database med sjælden sygdom (Dansk)

tuberøs sklerose er en meget variabel lidelse. Tegn, symptomer, og sværhedsgraden af lidelsen kan variere dramatisk fra en person til en anden, selv blandt medlemmer af samme familie. Dette skyldes delvis de specifikke organsystemer, der er involveret. Ethvert organsystem i kroppen kan påvirkes., Tuberøs sklerose kan forårsage mild sygdom, hvor enkeltpersoner går udiagnostiseret ind i voksen alder, eller det kan forårsage betydelige komplikationer, der kan påvirke livskvaliteten, eller lidelsen kan forårsage potentielt alvorlige, livstruende komplikationer.

På grund af forstyrrelsens meget varierende karakter er det vigtigt at bemærke, at berørte personer muligvis ikke har alle de symptomer, der er diskuteret nedenfor, og at forstyrrelsens udtryk og progression vil være unik i hver enkelt person., Forældre bør tale med deres børns læge og medicinske team om deres specifikke tilfælde, tilknyttede symptomer og samlede prognose.

næsten alle personer med tuberøs sklerose udvikler abnormiteter i huden. Mange spædbørn har hvide pletter eller pletter (hypomelanotiske Makuler) på deres hud ved fødslen eller tidligt i spædbarnet. Disse unormale pletter af huden kan variere i størrelse og form og nogle gange kan være ganske små og vanskelige at lægge mærke til hos spædbørn med lys hud. De forekommer oftest på arme, ben og bagagerum på kroppen., Makulerne kan være tydeligt hvide eller kan forekomme lysere i farve i forhold til den omgivende hud.

små buler eller røde pletter kendt som angiofibromer kan forekomme mellem 3 og 5 år, primært i ansigtet og ofte i et sommerfuglmønster. De små buler bliver generelt mere talrige og større, når børn bliver ældre (indtil de når ungdomsårene). Nogle individer vil udvikle en uregelmæssigt formet, fortykket, kødfarvet hududslæt kaldet en shagreen patch., Dette udslæt eller plak af unormal hud udvikler sig normalt på korsryggen og beskrives undertiden som at have tekstur eller fornemmelse af en appelsinskal, f.eks.

hævede, fortykkede hudområder kaldet fibrøse PLA plaues kan udvikle sig på panden og mindre ofte hovedbunden eller kinderne. Når du er i hovedbunden, kan disse læsioner forekomme med tab af nærliggende hår eller være omgivet af tykt, hvidt hår. Unge og voksne kan udvikle små godartede tumorer omkring eller under negle senge af fingre eller tæer (ungual fibroma).,

centralnervesystemet er ofte involveret i personer med tuberøs sklerose. Tumorer i centralnervesystemet kan omfatte subependymale knuder (SENs), kortikale dysplasier og subependymale gigantiske celle astrocytomer eller SEGAs. 5% -15% af de berørte personer og kan forårsage tryk og obstruktion i hjernen. Mere end 80% af personer med tuberøs sklerose udvikler anfald i barndommen. Mange manifesterer oprindeligt infantile spasmer under spædbarnet, som er karakteriseret ved en pludselig rykke med bøjning i taljen og hævning af armene., Alternativt, andre beslaglæggelse typer kan opstå, såsom fokale anfald, der involverer en del af kroppen eller ændret bevidsthed, hvor der er unormal elektrisk aktivitet i et specifikt område af hjernen eller generaliserede anfald, hvor hele kroppen, kramper eller drop angreb udvikle, der er forbundet med unormal elektrisk aktivitet i hele hjernen. De fleste individer vil udvikle anfald på et tidspunkt i løbet af livet, og de fleste anfaldstyper har været forbundet med tuberøs sklerose.,

berørte personer kan have normal udvikling og kognitiv funktion, men flertallet oplever forsinkelser i at nå udviklingsmæssige milepæle (udviklingsforsinkelser) og har en vis grad af intellektuel handicap. Enkeltpersoner kan potentielt udvikle en række neuropsykiatriske lidelser, herunder autisme spektrum forstyrrelse, opmærksomhed underskud hyperaktivitet lidelse (ADHD), søvn forstyrrelser eller lidelser, læring og kognitive funktionsnedsættelser, eller adfærdsmæssige problemer, herunder forstyrrende og følelsesmæssige adfærd eller problemer., Udtrykket TSC-associerede neuropsykiatriske lidelser (TANDs) kan anvendes til at beskrive den indbyrdes forbundne, kollektive adfærdsmæssige, psykiatrisk, intellektuel, akademisk, neuropsykologisk, og psykosociale abnormiteter potentielt forbundet med lidelsen.

hjernetumorer, især SEGAs, kan også forårsage hydrocephalus ved at blokere strømmen af cerebrospinalvæske (CSF) i hjernen. Hydrocephalus er karakteriseret ved ophobning af overskydende mængder af CSF i og omkring hjernen., Akkumuleringen af CSF i kraniet lægger unormalt pres på hjernen og kan forårsage en række symptomer, herunder hovedpine, kvalme, opkastning, irritabilitet og adfærdsændringer.

