arvelig hæmoragisk telangiectasia er en lidelse, der resulterer i udviklingen af flere abnormiteter i blodkarrene.
i kredsløbssystemet pumpes blod, der transporterer ilt fra lungerne, normalt af hjertet
ind i arterierne ved højt tryk., Trykket gør det muligt for blodet at komme gennem arterierne til de mindre kar (arterioler og kapillærer), der leverer ilt til kroppens væv. Når blodet når kapillærerne, er trykket meget lavere. Blodet fortsætter derefter fra kapillærerne til vener, hvorigennem det til sidst vender tilbage til hjertet.
ved arvelig hæmoragisk telangiektasi strømmer nogle arterielle kar direkte ind i vener snarere end ind i kapillærerne. Disse abnormiteter kaldes arteriovenøse misdannelser., Når de forekommer i kar nær overfladen af huden, hvor de er synlige som røde markeringer, er de kendt som telangiectaser (entallet er telangiectasia).
uden den normale buffer i kapillærerne bevæger blodet sig fra arterierne ved højt tryk ind i de tyndere vægge, mindre elastiske vener. Det ekstra tryk har tendens til at stamme og forstørre disse blodkar, og kan resultere i kompression eller irritation af tilstødende væv og hyppige episoder med alvorlig blødning (blødning)., Næseblod er meget almindelige hos mennesker med arvelig hæmoragisk telangiektasi, og mere alvorlige problemer kan opstå som følge af blødninger i hjernen, leveren, lungerne eller andre organer.
Der er flere former for arvelig hæmoragisk telangiektasi, der hovedsageligt er kendetegnet ved deres genetiske årsag, men med nogle forskelle i mønstre af tegn og symptomer. Mennesker med type 1 har en tendens til at udvikle symptomer tidligere end dem med type 2, og er mere tilbøjelige til at have misdannelser i blodkar i lungerne og hjernen. Type 2 og type 3 kan være forbundet med en højere risiko for leverinddragelse., Kvinder er mere tilbøjelige end mænd til at udvikle misdannelser i blodkar i lungerne med type 1 og har også en højere risiko for leverinddragelse med både type 1 og type 2. Personer med nogen form for arvelig hæmoragisk telangiektasi kan dog have nogen af disse problemer.
Unge polypose/arvelige blødende telangiectasia syndrom er en tilstand, der involverer både arteriovenøse malformationer og en tendens til at udvikle svulster (polypper) i mave-tarmkanalen., Arvelig hæmoragisk telangiectasia type 1, 2 og 3 synes ikke at øge sandsynligheden for sådanne polypper.