Hvad er amyotrofisk lateral sklerose?

amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en gruppe af sjældne neurologiske sygdomme, der hovedsageligt involverer nervecellerne (neuroner), der er ansvarlige for at kontrollere frivillig muskelbevægelse. Frivillige muskler producerer bevægelser som at tygge, gå og tale. Sygdommen er progressiv, hvilket betyder, at symptomerne bliver værre med tiden., I øjeblikket er der ingen kur mod ALS og ingen effektiv behandling til at standse eller vende sygdommens progression.

ALS hører til en bredere gruppe af lidelser kendt som motorneuronsygdomme, som er forårsaget af gradvis forringelse (degeneration) og død af motorneuroner. Motorneuroner er nerveceller, der strækker sig fra hjernen til rygmarven og til muskler i hele kroppen. Disse motoriske neuroner initierer og giver vitale kommunikationsforbindelser mellem hjernen og de frivillige muskler.,

meddelelser fra motoriske neuroner i hjernen (kaldet øvre motoriske neuroner) overføres til motoriske neuroner i rygmarven og til motoriske kerner i hjernen (kaldet nedre motoriske neuroner) og fra rygmarv og motoriske kerner i hjernen til en bestemt muskel eller muskler.

i ALS degenererer både de øvre motorneuroner og de nedre motorneuroner eller dør og holder op med at sende beskeder til musklerne. Kan ikke fungere, musklerne svækkes gradvist, begynder at ryste (kaldet fascikulationer) og affald væk (atrofi)., Til sidst mister hjernen sin evne til at indlede og kontrollere frivillige bevægelser.

tidlige symptomer på ALS inkluderer normalt muskelsvaghed eller stivhed. Gradvist påvirkes alle muskler under frivillig kontrol, og enkeltpersoner mister deres styrke og evnen til at tale, Spise, bevæge sig og endda trække vejret.

de fleste mennesker med ALS dør af åndedrætssvigt, normalt inden for 3 til 5 år fra symptomerne først vises. 10 procent af mennesker med ALS overlever imidlertid i 10 eller flere år.

top

hvem får ALS?,

i 2016 Centers for Disease Control and Prevention anslået, at mellem 14,000 – 15,000 amerikanere har ALS. ALS er en almindelig neuromuskulær sygdom over hele verden. Det påvirker mennesker af alle racer og etnisk baggrund.

Der er flere potentielle risikofaktorer for ALS, herunder:

  • alder. Selvom sygdommen kan strejke i enhver alder, udvikler symptomer oftest mellem 55 og 75 år.
  • køn. Mænd er lidt mere tilbøjelige end kvinder til at udvikle ALS. Men som vi alder forskellen mellem mænd og kvinder forsvinder.
  • Race og etnicitet., Mest sandsynligt at udvikle sygdommen er kaukasiere og ikke-latinamerikanere.nogle undersøgelser tyder på, at militære veteraner er omkring 1,5 til 2 gange mere tilbøjelige til at udvikle ALS. Selvom årsagen til dette er uklar, omfatter mulige risikofaktorer for veteraner eksponering for bly, pesticider og andre miljøgifte. ALS er anerkendt som en service-forbundet sygdom af det amerikanske Department of Veterans Affairs.

