medfødt ufølsomhed over for smerter: en sagsrapport og gennemgang af litteraturen
abstrakt medfødt ufølsomhed over for smerter (CIP) er en sjælden autosomal recessiv genetisk sygdom forårsaget af mutationer i SCN9A-genet. Vi rapporterer en patient med de kliniske træk, der er i overensstemmelse med CIP, hvor vi opdagede en ny homo .ygot g2755t-mutation i e .on 15 af dette gen. Rutinemæssige elektrofysiologiske undersøgelser er typisk normale hos patienter med CIP., Hos vores patient var disse undersøgelser unormale og kunne repræsentere konsekvenserne af sekundære komplikationer af cervikal og lumbosacral rygsygdom og tilhørende alvorlige…