formål: Katteøjesyndrom betragtes som en sjælden kromosomsygdom med en meget variabel fænotype. Formålet med dette papir var at beskrive de kliniske egenskaber ved en prøve af patienter med katteøjesyndrom, der blev set til vores tjeneste.
METODER: Dette er en retrospektiv analyse af en prøve på seks patienter med diagnoser af katteøjesyndrom., Alle disse patienter’ karyotypes udstillet tilstedeværelsen af en ekstra markør-kromosom, inv dup(22)(pter->q11.2::q11.2->pter). En patient udviste også mosaik med en afstamning, der havde en normal kromosomal forfatning. Der blev indsamlet kliniske data og opfølgningsdata fra patienternes journaler. Fishers nøjagtige test blev brugt til at sammenligne frekvenserne observeret i vores undersøgelse med tal angivet i litteraturen (p<0.05).,
resultater: de vigtigste observerede abnormiteter var preaurikulære tags og / eller pits og anal atresi (begge observeret i 83% af tilfældene). Coloboma af iris, et vigtigt fund med dette syndrom, blev observeret i to tilfælde (33%). Medfødt hjertesygdom blev påvist hos fire patienter (67%), og den største defekt, der blev fundet, var interatriel kommunikation (75%). Ikke almindelige fund inkluderede hemifacial mikrosomi kombineret med ensidig mikrotia og galdeatresi. Kun en af disse patienter døde af chylothora and og sepsis.,
konklusion: fænotypen observeret i katteøjesyndrom er meget variabel og kan overlejres på fænotypen af oculo-auriculo-vertebralspektret. Selvom disse patienter normalt har en god prognose, inklusive fra et neurologisk synspunkt, mener vi, at alle patienter med syndromet bør vurderes meget tidligt for tilstedeværelsen af hjerte -, galde-og anorektale misdannelser, som kan undgå mulige komplikationer i fremtiden, inklusive patientdødsfald.