Den eneste måde at vide for sikker, hvis din baby har Down ‘ s syndrom eller en anden kromosom abnormalitet, er at have en diagnostisk test, såsom CVS eller fostervandsprøve. Da disse tests bærer en risiko for spontanabort, kan denne beslutning være vanskelig, men du behøver ikke at beslutte dig i en fart.
En fordel ved den kombinerede test er, at du har det tidligt i din graviditet, hvilket giver dig masser af tid til at bestemme dine næste trin., Det er muligt at have en CV ‘ er og få resultatet, mens du stadig er i din første trimester. Hvis du er usikker, kan du vente til 15 uger og få en fostervandsprøve.
dit FMU-team vil grundigt forklare disse diagnostiske test. Du har også chancen for at tale om, hvad eventuelle abnormiteter kan betyde for den fremtidige sundhed og udvikling af din baby (Skirton et al 2014).
Fra 2018, hvis du bor i England, og du har en høj chance for resultatet af den kombinerede test, vil du blive tilbudt en ikke-invasiv prænatal test (NIPT) gennem det offentlige SUNDHEDSVÆSEN., (Mackie 2016, UK NSC 2016)
NIPT er en meget præcis screening test (Mackie 2016, UK NSC 2016), så du vil kun blive tilbudt et CVS-eller fostervandsprøve, hvis NIPT resultat bekræfter, at din baby har en meget høj chance for en kromosom abnormalitet. NIPT er i øjeblikket kun tilgængelig privat.
nogle forældre, der opdager, at deres ufødte baby er påvirket af abnormiteter, kan overveje den vanskelige beslutning om, hvorvidt graviditeten skal afsluttes. Du bør dog aldrig forventes at overveje at afslutte din graviditet baseret på NT-scanningsresultater alene., Altid bede om en second opinion, hvis du er på nogen måde utilfreds med de råd, Du får.

får jeg et risikoniveau for andre abnormiteter?

din sonograf giver dig en risikoberegning for ED .ards syndrom og Pataus syndrom, som er to andre kromosomale abnormiteter (PHE 2014).
disse tilstande er meget sjældnere end Do .ns syndrom, og desværre slutter de fleste berørte graviditeter i abort. Babyer med disse tilstande har normalt også abnormiteter, der kan ses på din NT-scanning eller din anomali-scanning kl 20 uger.,
mere information

  • Læs mere om CV ‘ er og fostervandsprøve.
  • Opdag hvilke private screeningstest der er tilgængelige for Do .ns syndrom.
  • læs vores artikel for at lære alt om Do .ns syndrom.
Chudleigh T, Smith A, Cumming S. 2017. Dating og screening af graviditeten mellem 10 og 14 uger i: obstetrisk og gynækologisk ultralyd e-bog: hvordan, hvorfor og hvornår. Elsevier: London, s. 123-59.
FASP. 2015. Do .ns, Ed andards’ og Pataus syndromer screening. Håndbog for laboratorier Screening af føtal anomali. www.gov.uk
Mackie A. 2016., Tilsætning af ikke-invasiv test for at forbedre screening for gravide kvinder. Blog, PHE screening. Folkesundhed England. phescreening.blog.gov.uk
NHS Skotland. 2016. Din guide til screeningstest under graviditet. www.healthscotland.com
NICE. 2008. Antenatal pleje af ukomplicerede graviditeter. CG62. Opdateret Januar 2017. National Institute for Health and Care E .cellence. www.nice.org.uk
Nicolaides KH. 2011. Screening for føtale aneuploidier efter 11 til 13 uger. Prenat Diagn 2011; 31: 7-15. www.mifeto.com
Nicolaides KH, Wright D, Poon LC et al. 2013., Første trimester kontingent screening for trisomi 21 af biomarkører og maternel blodcellefri DNA-test. J Ultralyd Obstetrik Gynecol 42: 41-50. onlinelibrary.wiley.com
PHA NI. 2016. Fødsel pleje www.publichealth.hscni.net
PHE. 2014. Screeningstest for dig og din baby. Opdateret Februar 2017. www.gov.uk
Ph.. 2016. Introduktion til prænatale screeningstest. Dine valg i graviditeten. www.antenatalscreening.wales.nhs.uk
Skirton,H. et al. 2014. Tilbyder prænatal diagnostiske tests: europæiske retningslinjer for klinisk praksis. European journal of Human Genetics. 22:580-586., www.nature.com
TFMF. nd. Nuchal gennemskinnelighed scanning. Fostermedicinsk fundament, Kompetencecertifikater. fetalmedicine.org
UK NSC. 2016. Den britiske NSC anbefaling om Do .ns syndrom screening i graviditet UK National Screening Committee. legacyscreening.phe.org.storbritannien