Hvad er tegn og symptomer på dRTA?

primær dRTA kan forårsage en lang række tegn og symptomer. Symptomer kan begynde hos spædbørn eller så sent som i voksen alder. Ikke alle vil opleve de samme symptomer, da de kan variere afhængigt af sådanne faktorer relateret til den specifikke genændring, niveau af acidose (syre i blodet), individets alder og endda hvor avanceret sygdommen er. Sekundær dRTA sker normalt senere i livet.

alvorlige komplikationer kan forekomme hos spædbørn med primær dRTA., Tidlige tegn og symptomer hos babyer omfatter kvalme og opkastning, dehydrering, ekstrem træthed, fodring problemer og problemer med vægtøgning (også kendt som manglende trives). Disse er symptomer i overensstemmelse med metabolisk acidose, og det er vigtigt at søge lægehjælp med det samme for en baby, der oplever disse symptomer.da calcium kan udvaskes fra knoglerne hos mennesker, der lever med dRTA, kan sygdommen føre til mineralforstyrrelser og knoglesygdomme. Ubalancen af mangelfuldt calcium i knogler eller overskydende calcium i blodet og urinen kan forårsage blødgøring og svækkelse af knogler., Børn kan udvikle rickets, en tilstand, hvor knoglerne faktisk bøjes, da de er for bløde og ikke hærder eller forkalker som normalt. Børn kan også opleve stunting af vækst og kan ikke nå deres fulde voksen højde potentiale. Osteomalacia (en blødgøring af knogler hos voksne) og osteopeni (svækkelse og sprøde knogler hos voksne) er konsekvenser, der kan føre til øget risiko for brud. Knoglesygdomme er ikke så almindelige i det dominerende (AD dRTA) arvsmønster.,

Ikke kun calcium kan påvirke knogler, men de høje niveauer af calcium i blodet og urinen kan føre til kalkaflejringer i nyrerne, en tilstand kendt som nephrocalcinosis, som er relateret til, men ikke det samme som nyresten.

mineralske ubalancer forårsaget af dRTA kan også føre til dannelse af nyresten. Hvis nyresten fortsætter med at komme tilbage, efter at de er fjernet (tilbagevendende), kan det øge risikoen for kronisk nyresygdom (CKD) og påvirke filtreringsevnen for dine nyrer., Selvom det betragtes som usædvanligt, kan personer med dRTA have en højere risiko for at udvikle nyresvigt, hvilket i sidste ende ville kræve dialyse eller en nyretransplantation.

dRTA kan forårsage lave niveauer af kalium i blodet— en alvorlig tilstand kendt som hypokalæmi. Kalium er en nøgleelektrolyt, der understøtter nerve og muskel sundhed. Hypokalæmi forårsager alvorlig muskelsvaghed, åndedrætsbesvær og unormal hjerterytme (hjertearytmier). I ekstreme tilfælde af hypokalæmi kan der forekomme alvorlige hjertearytmier, lammelse og endda død.,

sensorineuralt høretab er forbundet med primær dRTA og kan føre til problemer med hørelsen forårsaget af ændringer i det indre øre. Dette kan føre til døvhed hos nogle mennesker, men ikke alle. Ændringer i visse gener er blevet forbundet med høretab. For eksempel har ændringer i SLC4A1 gen ikke været forbundet med høretab. Ændringer i atp6v1b1-genet er imidlertid blevet forbundet med høretab.

patienter, der lever med primær dRTA, kan også opleve alvorlige fordøjelsesforstyrrelser (eller gastrointestinale)., De mest almindeligt rapporterede fordøjelsesforstyrrelser er anoreksi, opkastning, diarr.og forstoppelse. Disse symptomer skyldes normalt metabolisk acidose, men lavt kalium kan også forårsage fordøjelsesproblemer.

følgende liste beskriver mulige tegn og symptomer på dRTA. Det er vigtigt at være opmærksom på disse symptomer og at kontakte en sundhedsperson, hvis du eller en elsket oplever disse tegn eller symptomer, eller hvis du bemærker en pludselig ændring i symptomer.,

  • Forvirring eller nedsat årvågenhed
  • Træthed
  • muskelsvaghed
  • Åndedrætsbesvær
  • Øget puls eller uregelmæssig hjerterytme
  • Muscle kramper og smerter
  • Alvorlige smerter i ryg, sider eller abdomen (kendt som lændesmerter) da dette kan indikere en nyre sten
  • Knogle smerter
  • Mindre urin output
  • høretab

Symptomer forbundet med lav kalium (hypokaliæmi) – uregelmæssig hjerterytme, vejrtrækning vanskeligheder, alvorlig svaghed og træthed – kan kræve øjeblikkelig lægehjælp., Symptomer som svær svaghed, hovedpine, forvirring og øget hjertefrekvens kan også være forårsaget af alvorlig acidose. Disse symptomer kræver også øjeblikkelig lægehjælp.