Case-Rapport: Klippels-Trénaunay-Weber syndrom Relato de caso: síndrome de Klippels-Trénaunay-Weber

INDLEDNING

Klippels-Trénaunay-Weber syndrom (KTWS) er karakteriseret ved et sæt af tegn, der består af kapillære malformationer, venøse malformationer med eller uden lymfe misdannelser, der er forbundet med lem overgrowth1. I de fleste tilfælde involverer det kun en ekstremitet med arteriovenøs misdannelse,og cirka 75% af patienterne manifesterer sygdommen inden 10 år2, 3.,

Klippel-Trenaunay syndrom blev først beskrevet af Maurice Klippel og Paul Trenaunay. De rapporterede to tilfælde, der havde triaden (portvin plet, varices og knogler og blødt væv hypertrofi) til fælles4. Nogen tid senere beskrev Frederick .eber nogle tilfælde, der præsenterede en lighed med triaden,med tilstedeværelsen af arteriovenøs fistel som en forening3, 4. Skt and og Parkes Syndromeebers syndrom kan betragtes sammen som Klippel-Trenaunay-sdeber sd, fordi de præsenterer forskellige kliniske tegn på en enkelt sygdom5,6.,

KT .s er en sjælden medfødt mesodermal lidelse, med omkring 1000 tilfælde registreret over hele verden7. KT. ‘ er fordeles ligeligt mellem de forskellige etniske grupper og påvirker flere mænd i et forhold på 1,5:17,8. Etiologien af dette syndrom forbliver ukendt, selv om der er nogle teorier om dets patogenesis9.

selvom KT .s er en sporadisk tilstand, har undersøgelser rapporteret familiære tilfælde af KT. ‘ er, der ikke blev arvet gennem et Mendelsk mønster, hvilket antyder en multifaktoriel arv med variabel penetration og udtryk., Efterfølgende undersøgelser udført af Happle antyder, at arv af et enkelt defekt gen erhvervet under embryogenese kunne forklare udviklingen af dette syndrom såvel som forekomsten af sporadiske og familiære tilfælde, hvilket antyder, at en autosomal dominerende arv er mest sandsynligt10,11.

klinisk omfatter KT .s fladt hæmangiom, venøse ændringer såsom misdannelser og åreknuder samt knogle-og bløddelshypertrofi. 12,13

diagnosen er klinisk og kan udføres ved tilstedeværelsen af triaden af abnormiteter eller kun to tegn på triaden.,

normalt patienter med portvin pletter, fra fødslen, hovedsageligt i hypertrofierede lemmer, varierende i dybden14. Venøse misdannelser påvirker underbenene i langt de fleste tilfælde. Arteriel eller venøs angiodysplasi kan være til stede i ethvert område af kroppen, fra huden til de viscerale organer. Derfor er der mulighed for flebitis, blødning, dyb venøs trombose, lungeemboli, hæmoperitoneum, hæmothora.og kronisk venøs insufficiens15.

det er et sjældent syndrom, men fortjener at blive fremhævet på grund af progressiv og alvorlig sygelighed.,

SAG

D. A. P., 7 måneder gammel, mand, født og bosat i Anápolis-GO, blev fremsendt til vores service på skadestue til Hospital de Clínicas, Federal University of Uberlândia, MG, om 12/29/2014 med feber, opkastning, diarré og dehydrering til 2 dage. Sammen med denne præsentation, præsenterede han en kæmpe hemangioma i det nederste venstre ben, åreknuder og hypertrofi af knogle og blødt væv (KTWS) (Figur 1) med en historie af de seneste laser behandling i en anden service fra Goiânia-GO, og med propranolol.,

Figur 1 – Gigant hemangioma, åreknuder og knogle og blødt væv, hypertrofi i venstre ben.

Figur 1 – Gigant hemangioma, åreknuder og knogle og blødt væv, hypertrofi i venstre ben.,

patienten udviklede sig hurtigt og alvorligt med nekrose i venstre underekstremitet (LLL) op til det ipsilaterale glutealområde og med ildfast septisk chok (figur 2). Han modtog intensiv ICU-behandling med vasopressormedicin og bredspektret antibiotikabehandling i 28 dage. Arteriel og venøs ekko-Doppler blev udført under vurdering af karkirurgi, der bekræfter diagnosen Klippels-Trénaunay-Weber syndrom og identifikation af arteriovenøs misdannelse og små fistler af venstre ben., Imidlertid forblev omfattende nekrotisk læsion i LLL, hvilket primært krævede kirurgisk debridering af LLL og efterfølgende venstre hoftedisartikulation med beskyttende kolostomi den 01/28/2015.