    sporadisk ALS
    størstedelen af ALS-tilfælde (90 procent eller mere) betragtes som sporadisk., Dette betyder, at sygdommen ser ud til at forekomme tilfældigt uden nogen klart tilknyttede risikofaktorer og ingen familiehistorie af sygdommen. Selvom familiemedlemmer til personer med sporadisk ALS har en øget risiko for sygdommen, er den samlede risiko meget lav, og de fleste vil ikke udvikle ALS.5 til 10 procent af alle ALS-tilfælde er familiære, hvilket betyder, at en person arver sygdommen fra sine forældre. Den familiære form af ALS kræver normalt kun en forælder at bære genet, der er ansvarligt for sygdommen., Mutationer i mere end et dusin gener har vist sig at forårsage familiær ALS. Cirka 25 Til 40 procent af alle familiære tilfælde (og en lille procentdel af sporadiske tilfælde) er forårsaget af en defekt i et gen kendt som “kromosom 9 åben læseramme 72” eller C9ORF72. Interessant nok kan den samme mutation være forbundet med atrofi af frontal-temporale lobes i hjernen, der forårsager frontal-temporal lobe demens. Nogle personer, der bærer denne mutation, kan vise tegn på både motorneuron og demenssymptomer (ALS-FTD)., En anden 12 til 20 procent af familiære tilfælde skyldes mutationer i det gen, der giver instruktioner til produktion af enzym-kobber-zink superoxid dismutase 1 (SOD1).

    top

    Hvad er symptomerne?

    begyndelsen af ALS kan være så subtil, at symptomerne overses, men gradvist udvikler disse symptomer sig til mere åbenlyst svaghed eller atrofi, der kan få en læge til at mistænke ALS., Nogle af de tidlige symptomer er:

    • facikulationer (muskeltrækninger) i arm, ben, skulder, eller tungen
    • muskelkramper
    • stramme og stive muskler (spasticitet)
    • muskelsvaghed, der påvirker en arm, et ben, nakke eller membran.
    • sløret og nasal tale
    • vanskeligheder med at tygge eller sluge.

    for mange personer kan det første tegn på ALS forekomme i hånden eller armen, da de oplever vanskeligheder med enkle opgaver som at knappe en skjorte, skrive eller dreje en nøgle i en lås., I andre tilfælde påvirker symptomerne oprindeligt et af benene, og folk oplever akavhed, når de går eller løber, eller de bemærker, at de snubler eller snubler oftere.

    Når symptomerne begynder i arme eller ben, kaldes det “lembegyndelse” ALS. Andre personer bemærker først tale-eller slukningsproblemer, kaldet “bulbar debut” ALS.

    uanset hvor symptomerne først vises, spredes muskelsvaghed og atrofi til andre dele af kroppen, efterhånden som sygdommen skrider frem., Enkeltpersoner kan udvikle problemer med at flytte, synke (dysfagi), Tale eller danne ord (dysartri), og vejrtrækning (dyspnø).

    selvom sekvensen af nye symptomer og sygdomsprogression varierer fra person til person, vil enkeltpersoner til sidst ikke være i stand til at stå eller gå, komme ind eller ud af sengen alene eller bruge deres hænder og arme.

    personer med ALS har normalt svært ved at sluge og tygge mad, hvilket gør det svært at spise normalt og øger risikoen for kvælning. De brænder også kalorier hurtigere end de fleste uden ALS., På grund af disse faktorer har folk med ALS tendens til at tabe sig hurtigt og kan blive underernærede.

    fordi mennesker med ALS normalt bevarer deres evne til at udføre højere mentale processer som ræsonnement, huske, forstå og problemløsning, er de opmærksomme på deres progressive funktionstab og kan blive ængstelige og deprimerede.

    en lille procentdel af individer kan opleve problemer med sprog eller beslutningstagning, og der er voksende bevis for, at nogle endda kan udvikle en form for demens over tid.,

    personer med ALS vil have svært ved at trække vejret, da musklerne i åndedrætssystemet svækkes. De mister til sidst evnen til at trække vejret alene og skal afhænge af en ventilator. Berørte personer står også over for en øget risiko for lungebetændelse i senere stadier af sygdommen. Udover muskelkramper, der kan forårsage ubehag, kan nogle personer med ALS udvikle smertefuld neuropati (nervesygdom eller skade).

    top

    Hvordan diagnosticeres ALS?

    ingen test kan give en endelig diagnose af ALS., ALS er primært diagnosticeret baseret på detaljeret historie af symptomer og tegn observeret af en læge under fysisk undersøgelse sammen med en række tests for at udelukke andre efterligne sygdomme. Tilstedeværelsen af øvre og nedre motorneuronsymptomer antyder imidlertid stærkt forekomsten af sygdommen.

