Shwachman-Diamond syndrom (SDS) eller Shwachman-Bodian-Diamond syndrom (SBD) er en sjælden autosomal recessiv lidelse karakteriseret ved 1 :

  • exocrine pankreatisk insufficiens
  • metaphyseal chondrodysplasia
  • knoglemarv hypoplasi (cyklisk neutropeni)

Om denne side:

Epidemiologi

Shwachman-Diamond syndrom er en sjælden sygdom med en forekomst på 1 i 76,000 5.,

Kliniske præsentation

Patienter med Shwachman-Diamond syndrom kan præsentere med funktioner pancreas insufficiens (fx diarré, vægttab) eller andre fysiske manifestationer, fx korte statur, og tør hud (eksem). Præsentation er ofte i barndommen, selv om det kan være på ethvert tidspunkt i livet. Shachachman-Diamond syndrom er den anden hyppigste årsag til bugspytkirtelinsufficiens hos børn efter cystisk fibrose.,

Radiografiske funktioner

Almindelig film

Skelet funktioner, vedrører primært metaphyseal chondrodysplasia:

  • forkortet ekstremiteter
  • cup deformitet af ribben
Ultralyd

Hyperechoic bugspytkirtel som følge af ekstrem pancreas lipomatose, som regel med bevarelse af pancreas størrelse.,

Differential diagnose

  • cystisk fibrose: bugspytkirtlen er normalt også mindre end normalt
  • i bugspytkirtlen lipomatose: uden en ledsagende syndrom

Historie og etymologi

enheden blev opdaget af Martin Bodian (1912-1994), en Britisk øjenlæge, i 1964 3. Samme år blev det også beskrevet af Harry Sh .achman (1910-1986), en amerikansk læge og hans kolleger 4., Identifikation af det genetiske locus på kromosom 7 i 2001 5 og mutationer af selve sbds-genet i 2003 6 er yderligere bemærkelsesværdige milepæle i forståelsen af denne enhed.