år 2019 viste sig at være en mindeværdig år for at synge ikonet Linda Ronstadt. Den mest succesrige kvindelige sanger i 1970 ‘ erne blev en af de fem modtagere af Kennedy Center Honours. Derudover er Ronstadt genstand for en ny CNN-filmdokumentar, “Linda Ronstadt: lyden af min stemme.”
men disse anerkendelser er bittersøde. I 2000 begyndte hun at have svært ved at synge., Da hun fortalte CNNs Anderson Cooper, ” jeg kunne ikke høre den øverste ende af min stemme. Jeg kunne ikke høre den del, Jeg plejede at komme i tune. Min hals ville koble sig sammen. Det ville bare være som om jeg havde en krampe eller noget.”Hun blev oprindeligt diagnosticeret som at have Parkinsons sygdom, og i 2009 måtte hun trække sig tilbage fra at synge. En revurdering i slutningen af 2019 ændrede hendes diagnose til den sjældne hjerneforstyrrelse, progressiv supranuklear parese (PSP).Ronstadt fortalte Cooper, at hendes sygdom har haft en stor indflydelse på hendes liv: “alt bliver en udfordring . Børste dine tænder, tage et bad…, Jeg finder kreative nye måder at gøre ting på. Jeg er som et lille barn. At spise er svært…. Jeg har måttet lære at spise igen. Du kan skære et nyt hjernekort, hvis du er tålmodig og villig til at gøre det, men det er svært.”
på spørgsmålet Fra Cooper, hvilket råd hun ville give til” folk, der står over for forhindringer eller står over for Parkinsons-måske nogle mennesker, der netop har modtaget diagnoser, “svarede hun uden tøven:” accept.”
Hvad er progressiv supranuklear parese?
PSP er en usædvanlig hjerneforstyrrelse, der påvirker bevægelse, gang og balance, tale, indtagelse, syn, humør og adfærd og tænkning., Sygdommen skyldes skade på nerveceller i hjernen. Sygdommen beskadiger visse dele af hjernen over nervecelleklynger kaldet kerner (supranuklear). Disse kerner kontrollerer især øjenbevægelser. Et af de klassiske tegn på sygdommen er en manglende evne til at sigte og bevæge øjnene ordentligt, som enkeltpersoner kan opleve som sløring af synet.,
estimaterne varierer, men kun omkring tre til seks ud af hver 100.000 mennesker over hele verden, eller cirka 20.000 amerikanere, har PSP-hvilket gør det meget mindre almindeligt end Parkinsons sygdom (anslået 50.000 amerikanere diagnosticeres hvert år). Symptomer på PSP begynder i gennemsnit efter 60 år, men kan forekomme tidligere. Mænd påvirkes oftere end kvinder.
Hvad er symptomerne?,
mønsteret af tegn og symptomer kan være helt forskelligt fra person til person, men falder normalt i et af fire mønstre:
- Richardson syndrom: opkaldt efter en af lægerne, der identificerede PSP som en særskilt enhed i 1963. Det består af “gangart og balance værdiforringelse, wide-eyed stirre ansigtsudtryk, unormal tale, hukommelse og kognitiv svækkelse, og en opbremsning eller tab af frivillige eye movement, især i nedadgående retning (supranuklear ophthalmoplegia),” i henhold til forsvar for og støtte gruppe NORD.,
- atypisk Parkinsonisme: til stede med langsomhed med muskelstivhed og lejlighedsvis tremor. De kan oprindeligt reagere på levodopa.
- Corticobasal syndrom (CBS): disse patienter har bi .arre stivhed og dystoni. Neurodegenerationen i CBS er markant asymmetrisk, med symptomer, der starter på den ene side af kroppen og forbliver værre på den side.
- akinesi og frigørelse af gang: disse patienter har tøvende start af gang og en tendens til at fryse, når de drejer eller krydser en tærskel (såsom en døråbning).,
efterhånden som sygdommen skrider frem, vil de fleste mennesker begynde at udvikle en sløring af synet og problemer med at kontrollere øjenbevægelsen. Faktisk tilbyder øjenproblemer, især langsomhed i øjenbevægelser, normalt den første endelige ledetråd om, at PSP er den korrekte diagnose. Personer, der er ramt af PSP, har især problemer med frivilligt at skifte deres blik lodret (dvs.nedad og/eller opad) og kan også have problemer med at kontrollere deres øjenlåg., Dette kan føre til et behov for at bevæge hovedet for at se i forskellige retninger, ufrivillig lukning af øjnene, langvarig eller sjælden blinkning eller vanskeligheder med at åbne øjnene. Et andet almindeligt visuelt problem er en manglende evne til at opretholde øjenkontakt under en samtale. Dette kan give det forkerte indtryk af, at personen er fjendtlig eller uinteresseret.
personer med PSP viser ofte ændringer i humør og adfærd, herunder depression og apati. Nogle viser ændringer i dømmekraft, indsigt, og problemløsning, og kan have svært ved at finde ord., De kan miste interessen for almindelige behagelige aktiviteter eller vise øget irritabilitet og glemsomhed. Enkeltpersoner kan pludselig grine eller græde uden nogen åbenbar grund, de kan være apatiske, eller de kan have lejlighedsvis vrede udbrud, også uden nogen åbenbar grund. Tale bliver normalt langsommere og sløret, og det kan være vanskeligt at sluge faste fødevarer eller væsker. Andre symptomer inkluderer langsom bevægelse, monoton tale og et maskelignende ansigtsudtryk., Da mange symptomer på PSP også ses hos personer med Parkinsons sygdom, især tidligt i lidelsen, er PSP ofte fejlagtigt diagnosticeret som Parkinsons sygdom.