    læger vil gennemgå en persons fulde medicinske historie og foretage en neurologisk undersøgelse med regelmæssige intervaller for at vurdere, om symptomer som muskelsvaghed, muskelatrofi og spasticitet gradvist bliver værre.,

    ALS symptomer i de tidlige stadier af sygdommen kan svare til dem af en lang række andre, mere behandlelige sygdomme eller lidelser. Passende tests kan udelukke muligheden for andre forhold.

    muskel-og billeddannelsestest
    elektromyografi (EMG), en speciel optagelsesteknik, der registrerer elektrisk aktivitet af muskelfibre, kan hjælpe med at diagnosticere ALS. En anden almindelig test er en nerveledningsundersøgelse (NCS), der måler elektrisk aktivitet i nerver og muskler ved at vurdere nervens evne til at sende et signal langs nerven eller til muskelen., Særlige abnormiteter i NCS og EMG kan foreslå, for eksempel, at den enkelte har en form for perifer neuropati (beskadigelse af perifere nerver uden for hjernen og rygmarven), eller myopati (muskelsygdom) snarere end af ALS.

    En læge kan også bestille en magnetisk resonans imaging (MRI) – test, en noninvasiv procedure, der bruger et magnetfelt og radiobølger til at producere detaljerede billeder af hjernen og rygmarven. Standard MR-scanninger er generelt normale hos personer med ALS., De kan dog afsløre, at der er andre problemer, der kan være årsag til de symptomer, som en rygmarven tumor, en diskusprolaps disk i nakken, der komprimerer rygmarven, syringomyeli (en cyste i rygmarven), eller cervikal spondylosis (unormal slitage påvirker rygsøjlen i nakken).

    laboratorietest
    baseret på personens symptomer, testresultater og fund fra undersøgelsen kan en læge bestille test på blod-og urinprøver for at eliminere muligheden for andre sygdomme.,

    Test for andre sygdomme og lidelser
    Smitsomme sygdomme, såsom human immundefekt virus (HIV), human T-celle leukæmi virus (HTLV), polio, og West Nile-virus kan i nogle tilfælde medføre, at ALS-lignende symptomer. Neurologiske sygdomme såsom multipel sklerose, post-polio syndrom, multifokal motorisk neuropati, og spinal og bulbar muskelatrofi (Kennedy ‘ s sygdom) også kan efterligne visse funktioner af sygdom og bør behandles af læger forsøgte at stille en diagnose. Fascikulationer og muskelkramper forekommer også under godartede forhold.,

    På grund af prognosen, der bæres af denne diagnose, og de forskellige sygdomme eller lidelser, der kan ligne ALS i de tidlige stadier af sygdommen, kan enkeltpersoner ønske at få en anden neurologisk mening.

    top

    Hvad forårsager ALS?

    årsagen til ALS er ikke kendt, og forskere ved endnu ikke, hvorfor ALS rammer nogle mennesker og ikke andre. Beviser fra videnskabelige undersøgelser tyder imidlertid på, at både genetik og miljø spiller en rolle i udviklingen af ALS.,

    genetik
    et vigtigt skridt hen imod bestemmelse af als-risikofaktorer blev foretaget i 1993, da forskere støttet af National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) opdagede, at mutationer i SOD1-genet var forbundet med nogle tilfælde af familiær ALS. Selvom det stadig ikke er klart, hvordan mutationer i SOD1-genet fører til motorisk neurondegeneration, er der stigende bevis for, at genet, der spiller en rolle i produktionen af mutant SOD1-protein, kan blive giftigt.,

    siden da er der identificeret mere end et dusin yderligere genetiske mutationer, mange gennem NINDS-understøttet forskning, og hver af disse genopdagelser giver ny indsigt i mulige mekanismer for ALS.opdagelsen af visse genetiske mutationer involveret i ALS antyder, at ændringer i behandlingen af RNA-molekyler kan føre til ALS-relateret motorneurondegeneration. RNA-molekyler er en af de vigtigste makromolekyler i cellen, der er involveret i at dirigere syntesen af specifikke proteiner såvel som genregulering og aktivitet.,

