autisme påvirker mennesker på så mange forskellige måder og i så varierende grad, at det er svært at diagnosticere. Det er sværere at skelne sin årsag. Forskere har vidst, at miljømæssige og genetiske faktorer spiller ind, men kompleksiteten af begge påvirkninger har gjort dem næsten uigennemtrængelige. Nu har forskere ved Duke University ‘ s Center for Human Genetics imidlertid fundet en ny måde at se på, hvordan gener bidrager til sygdommen., Og den indsigt, som de præsenterer i dag på et møde i American Society for Human Genetics, kan bare forenkle opgaven med at afsløre autismens Oprindelse.

ledetråden, forklarer seniorforsker Margaret Pericak-Vance, er, at et fænomen kendt som genomisk prægning kan være på arbejde ved at videregive autisme. Kort sagt er prægning en proces, hvorved et gens ekspression i et barn afhænger af, hvilken forælder der donerede det før udvikling., I modsætning til Mendelian genetics, hvor dominerende og recessive gener kontrollerer resultaterne, er prægning en slags molekylær kamp mellem kønnene; ved at dæmpe den anden forældres kopi af et gen fremmer en mor eller far deres egne genetiske interesser. Og selvom det oprindeligt blev opdaget hos insekter, er genomisk prægning for nylig blevet fundet i nogle sjældne menneskelige lidelser, såsom Prader-.illi og Angelman syndromerhvoraf begge kan producere symptomer som dem i autisme.,

“mange børn med disse syndromer har ændret gener i samme region af kromosom 15, som vi ser på i autisme,” sagde Pericak-Vance. Så de kiggede også på en region på kromosom 7 impliceret i autisme, som også indeholdt prægning gener. For at teste deres ID.om, at prægning var involveret ved hjælp af disse kromosomer, undersøgte Pericak-Vance og kolleger 82 familier, der havde mindst to medlemmer påvirket af autisme i en eller anden form. Deres fund antydede en faderlig effekt på kromosom 7 og en moderlig effekt på kromosom 15., “Når vi først bedre forstår de genetiske faktorer, der er involveret i autisme, kan genetisk test teoretisk tilbydes familier i fare,” bemærker postdoktorale Allison Ashley-Koch. “Derudover vil identifikation af sådanne gener bane vejen for udvikling af terapier for at forbedre livskvaliteten for disse børn.”