på vegne af Pompes Sygdom Screening af Nyfødte Arbejdsgruppe. Introduktion til den nyfødte Screening, diagnose og behandling af Pompes Sygdomsvejledning Supplement. Pediatrics Juli 2017, 140 (Supplement 1) S1-S3.
Doi: 10.1542/peds.2016-0280B
Hopkins PV, Campbell C, Klug T, Rogers S, Raburn-Miller J, Kiesling J. Lysosomal storage lidelse screening gennemførelse: resultater fra de første seks måneder af hele populationen pilot test i Missouri. J Pediatr. 2015 Jan;166:172-177. PMID: 25444528 Epub 2014 Oktober 18.
doi: 10.,1016 / j. jpeds.2014.09.023
Hall PL, Sanche.R, Hagar af, Jerris SC, .ittenauer A og .ilco. .r. Todelt nyfødt Screening med postanalytiske værktøjer til Pompes sygdom og mucopolysaccharidose type I. resulterer i præstationsforbedring og fremtidig retning. Int. J. Neonatal Skærm. 2020, 6(1). PMID: 32064362 PMCID: PMC7021244
to:10.3390/ijns6010002
Atherton ER, Dag-Salvatore D. Pompes Sygdom Screening af Nyfødte Arbejdsgruppe. Den genetiske rådgivnings rolle i Pompes sygdom efter patienter identificeres gennem nyfødt Screening. Pædiatri. 2017;140(Suppl 1):S46-S50., PMID: 29162676
doi: 10.1542/peds.2016-0280F
Kronn DF, Dag-Salvatore D, Hwu WL, Jones SA, Nakamura K, Okuyama T, Swoboda KJ, Kishnani PS; Pompes Sygdom Screening af Nyfødte Arbejdsgruppe. Håndtering af bekræftede nyfødte-screenede patienter med Pompes sygdom på tværs af sygdomsspektret. Pædiatri. 2017;140(Suppl 1):S24-S45. PMID: 29162675
doi: 10.1542/peds.2016-0280E
rådgivning
Ausems MG, ten Berg K, Beemer FA ogokokke JH., Fænotypisk ekspression af glycogenlagringssygdom type II: identifikation af asymptomatiske voksne gennem familiestudier og gennemgang af rapporterede familier. Neuromuscul Disord. 2000;10:467-471. PMID: 10996774
doi: 10.1016/s0960-8966(00)00123-1
Wens SCA, van Gelder CM, Kruijshaar HR. de Vries JM, van der Beek NAVN, Reuser AJJ, van Doorn PA, van der Ploeg PÅ, Brusse E. Phenotypical variation inden 22 familier med Pompes sygdom. Orphanet J Rare Dis. 2013 November 19; 8:182. PMID: 24245577 PMCID: PMC3843594
doi: 10.1186/1750-1172-8-182
Atherton ER, Dag-Salvatore D., Pompe Sygdom Nyfødt Screening Arbejdsgruppe. Den genetiske rådgivnings rolle i Pompes sygdom efter patienter identificeres gennem nyfødt Screening. Pædiatri. 2017;140(Suppl 1):S46-S50. PMID: 29162676
doi: 10.1542/peds.2016-0280F
Databaser
Niño MIN, I ikke Groen SLM Bergsma AJ, van der Beek NAVN, Kroos M, Hoogeveen-Westerveid M, van der Ploeg PÅ, Pijnappel WWMP. Udvidelse af Pompe-mutationsdatabasen ved at forbinde sygdomsassocierede varianter med klinisk sværhedsgrad. Hum Mutat. 2019;40:1954-1967. PMID: 31254424 PMCID: PMC6851659 doi: 10.1002/humu.23854 Epub 2019 Juli 29.,
genbruger AJJ, van Der Ploeg AT, Chien Y-s, et al. På Vegne Af Pompe-Registreringsdatabasen. GAA-varianter og fænotyper blandt 1.079 patienter med Pompes sygdom: Data fra Pompes Register.Hum Mutat. 2019;40:2146-2164. PMID: 31342611 PMCID: PMC6852536
doi: 10.1002/humu.23878 Epub 2019 Aug 7
Pompe variant database på: http://www.pompevariantdatabase.nl/pompe_mutations_list.php?orderby=aMut_ID1
genterapi
van der Wal E, Bergsma AJ, Pijnenburg JM, van der Ploeg PÅ, Pijnappel WWMP. Antisense oligonukleotider fremmer e .on inklusion og korrigere den fælles c.,-32-13T>G GAA splicing variant in Pompe disease. Mol Ther Nucleic Acids. 2017;7:90-100. PMID: 28624228 PMCID: PMC5415969
doi: 10.1016/j.omtn.2017.03.001 Epub 2017 Mar 14.
INTERNET