en anden form for tumor forbundet med tuberøs sklerose er et godartet angiomyolipom. Disse tumorer består af fedt, blodkar og glatte muskelceller, påvirker normalt nyrerne og må ikke forårsage symptomer (asymptomatiske). I nogle tilfælde kan de forårsage flankesmerter eller nyre (nyre) dysfunktion., Angiomyolipomer er tilbøjelige til brud og blødning (blødning), som potentielt kan blive livstruende (cirka 20% af tiden). Cirka 70% af de berørte børn kan udvikle et godartet angiomyolipom, normalt i senere barndom eller ungdom. I sjældne tilfælde kan angiomyolipomer eller cyster findes uden for nyrerne, såsom i leveren. Normalt forårsager disse vækst ikke nogen symptomer.,

Nogle kvinder med tuberøs sklerose udvikle lymphangioleiomyomatosis (LAM), en tilstand, hvor den spredes og ukontrolleret vækst (spredning) af specialiserede celler (glatte muskelceller) form progressive cystisk hulrum i lungerne, hvilket resulterer i åndenød, hoste, og/eller åndedrætsbesvær (dyspnø), især efter perioder med motion eller anstrengelse. LAM forekommer for det meste hos kvinder i den fødedygtige alder og er ekstremt sjælden hos mænd.,

Nogle personer kan udvikle multifokal micronodular pneumocyte prostatahyperplasi (MMPH), en tilstand, hvor flere knuder form gennem lungerne på grund af den unormale spredning af visse lunge celler, der kaldes pneumocytes. MMPH er normalt ikke forbundet med nogen symptomer, men der har været mindst to rapporter i den medicinske litteratur om åndedrætsbesvær og til sidst respirationssvigt forbundet med MMPH.,

ud over åndedrætsbesvær, lunge komplikationer, der er forbundet med tuberøs sklerose kan forårsage en kollapset lunge (pneumothorax) og chylothorax, en tilstand, hvor der er en ophobning af chyle i rummet mellem membraner (pleura), som linje lunger og brysthulen. Chyle er en mælkeagtig væske, der består af lymfe og emulgerede fedtstoffer. Chylothora.kan forårsage åndedrætsbesvær, hurtig vejrtrækning (tachypnea), brystsmerter eller åndedrætskompromis.

en godartet tumor kendt som et rhabdomyom kan udvikle sig i hjertet af spædbørn og små børn., Tumoren dannes oprindeligt før fødslen (antenatalt) i det udviklende foster. Disse tumorer forårsager normalt ikke symptomer og kan regressere på egen hånd og forsvinde over tid. I nogle tilfælde kan de forstyrre eller hindre strømmen af blod fra hjertet (obstruktion af udstrømningskanalen) og / eller forårsage uregelmæssige hjerteslag (arytmier).

et andet almindeligt fund er dannelsen af små vækster eller tumorer på nethinden, den lysfølsomme membran, der dækker indersiden af øjnene (flere retinale hamartomer). Disse tumorer forårsager sjældent problemer og påvirker sjældent synet.,

nogle tegn og symptomer forbundet med tuberøs sklerose forekommer sjældnere end dem, der er beskrevet ovenfor. Disse fund omtales som mindre træk ved lidelsen. Sådanne symptomer inkluderer pletter eller områder med lysere farve eller mangel på farve, der påvirker nethinden på grund af pigmenttab (retinal achromatisk plaster). Nogle personer kan udvikle grubetæring eller små huller i emaljen af tænder (dental emalje grubetæring) eller dannelsen af fibrøse vækster i munden (intraorale fibromer), især i tandkødet., I nogle tilfælde kan enkeltpersoner udvikle” konfetti ” hudlæsioner i barndommen, tidlig ungdomsår eller voksen alder. Disse læsioner er små (1-3 millimeter) pletter, der er lysere i farve (hypopigmenteret) end den omgivende hud. De kan være spredt over visse områder af huden.

nyrecyster, undertiden benævnt epitelcyster, forekommer hos cirka 20-30% af individerne og forårsager normalt ikke symptomer. Disse små, væskefyldte cyster kan i nogle tilfælde resultere i forhøjet blodtryk., Hvis nyrerne er fyldt med cyster, kan nyredysfunktion og nyresvigt i sidste ende udvikle sig. Personer med tuberøs sklerose kan have en større risiko for at udvikle visse kræftformer i nyrerne end den generelle befolkning, selvom deres samlede forekomst stadig er meget usædvanlig. Mindre end 3% af individerne kan i sidste ende udvikle nyrecellekarcinom. I ekstremt sjældne tilfælde (mindre end 1%) kan der forekomme et onkocytom eller et ondartet angiomyolipom.

nogle berørte personer vil udvikle neuroendokrine tumorer (Net)., Neuroendokrine tumorer stammer fra hormonproducerende celler i det neuroendokrine system. Disse celler er et kryds eller en kombination af endokrine celler og nerveceller. De findes i hele kroppen og udfører mange funktioner, såsom regulering af luft og blodgennemstrømning gennem lungerne.