Obstruktiv søvn apnø-hypopnea syndrom (OSAHS) er meget udbredt i børn og unge,1 og kort – og langsigtede komplikationer er væsentlig, hvoraf de vigtigste er neurokognitive værdiforringelse,2 indlæringsvanskeligheder,3 og kardiovaskulære og metaboliske ændringer., Myelinering og neural forbindelse under neural udvikling i spædbarnet kan blive påvirket af OSAHS, og derfor er en nøjagtig diagnose af OSAHS særlig vigtig i denne aldersgruppe.
i årtier har diagnosen OSAH ‘ er hos børn og unge imidlertid været problematisk. Kliniske manifestationer og fysisk undersøgelse er dårlige forudsigere af OSAHS.4 almindelig snorken, et kardinal symptom på OSAHS, er et advarselsskilt, men dette symptom alene er utilstrækkeligt til at forudsige, om patienten risikerer at udvikle OSAHS., Vanskeligheden ved at opnå en nøjagtig diagnose fra kliniske tegn og symptomer forværres yderligere af diagnostiske anbefalinger, der i øjeblikket udpeger natlig polysomnografi (PSG) som guldstandarden til diagnose af OSAH ‘ er hos børn., Mens PSG har historisk set været den teknik valg i diagnosticering af OSAHS, der præsenterer en række af begrænsninger, såsom begrænset ledighed (ikke alle centre, at se børn med OSAHS har adgang til denne test), høje omkostninger, mere intensiv udnyttelse af ressourcerne, og behovet for specialiserede teknikere og læger til at administrere testen og fortolke de resultater, hhv. Ventelister til PSG varierer over hele verden, men børn med OSAHS venter generelt for længe på en diagnose.,
i betragtning af disse problemer er der udført en række undersøgelser i de sidste 20 år for at undersøge gyldigheden af forskellige diagnostiske tests. Disse omfatte tonsil størrelse,5 video eller lydoptagelser, spørgeskemaer,6,7 lateral hals X-ray, pulse oximetry, cardiorespiratory polygraphy8, og i de seneste år, plasma-og urin-markører.9 de fleste af disse test blev analyseret i en systematisk gennemgang offentliggjort af vores gruppe for et par år siden.4 i denne gennemgang identificerede vi 965 potentielt relevante undersøgelser, der forsøgte at sammenligne andre typer test med guldstandarden, dvs.,, PSG, i diagnosen OSAH ‘ er hos børn. Af de 33 studier endeligt udvalgte,4 kun 13, der anvendes i den nuværende accepterede konsensus om definitionen af OSAHS, nemlig en apnø/hypopnea indeks (AHI) >1.0/h.4 Denne definition, men bør anvendes med forsigtighed hos ældre aldersgrupper (unge), og i grupper med særlige OSAHS fænotyper. Foruden AHI kan andre faktorer, såsom iltmætning, være nyttige ved diagnosen OSAH ‘ er.,
det bemærkelsesværdigt store antal undersøgelser, der oprindeligt blev identificeret i denne systematiske gennemgang, er symptomatisk for den udbredte bekymring i det videnskabelige samfund vedrørende dette emne. Imidlertid fulgte meget få undersøgelser den anbefalede metode, for så vidt som de fleste enten ikke kunne sammenligne deres diagnostiske test med referencen PSG eller brugte andre definitioner af OSAH ‘ er, og dette påvirkede diagnosens nøjagtighed.4 af de tests, der opnåede høj diagnostisk nøjagtighed, var de mest interessante kardiorespiratoriske polygraphy10 og urinbiomarkører.,11 spørgeskemaer og andre forenklede tests, såsom hjemmevideooptagelse, opnåede kun moderat diagnostisk nøjagtighed. De diagnostiske udbytter af lateral hals røntgen og generel fysisk undersøgelse var uacceptable, og disse teknikker blev efterfølgende udelukket fra meta-analysen.4