    andre genmutationer indikerer defekter i den naturlige proces, hvor funktionssvigtende proteiner nedbrydes og bruges til at bygge nye, kendt som proteingenbrug. Stadig andre peger på mulige defekter i strukturen og formen af motorneuroner samt øget modtagelighed for miljøgifte. Generelt bliver det stadig mere klart, at en række cellulære defekter kan føre til motor neuron degeneration i ALS.,

    I 2011 en anden vigtig opdagelse var gjort, da forskere fandt, at en defekt i C9ORF72 gen er ikke kun til stede i en betydelig delmængde af personer med ALS, men også i nogle mennesker med en form for frontotemporal demens (FTD). Denne observation giver bevis for genetiske bånd mellem disse to neurodegenerative lidelser. De fleste forskere mener nu ALS og nogle former for FTD er relaterede lidelser.

    miljøfaktorer
    når man søger efter årsagen til ALS, studerer forskerne også virkningen af miljøfaktorer., Forskere undersøger en række mulige årsager, såsom eksponering for giftige eller infektiøse midler, vira, fysisk traume, kost og adfærdsmæssige og erhvervsmæssige faktorer.

    For eksempel forskere har foreslået, at eksponering for toksiner under krigsførelse, eller anstrengende fysisk aktivitet, er mulige årsager til, hvorfor nogle veteraner og atleter kan være en øget risiko for at udvikle ALS.,

    selvom der ikke har været nogen konsekvent sammenhæng mellem nogen miljøfaktor og risikoen for at udvikle ALS, kan fremtidig forskning vise, at nogle faktorer er involveret i sygdommens udvikling eller progression.

    top

    Hvordan behandles ALS?

    Der er endnu ikke fundet nogen kur mod ALS. Der er dog tilgængelige behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomer, forhindre unødvendige komplikationer og gøre det lettere at leve med sygdommen.,

    Understøttende behandling er bedst leveres af tværfaglige teams af sundhedspersoner såsom læger, farmaceuter; fysisk, fagligt, og talepædagoger; ernæringseksperter; socialrådgivere respiratorisk ergoterapeuter og kliniske psykologer; og hjemmepleje og hospice sygeplejersker. Disse hold kan designe en individualiseret behandlingsplan og levere specielt udstyr, der sigter mod at holde folk så mobile, komfortable og uafhængige som muligt.

    Medicin
    Den AMERIKANSKE Food and Drug Administration (FDA) har godkendt de lægemidler, riluzole (Rilutek) og edaravone (Radicava) til behandling af ALS., Rilu .ol menes at reducere skader på motoriske neuroner ved at reducere niveauer af glutamat, som transporterer meddelelser mellem nerveceller og motoriske neuroner. Kliniske forsøg hos personer med ALS viste, at rilu .ol forlænger overlevelsen med et par måneder, især i sygdommens bulbarform, men ikke vender den skade, der allerede er gjort på motorneuroner. Edaravone har vist sig at bremse faldet i klinisk vurdering af daglig funktion hos personer med ALS.,

    læger kan også ordinere medicin for at hjælpe med at håndtere symptomer på ALS, herunder muskelkramper, stivhed, overskydende spyt og slim og pseudobulbar-påvirkningen (ufrivillige eller ukontrollerbare episoder med Gråd og / eller latter eller andre følelsesmæssige skærme). Narkotika er også tilgængelige for at hjælpe personer med smerter, depression, søvnforstyrrelser og forstoppelse. Apotekere kan give råd om korrekt brug af medicin og overvåge en persons recept for at undgå risici for lægemiddelinteraktioner.,

    fysioterapi
    fysioterapi og specialudstyr kan forbedre en persons uafhængighed og sikkerhed i løbet af ALS. Blid, low-impact aerobic-motion som spadsereture, svømning og stationære cykling kan styrke upåvirkede muskler, forbedre hjerte-kar-sundhed, og hjælpe folk med at bekæmpe træthed og depression. Vifte af motion og strækøvelser kan hjælpe med at forhindre smertefuld spasticitet og afkortning (kontraktur) af muskler.

