downs syndrom (DS) er en tilstand, på grund af et kromosom abnormalitet. Kromosomabnormiteten fører til forringelse af både individets fysiske og intellektuelle udvikling.

i 1959 rapporterede den afdøde franske læge Jerome Lejeune og kolleger at finde et ekstra kromosom hos hvert af ni børn med DS. Det ekstra kromosom i alle børnene syntes at være det samme-en ekstra kopi af kromosom nummer 21 ., Da det at have tre i stedet for de normale to kromosomer af en bestemt type kaldes trisomi, havde disse børn trisomi 21, nu anerkendt som årsagen til DS.

en DS-baby har visse karakteristiske træk, der individuelt kan være ganske subtile, men sammen tillader den kliniske diagnose af DS at blive stillet ved fødslen.,

Disse tegn på DS er:

  • Lille udfladning af ansigt
  • Minimal kvadrat ud af det øverste af øret
  • Lav næseryggen (lavere end normalt)
  • En fold af huden over indre øjenkrog
  • En ring af små harmløse hvide pletter rundt om iris
  • Korte, incurved femte finger
  • En enkelt transversal krølle på tværs af håndfladen
  • Større plads mellem første og anden tæer

Der er mange, mange flere mindre misdannelser i DS.

DS er også forbundet med større misdannelser., For eksempel er ca.halvdelen af DS-børn født med en hjertefejl, oftest et hul mellem hjertets to sider. Hirschprungs sygdom (medfødt aganglionisk megacolon), som kan forårsage tarmobstruktion, forekommer hyppigere i DS.

DS bærer også en øget risiko for akut leukæmi. Denne risiko er lille i absolutte tal, men er stadig en betydelig ekstra risiko. De intellektuelle handicap i DS er af stor betydning.,

disse handicap er muligvis ikke umiddelbart tydelige, men de bliver mere og mere tydelige i spædbarnet og den tidlige barndom som udviklingsforsinkelse og senere i barndommen og voksen alder som mental retardering.

meget få voksne med Do .ns syndrom kan føre uafhængige liv på grund af deres mentale retardation. Det var engang troede, at næsten alle voksne med downs syndrom, der er udviklet Alzheimers sygdom (demens), så de er på toppen af deres psykiske handicap de fleste mennesker med downs syndrom, blev dømt for for tidlig senilitet., Det ser imidlertid ud til, at en meget lavere andel, måske 20 til 25%, af Do .ns voksne udvikler demens. Størstedelen af voksne med Do .ns syndrom kan således skånes for denne skæbne.bekræftelse af trisomi 21 kræver en kromosomtest, der også tjener til at udelukke en translokation (en omlægning) af kromosom 21, der kan være arvelig og give anledning til flere tilfælde af DS i familien.

evaluering af DS-babyen og familien af en medicinsk genetiker kan være nyttig.

do Downns syndrom er opkaldt efter det 19. århundrede engelske læge J., Langdon do .n der beskrev tilstanden i 1866. Faktisk, Langdon do .n var ikke den første person til at beskrive tilstanden. Det var klart anerkendt 20 år tidligere af den franske læge E. Seguin der descibed betingelsen i en bog, han udgivet i 1846 i Paris. Sådanne historiske unøjagtigheder ved navngivning af sygdomme er almindelige. Imidlertid, der er stærkere grunde til ikke at kalde denne betingelse efter Langdon ned.

i stor fejl tilskrev Langdon betingelsen til en “reversion” til “mongoloid race.,”Han mente, at evolutionen var blevet vendt, og der havde været en slags tilbagegang fra den overlegne kaukasiske til den underordnede orientalske race. Derfor, navnet do .ns syndrom smager af racisme.

forstyrrelsen blev også engang kaldt mongolisme, et udtryk, der nu betragtes som perjorativt, og som skal undgås på engelsk. (Det bruges stadig i nogle lande). Andre navne, der har været brugt gennem årene omfatter mongolske, mongolske, mongolsk tåbe, mongolske idiot, mongolske deformitet, Kalmuck idioti, Tandsten, ufærdige barn, Langdon-Down syndrom, Down ‘ s anomali, og deformitet.,

alle disse navne bør efter vores mening blive jettisoned. Det mindst kontroversielle og mest passende navn på dette syndrom kan simpelthen være det, der forårsager det: trisomi 21.

Du kan lære disse fakta og mere i MedicineNet ‘ s Medical Dictionary!