kardiorespiratorisk polygrafi viste sig at være en lovende test i diagnosen OSAH ‘ er hos børn.4,10 I en systematisk gennemgang offentliggjort af vores co-forfatter, denne test opnås en global diagnostiske overensstemmelse med 84.9%, hvilket er steget til 95% i en undergruppe af børn i alderen 6-14 år.,10 Dette har valideret kardiorespiratorisk polygrafi udført i søvnlaboratoriet som en mindre invasiv, mere praktisk og mere omkostningseffektiv teknik end PSG. Nogle år senere blev denne undersøgelse fulgt op med et hjemmebaseret forsøg, der opnåede en følsomhed på 90, 9% og en specificitet på 94, 1%.8 Andre nyere undersøgelser har bekræftet disse resultater ved hjælp af en lang række metoder, hvilket understreger behovet for forenklede undersøgelser.,12 undersøgelser udført af vores gruppe har vist, at signaltab og artefakter i kardiorespiratorisk polygrafi er sjældne, og 93% -94% blev korrekt fortolket ved første forsøg.13 På trods af pålideligheden af denne teknik skal der tages hensyn til nogle begrænsninger, især med hensyn til den høje procentdel af falske negativer i mildere tilfælde. På trods af denne begrænsning er der ingen tvivl om, at kardiorespiratorisk polygrafi er et godt alternativ,hvis PSG ikke er tilgængelig, 14 og denne teknik er blevet accepteret af spanske retningslinjer i nogle år nu.,15 ikke desto mindre skal der udvises en vis omhu: når resultaterne er negative og symptomerne vedvarer, skal undersøgelsen gentages, eller en PSG skal udføres, hvis det er muligt. American Sleep Academy offentliggjorde for nylig en konsensus, der fraråder kardiorespiratorisk polygrafi hos børn; desværre foreslår de ikke nogen alternative løsninger.16
Urinbiomarkører opnåede den højeste diagnostiske nøjagtighed i ovennævnte systematiske gennemgang.,11 ved anvendelse af specifikke laboratorieteknikker kunne visse molekyler identificeres hos børn med OSAH ‘ er (uromodulin, urocortin 3, orosomucoid 1 og kallikrein), som ikke var til stede i kontrollerne. Den diagnostiske nøjagtighed af disse biomarkører var næsten identisk med PSG (følsomhed og specificitet tæt på 100%).11 Vi mener, at disse ikke-invasive, let tilgængelige screeningsteknikker er lovende, og når de først er bredt tilgængelige, vil de sandsynligvis udgøre en af de mest omkostningseffektive løsninger til diagnose af OSAH ‘ er på lang sigt., Biomarkører synes at være særligt nyttige til at identificere børn med OSAH ‘ er, der risikerer at udvikle neurokognitive konsekvenser.17 evnen til at forudsige konsekvenserne af OSAHS er en af de vigtigste fordele ved denne type test, især i betragtning af begrænsningerne af PSG i denne henseende.
ud over polygrafi og biomarkører er interessen for enkle enkeltpunktstest såsom pulso .imetri for nylig blevet genoplivet efter at have været i miskredit i årevis., En nylig kritisk gennemgang af literature18 evalueret kriterier og overvejelser, der er forbundet med anvendelse af pulse oximetry, og ankom den konklusion, at denne metode er værdifuld i de situationer, hvor PSG eller andre metoder, der ikke umiddelbart er tilgængelige. Alligevel ligger hovedproblemet med alle disse diagnostiske teknikker i deres begrænsede skalerbarhed. To forskellige grupper har forsøgt at overvinde dette problem og forbedre brugervenligheden, især i mindre ekspertindstillinger, med meget lovende resultater., En nylig multicenter undersøgelse i 4190 børn fandt, at analysere natlige pulse oximetry parametre ved hjælp af en automatiseret neurale netværk algoritme, der stammer gennem maskinindlæring og kunstig intelligens-metoder var fremragende diagnostiske sensitivitet og specificitet.19 skalerbarheden af denne nye analyseteknik (Fig. 1) har hjulpet pulso .imetri reemerge som et diagnostisk værktøj, der kan være nyttigt til screening, især i Centre med begrænset adgang til søvnundersøgelser som polygrafi eller PSG.
skematisk af et skalerbart pulso .imetrisystem ved hjælp af neurale netværksalgoritmer til diagnose af OSAH ‘ er hos børn.
Sammenfattende er vi imponerede over de fremskridt, der er gjort i OSAHS-diagnostik hos børn. Brugen af test som polygrafi, pulso .imetri og biomarkører understøttes af stadig mere solide, lovende beviser., Disse nye teknikker kan og bør bruges til at fremskynde diagnoseprocessen, da det er klart, at børn med OSAHS ikke må dvæle på ventelister, hvilket resulterer i en sen diagnose. Fremtiden er kommet, og det er på tide at komme videre.
finansiering
GD modtager økonomisk støtte i sin stilling som Herbert T. Abelson Professor i pædiatri og forskningsfinansiering fra National Institutes of Health grant no. HL130984.