    fysioterapeuter kan anbefale øvelser, der giver disse fordele uden overarbejde muskler., Ergoterapeuter kan foreslå enheder som ramper, seler, vandrere og kørestole, der hjælper enkeltpersoner med at spare energi og forblive mobile.

    taleterapi
    personer med ALS, der har svært ved at tale, kan drage fordel af at arbejde med en taleterapeut, som kan lære adaptive strategier for at tale højere og tydeligere. Efterhånden som ALS skrider frem, kan taleterapeuter hjælpe folk med at bevare evnen til at kommunikere., De kan anbefale hjælpemidler såsom computerbaserede talesynthesi .ere, der bruger øjensporingsteknologi og kan hjælpe folk med at udvikle måder til at svare på JA-eller-nej-spørgsmål med deres øjne eller ved andre ikke-verbale midler.nogle mennesker med ALS kan vælge at bruge stemmebank, mens de stadig er i stand til at tale som en proces til opbevaring af deres egen stemme til fremtidig brug i computerbaserede talesynthesi .ere. Disse metoder og enheder hjælper folk med at kommunikere, når de ikke længere kan tale eller producere vokale lyde.,

    ernæringsmæssig støtte
    ernæringsmæssig støtte er en vigtig del af plejen af mennesker med ALS. Det har vist sig, at personer med ALS vil blive svagere, hvis de taber sig. Ernæringseksperter kan lære enkeltpersoner og plejere, hvordan man planlægger og tilbereder små måltider hele dagen, der giver nok kalorier, fiber og væske, og hvordan man undgår fødevarer, der er vanskelige at sluge. Folk kan begynde at bruge sugeanordninger til at fjerne overskydende væsker eller spyt og forhindre kvælning., Når enkeltpersoner ikke længere kan få nok næring fra at spise, kan læger anbefale at indsætte et foderrør i maven. Brug af et foderrør reducerer også risikoen for kvælning og lungebetændelse, der kan skyldes indånding af væsker i lungerne.da musklerne, der er ansvarlige for vejrtrækning, begynder at svækkes, kan folk opleve åndenød under fysisk aktivitet og åndedrætsbesvær om natten eller når de ligger ned. Læger kan teste en persons vejrtrækning for at bestemme, hvornår de skal anbefale en behandling kaldet noninvasive ventilation (NIV)., NIV henviser til åndedrætsstøtte, der normalt leveres gennem en maske over næsen og/eller munden. Oprindeligt kan NIV kun være nødvendigt om natten. Når musklerne ikke længere er i stand til at opretholde normale ilt-og kuldio .idniveauer, kan NIV bruges på fuld tid. NIV forbedrer livskvaliteten og forlænger overlevelsen for mange mennesker med ALS.

    fordi musklerne, der styrer vejrtrækningen, bliver svage, kan personer med ALS også have problemer med at generere en stærk hoste., Der er flere teknikker til at hjælpe folk med at øge kraftig hoste, herunder mekaniske hostehjælpsudstyr og åndedrætsstabling. Ved åndedrætsstabling tager en person en række små vejrtrækninger uden udånding, indtil lungerne er fulde, holder kort vejret og udviser derefter luften med hoste.

    efterhånden som sygdommen skrider frem og musklerne svækkes yderligere, kan enkeltpersoner overveje former for mekanisk ventilation (åndedrætsværn), hvor en maskine oppustes og tømmes lungerne., Læger kan placere en vejrtrækning rør gennem munden eller kan kirurgisk oprette et hul på forsiden af halsen og indsætte et rør, der fører til luftrøret (trakeostomi). Røret er forbundet til en åndedrætsværn.