Figura 2 – Tilstedeværelse af infektion og nekrotisk væv omkring den nederste venstre del op til ipsilateral sæderegionen.,

Figura 2 – Tilstedeværelse af infektion og nekrotisk væv omkring den nederste venstre del op til ipsilateral sæderegionen.,

Efter 2 måneders intensiv klinisk behandling, kliniske og aktuelle forbedring af læsionen blev observeret i den postoperative region disarticulation(Figur 3A), og hudtransplantation blev udført med elektrisk dermatome og Mos Graft for okklusion af den blodige sår (Figur 3B), med donor-området af højre lår. Patienten præsenterede god klinisk genopretning og epithelialisering af modtager-og donorområdet, der blev afladet den 15.postoperative dag(figur 3C).,

Figur 3 – A: Blodig området, efter at venstre hofte disarticulation; B: Umiddelbare postoperative aspekt af mesh hud graft; C: 15 dag, postoperative aspekt af modtagende område.

Figur 3 – A: Blodig området, efter at venstre hofte disarticulation; B: Umiddelbare postoperative aspekt af mesh hud graft; C: 15 dag, postoperative aspekt af modtagende område.,

patienten har været i ambulant opfølgning i denne service, fremskridt tilfredsstillende med fuldstændig epithelialisering af donor-og modtagerområderne. Den beskyttende kolostomi er blevet lukket med genopbygningen af tarmtransit.

DISKUSSION

Denne undersøgelse var motiveret af at have modtaget en patient henvisning forudgående behandling i en anden plastikkirurgi service med konservativ behandling af KTWS med laser., En sådan adfærd holdt patienten uarbejdsdygtig, lider med symptomer på kronisk venøs stasis og udviklede sig med komplikationer af lokal hudinfektion, indtil den endelige behandling blev modtaget.

Der er ingen helbredende behandling, og de terapeutiske mål er beregnet til at forbedre patientens symptomer og korrigere konsekvenserne af alvorlige skader og længde uoverensstemmelse. Imidlertid er alle forfattere enige om, at konservative foranstaltninger fortsat styrer behandlingen af KT. ‘ er. Dette udelukker ikke behovet for rettidige kirurgiske indgreb under udviklingen af sygdommens naturlige historie.,

Adjuvansbehandlinger kan variere fra laserterapi, med microfoam sclerotherapy, iscenesatte resektioner af ektatiske vener og endnu større e .cisions1,16-19 . De mest almindeligt anvendte indikationer for kirurgisk behandling er: blødning, lokale infektioner, tromboembolisme og forekomsten af meget ildfaste bensår. Andre indikationer er: lokal smerte, funktionelle begrænsninger og æstetik17.interventionel strålebehandling spiller en vigtig rolle i propaedeutik af arteriovenøse misdannelser (AVMs)., Gennem det kan man evaluere typen af misdannelse og hvordan fodringsbeholderne er struktureret. Til behandling af lavstrøm AVM (KT .s) kan der i nogle tilfælde anvendes en injektion af skleroserende middel for at gøre karrene mindre.

i andre tilfælde kan dette gøres ved hjælp af fluoroskopi. Der er begrænsede muligheder for behandling af medfødt venøs dysplasi. I alvorlige tilfælde kan interventionisten bruge kirurgisk fjernelse, scleroterapi eller en endovaskulær ablationsteknik. Hvis der er symptomer i huden, såsom Portvinpletter, kan laserbehandling være indikeret.,

i tilfælde som den beskrevne, i betragtning af den udførte behandling, kan det område, der er dækket af podning, ses som en god rekonstruktiv mulighed under hensyntagen til procedurens enkelhed, mindre sygelighed sammenlignet med brugen af klapper og muligheden for rehabilitering ved brug af proteser.,

på Trods af at være den højeste grad af underekstremitet amputation, protesen er effektiv, da protesen for dette niveau af amputation giver sikkerhed og stabilitet, med kontinuerlig bevægelse, med eller uden bevægelse, aids, afhængigt af andre faktorer, herunder alder af patienten.

KT .s bør mistænkes hos alle nyfødte med kapillære misdannelser, der involverer en ekstremitet af kroppen fra fødslen. Den differentielle diagnose for KT .s er Proteus syndrom og Maffucci syndrom, blandt andre ikke-syndromiske kapillære misdannelser20.,

Store fremskridt vil blive lavet, når det er muligt at diagnosticere KTWS endnu mere tidligt og forhindre udviklingen af væv hypertrofi, komplekse angiodysplasias og andre fænotypiske ændringer, måske ved at korrigere eller forhindre den forbindelse genetiske mutation20.

konklusion

KT .s er en sjælden sygdom med progressiv og alvorlig sygelighed. Patienten med dette syndrom skal ledsages i et referencecenter med erfaring og et mangfoldigt terapeutisk arsenal for at handle bedst muligt i behandlingen., Hver patient har parsimoni og individualisering i at vælge den bedste behandling, samt den ideelle tid til at opnå det.

i øjeblikket er indikationen for kirurgisk indgreb begrænset til de komplikationer, der opstår som følge af den indledende præsentation. I dette tilfælde var brugen af kirurgisk behandling afgørende for at muliggøre en forbedring af patientens kliniske tilstand og livskvalitet, hvilket viste, at det kan være et gyldigt alternativ.,

SAMARBEJDER