Paroksysmal Natlig Haemoglobinuria (PNH)
PNH er en ultra-sjælden, livstruende og invaliderende sygdomme i blod, med en anslået til 8.000 – 10.000 af patienter på verdensplan. På grund af en erhvervet genetisk mangel tillader ukontrolleret komplementaktivering hos PNH-patienter deres eget komplementsystem at angribe og ødelægge blodlegemer, hvilket fører til livstruende komplikationer.,
patienter med PNH lider af kronisk komplementaktivering og ødelæggelse af nogle af deres blodlegemer, kendt som hæmolyse, forårsaget af C5-spaltningsproduktet C5b-9 (membrananfaldskomplekset). Dette hæmolyse er forbundet med yderligere kliniske symptomer og negative resultater, herunder nyre-sygdomme, trombose (blodpropper), lever eller dysfunktion, træthed, nedsat livskvalitet, tilbagevendende smerter, åndenød, pulmonal hypertension, intermitterende episoder af mørk urin (hemoglobinuria), og anæmi., Når ødelæggelsen af røde blodlegemer er tilstrækkelig stor, kan tilbagevendende blodtransfusioner være nødvendige.
Soliris Sol, (eculi .umab) er det eneste FDA-godkendte lægemiddel til behandling af PNH. Før indførelsen af eculizumab, PNH patienter, hvoraf mange var i voksenlivet, står over for et liv i gentagne blodtransfusioner, tromboemboliske komplikationer og typisk levetid på kun 8 – 10 år fra diagnose. Der er ingen dyremodeller af den autoimmune hæmatologiske tilstand PNH., Fremkomsten af eculi .umab, den første effektive komplement C5-hæmmer, transformerede dette dystre udsigter, og de fleste af disse patienter nyder nu en mere normal forventet levealder.