    personer med ALS og deres familier overvejer ofte flere faktorer, når de beslutter, om og hvornår de skal bruge ventilationsstøtte. Disse enheder adskiller sig i deres virkning på en persons livskvalitet og omkostninger. Selvom ventilationsstøtte kan lette vejrtrækningsproblemer og forlænge overlevelsen, påvirker det ikke udviklingen af ALS., Folk kan vælge at være fuldt informeret om disse overvejelser og de langsigtede virkninger af liv uden bevægelse, før de træffer beslutninger om ventilationsstøtte.

    top

    hvilken forskning udføres?

    National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) mission er at søge grundlæggende viden om hjernen og nervesystemet og bruge denne viden til at reducere byrden af neurologisk sygdom. NINDS er en del af National Institutes of Health (NIH), den førende tilhænger af biomedicinsk forskning i verden.,

    mål af NINDS forskning på ALS er at forstå de cellulære mekanismer, der er involveret i udvikling og progression af sygdommen, at undersøge effekten af genetik og andre potentielle risikofaktorer, identificere biomarkører, og udvikle nye og mere effektive behandlinger.

    NIH Høj Risiko, Høj Belønning Research Program på ALS

    The National Institutes of Health investerer $25 millioner over 5 år i et nyt program til fremme nyskabende forskning på ALS. Den accelererende førende videnskab i ALS (ALS2) sigter mod at besvare kritiske spørgsmål om denne sygdom., ALS2 vil være en del af NIH Fælles Fond Høj-Risiko, Høj Belønning (HRHR) research program, gennem dens Transformative Forskning Award initiativ. ALS2 vil tage en tre-strenget strategi for at forbedre forståelse af ALS:

    • Tilpasse sig nye værktøjer og teknologier fra neurovidenskab, og cellebiologi til at identificere, hvad der forårsager ALS på det molekylære niveau, og hvordan sygdommen skrider frem, fører til nye terapeutiske strategier.,
    • Tiltræk nyt talent fra en række videnskabelige discipliner, herunder neurovidenskab, cellebiologi, bioengineering, genomik, Kemi, biofysik, miljøsundhedsvidenskab og beregningsvidenskab.
    • Undersøge biologiske ligheder mellem ALS og motor neuron sygdom i andre neurodegenerative sygdomme, herunder frontotemporal demens, kronisk traumatisk encefalopati, Kennedy ‘ s sygdom, spinal muskelatrofi, og primær lateral sklerose.,

    For mere information, besøg venligst: NIH Fælles Fond med Høj Risiko, Høj Belønning Research Program

    Cellular defekter
    Forskere, der søger at forstå de mekanismer, der selektivt udløse motoriske neuroner til at degenerere i ALS, og for at finde effektive metoder til at standse de processer, der fører til celledød. Ved hjælp af både dyremodeller og cellekultursystemer forsøger forskere at bestemme, hvordan og hvorfor ALS-forårsagende genmutationer fører til ødelæggelse af neuroner. Disse dyremodeller omfatter bananfluer, zebrafisk og gnavere.,

    oprindeligt fokuserede genetisk modificerede dyremodeller på mutationer i SOD1-genet, men for nylig er der udviklet modeller til defekter i c9orf72 -, TARDP -, FUS -, PFN1 -, TUBA4A-og UB .ln2-generne. Forskning i disse modeller antyder, at afhængig af genmutationen er motorneurondød forårsaget af en række cellulære defekter, herunder ved behandling af RNA-molekyler og genanvendelse af proteiner og strukturelle svækkelser af motorneuroner., Stigende bevis tyder også på, at forskellige typer glialstøtteceller og betændelsesceller i nervesystemet kan spille en vigtig rolle i sygdommen.

