Alleler er alternative former af et gen, og de er ansvarlige for forskelle i fænotypiske udtryk for en given egenskab (fx, brune øjne versus grønne øjne). Et gen, for hvilket der findes mindst to alleler, siges at være polymorf. Tilfælde, hvor et bestemt gen kan eksistere i tre eller flere allelformer, er kendt som flere allelbetingelser. Det er vigtigt at bemærke, at mens flere alleler forekommer og opretholdes inden for en population, har ethvert individ kun to sådanne alleler (ved ækvivalente loci på homologe kromosomer).,
eksempler på Multiple alleler
to humane eksempler på multiple allelgener er genet i ABO-blodgruppesystemet og de humane leukocyt-associerede antigen (HLA) gener.
ABO-systemet hos mennesker styres af tre alleler, normalt benævnt IA, IB og io (“I” står for isohaemagglutinin). IA og IB er codominante og producerer henholdsvis type A og type B antigener, som migrerer til overfladen af røde blodlegemer, mens IO er den recessive allel og producerer intet antigen., Blodgrupperne, der stammer fra de forskellige mulige genotyper, opsummeres i den følgende tabel.,=”1″ colspan=”1″>IA IO
HLA-gener kode for protein antigener, der er udtrykt i de fleste humane celletyper, og spiller en vigtig rolle i immun-reaktioner., Disse antigener er også den vigtigste klasse af molekyle, der er ansvarlig for organafvisning efter transplantationer—dermed deres alternative navn: gener af større histokompatibilitetskompleks (MHC).
det mest slående træk ved HLA —gener er deres høje grad af polymorfisme-der kan være så mange som hundrede forskellige alleler på et enkelt sted., Hvis man også mener, at en person besidder fem eller flere HLA-loci, bliver det klart, hvorfor donor-modtager-kampe til organtransplantationer er så sjældne (jo færre HLA-antigener donoren og modtageren har til fælles, jo større er chancen for afvisning).
polymorfisme I ikke-kodende DNA
det må erkendes, at selv om ovenstående to er gyldige eksempler, er de fleste gener ikke multiplicere allel, men findes kun i en eller to former inden for en population., Det meste af DNA-sekvensvariationen mellem individer opstår ikke på grund af forskelle i generne, men på grund af forskelle i det ikke-kodende DNA, der findes mellem gener.
et eksempel på en ikke-kodende DNA-sekvens, der er ekstremt rigelig hos mennesker, er det såkaldte mikrosatellit-DNA. Mikrosatellitsekvenser består af et lille antal nukleotider gentaget op til tyve eller tredive gange.For eksempel er mikrosatellitten sammensat af dinucleotid AC meget almindelig, der forekommer omkring hundrede tusind gange i hele det menneskelige genom.,
det interessante ved mikrosatellitter er, at de er meget stærkt polymorfe for antallet af gentagelseslængder. For eksempel, et bestemt individ kan have mikrosatellit-sekvensen ACACACACAC på et specifikt sted på et kromosom, og sekvensen ACACACACACACACACACACAC på det samme sted på det andet homologe kromosom.
anvendelse af polymorf DNA
Multiple alleler og ikke—kodende polymorf DNA er af betydelig betydning i genkortlægning-identificering af de relative positioner af genetiske loci på kromosomer., Gen kort er konstrueret ved hjælp af hyppigheden af passage-over at estimere afstanden mellem et par loci. For at opnå et godt skøn skal man analysere et stort antal afkom fra et enkelt kryds. I laboratorieorganismer som frugtfluen Drosophila kan programmerede kryds udføres, så det er muligt at anvende gen loci til at konstruere et pålideligt genetisk kort. Hos mennesker er dette ikke tilfældet. Af denne grund er de mere stærkt variable ikke-kodende regioner af betydelig betydning i menneskelig genetisk kortlægning.,
se også blodtype; Immunsystemgenetik; kortlægning; polymorfier; Transplantation.
Andrea Bernasconi
bibliografi
Alberts, Bruce, et al. Molekylærbiologi af cellen, 4.udgave. Garland, 2002.Rachan, Tom og andre Read P. Læs. Human Molekylær Genetik. Ne.York: BIOS Scientific Publishers, 1996.