hvordan er PSP forskellig fra Parkinsons sygdom?
både PSP og Parkinsons sygdom forårsager stivhed, bevægelsesvanskeligheder og klodsethed, men PSP er hurtigere progressiv sammenlignet med Parkinsons sygdom. Mennesker med PSP står normalt usædvanligt lige eller lejlighedsvis endda vipper hovedet bagud (og har tendens til at falde bagud). Dette kaldes ” aksial stivhed.,”De med Parkinsons sygdom bøjer sig normalt fremad. Problemer med tale og indtagelse er meget mere almindelige og alvorlige i PSP end i Parkinsons sygdom og har tendens til at dukke op tidligere i løbet af sygdommen. Øjenbevægelser er unormale i PSP, men tæt på det normale ved Parkinsons sygdom.
begge sygdomme deler andre funktioner: begyndelse i sen middelalder, bradykinesi (langsom bevægelse) og stivhed i musklerne. Tremor, meget almindelig hos personer med Parkinsons sygdom, er sjælden i PSP., Selvom personer med Parkinsons sygdom markant drager fordel af lægemidlet levodopa, reagerer mennesker med PSP minimalt og kun kort på dette lægemiddel. Også mennesker med PSP viser akkumulering af proteinet tau i berørte hjerneceller, mens mennesker med Parkinsons sygdom viser akkumulering af et andet protein, kaldet alpha-synuclein.
Hvad forårsager PSP?
den nøjagtige årsag til PSP er ukendt. Symptomerne på PSP er forårsaget af en gradvis forringelse af hjerneceller hovedsageligt i hjernestammen., Et af disse områder, substantia nigra, påvirkes også af Parkinsons sygdom, og skader på denne region i hjernen tegner sig delvis for de motoriske symptomer, som PSP og Parkinsons har til fælles.
kendetegnende for sygdommen er akkumulering af unormale aflejringer af proteinet tau i nerveceller i hjernen. Proteinet tau er forbundet med mikrotubuli-strukturer, der understøtter en nervecelles lange processer, eller A .oner, der overfører information til andre nerveceller., Ophobning af tau sætter PSP i den gruppe af sygdomme kaldet tauopathies, som også omfatter andre lidelser, såsom Alzheimers sygdom, corticobasal degeneration, og nogle former for frontotemporal degeneration.
PSP er normalt sporadisk, forekommer sjældent og uden kendt årsag; i meget få tilfælde skyldes sygdommen mutationer i MAPT-genet, som derefter giver defekte instruktioner til fremstilling af tau til nervecellen. Nylig forskning tyder på, at sygdommen i det mindste er delvist genetisk sammen med forskellige miljøfaktorer.,
er der nogen behandling?
Der er i øjeblikket ingen effektiv behandling af PSP, selvom forskere søger efter bedre måder at håndtere sygdommen på. PSP-symptomer reagerer normalt ikke på medicin. Lægemidler ordineret til behandling af Parkinsons sygdom, såsom ropinirol, giver sjældent yderligere fordele. Hos nogle individer den langsomhed, stivhed, og balance problemer af PSP kan reagere til en vis grad på antiparkinson midler, såsom levodopa, men effekten er normalt minimal og kortvarig. Overdreven øjenlukning kan behandles med botulinuminjektioner., Nogle antidepressive lægemidler kan give fordele ud over behandling af depression, såsom smertelindring og faldende savlen.
nylige tilgange til terapeutisk udvikling for PSP har primært fokuseret på clearance af unormalt akkumuleret tau i hjernen. Et igangværende klinisk forsøg vil bestemme sikkerheden og tolerabiliteten af en forbindelse, der forhindrer akkumulering af tau i prækliniske modeller. Andre undersøgelser undersøger forbedrede Tau-billeddannelsesmidler, der vil blive brugt til at vurdere sygdomsprogression og forbedring som reaktion på behandlingen.,
kliniske forsøg med patienter med PSP kan findes på clinicaltrials.gov.
ikke-medicinsk behandling af PSP kan antage mange former. Enkeltpersoner bruger ofte vægtede gåhjælpemidler på grund af deres tendens til at falde bagud. Bifocals eller specielle briller kaldet prismer er undertiden ordineret til personer med PSP for at afhjælpe vanskeligheden ved at se ned. Formel fysioterapi har ingen bevist fordel i PSP, men visse øvelser kan gøres for at holde leddene glatte.
Hvad er prognosen?,
sygdommen bliver gradvist værre, hvor folk bliver alvorligt handicappede inden for tre til fem år efter indtræden. Berørte personer er prædisponerede for alvorlige komplikationer, såsom lungebetændelse, kvælning, hovedskade og brud. Den mest almindelige dødsårsag er lungebetændelse. Med god opmærksomhed på medicinske og ernæringsmæssige behov er det muligt for personer med PSP at leve et årti eller mere efter de første symptomer på sygdommen.
kilder: National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National organi .ation for Rare Disorders.
Michele R., Berman, MD, og Mark S. Boguski, MD, Ph.d., er en kone og mand team af læger, der har uddannet og undervist på nogle af de bedste medicinske fakulteter i landet, herunder Harvard, Johns Hopkins, og Washington University i St. Louis. Deres mission er både journalistisk og uddannelsesmæssig: at rapportere om almindelige sygdomme, der rammer ualmindelige mennesker, og opsummere den evidensbaserede medicin bag overskrifterne.