Det vigtigste element i Polen syndrom (PS) er helt eller delvis (sternocostal hoved) agenesi af pectoralis store muskler, manifesterer sig som et asymmetrisk udseende. Generelt er pectoralis minor muskel også fraværende. Misdannelsen er typisk ensidig med højre side overvejende påvirket; bilateral involvering er mulig, men sjælden (1% af tilfældene). De tilknyttede øvre lemmer og ribbenanomalier bestemmer sværhedsgraden af PS., I henhold til den kombination af disse yderligere funktioner, tre former for PS kan beskrives: type-1 – (minimal form) er defineret som en isoleret brystfinner muskler defekt, type-2 (delvis form), der er defineret af bryst muskel defekt, der er forbundet med enten overekstremitet (2a, øvre lemmer variant) eller rib (2b, thorax variant) anomali, og type 3 (færdig form) af bryst muskel defekt, der er forbundet med både arme og ribben anomalier. Ekstra muskel inddragelsen kan omfatte serratus anterior, latissimus dorsi og trapezius., Bryst fejl kan nævnes fravær af den forreste del af rib med lunge herniation, rib hypoplasi, kontralaterale pectus carinatum og/eller pectus excavatum. De .trocardia forekommer i 10% af tilfældene, forbundet med venstre ribben agenese. Øvre lemmer anomalier er til stede hos 56% af patienterne, herunder brachydactyly, syndactyly eller en kombination af de to; aplasi/hypoplasi af de midterste phalanges af hånden observeres ofte. Hypoplastisk / fraværende hånd (er) og kort underarm ses sjældent., I alle kvinder er bryst-og brystvorten areola-komplekset aplasitisk eller hypoplasitisk med superolateral lokalisering af brystvorten.