    stamceller
    ud over dyremodeller bruger forskere også innovative stamcellemodeller til at studere ALS. Forskere har udviklet måder at tage hud-eller blodlegemer fra personer med ALS og omdanne dem til stamceller, som er i stand til at blive enhver celletype i kroppen, inklusive motorneuroner og andre celletyper, der kan være involveret i sygdommen., NINDS støtter forskning i udvikling af stamcellelinjer for en række neurodegenerative sygdomme, herunder ALS.

    familiær versus sporadisk ALS
    generelt fører arbejdet med familiær ALS allerede til en større forståelse af den mere almindelige sporadiske form af sygdommen. Fordi familiær ALS og sporadisk ALS viser mange af de samme tegn og symptomer, mener nogle forskere, at nogle familiære ALS-gener også kan være involveret i sporadisk ALS.,

    kliniske forskningsundersøgelser understøttet af NINDS undersøger, hvordan ALS-symptomer ændrer sig over tid hos mennesker med C9ORF72-mutationer. Andre NINDS-støttede forskningsundersøgelser arbejder på at identificere yderligere gener, der kan forårsage eller sætte en person i fare for enten familiær eller sporadisk ALS.

    derudover ser forskere på epigenetikens potentielle rolle i udviklingen af ALS. Epigenetiske ændringer kan tænde og slukke gener og kan således dybt påvirke den menneskelige tilstand i både sundhed og sygdom., Disse ændringer kan forekomme som reaktion på flere faktorer, herunder eksterne eller miljømæssige forhold og begivenheder. Selvom denne forskning stadig er på et meget sonderende Stadium, håber forskere, at forståelse af epigenetik kan tilbyde nye oplysninger om, hvordan ALS udvikler sig.

    biomarkører
    biomarkører er biologiske foranstaltninger, der hjælper med at identificere tilstedeværelsen eller hastigheden af progression af en sygdom eller effektiviteten af en terapeutisk intervention. Da ALS er vanskeligt at diagnosticere, kan biomarkører potentielt hjælpe klinikere med at diagnosticere ALS tidligere og hurtigere.,

    derudover er biomarkører nødvendige for at hjælpe med at forudsige og nøjagtigt måle sygdomsprogression og forbedre kliniske studier med det formål at udvikle mere effektive behandlinger. Biomarkører kan være molekyler afledt af en kropsvæske (såsom dem i blodet og cerebrospinalvæsken), et billede af hjernen eller rygmarven eller et mål for en nerves eller muskels evne til at behandle elektriske signaler. NINDS støtter forskning i udvikling biomarkører for ALS.

    nye behandlingsmuligheder
    potentielle behandlingsformer for ALS undersøges i en række sygdomsmodeller., Dette arbejde involverer test af medikamentlignende forbindelser, genterapimetoder, antistoffer og cellebaserede terapier. For eksempel undersøger NINDS-støttede forskere i øjeblikket, om sænkning af niveauer af SOD1-en .ymet i hjernen og rygmarven hos personer med SOD1-genmutationer ville bremse sygdomsprogressionen.

    andre NINDS-forskere studerer brugen af glialbegrænsede stamceller (som har evnen til at udvikle sig til andre støtteceller) for at bremse sygdomsprogression og forbedre åndedrætsfunktionen., Derudover testes en række sonderende behandlinger hos personer med ALS. Undersøgere er optimistiske over, at disse og andre grundlæggende, translationelle og kliniske undersøgelser i sidste ende vil føre til nye og mere effektive behandlinger for ALS.

    Mere information om ALS forskning støttet af NINDS og andre NIH Institutter og Centre kan findes ved hjælp af NIH RePORTER, en søgbar database over nuværende og tidligere forskningsprojekter støttet af NIH og andre føderale agenturer. RePORTER indeholder også links til publikationer og ressourcer fra disse projekter.,

    top

    Hvordan kan jeg hjælpe med at undersøge?

    de Nationale ALS Registreringsdatabasen
    Det Nationale ALS-Registreringsdatabasen er et program til at indsamle, håndtere og analysere data om personer med ALS i Usa., Udviklet af Center for Disease Control and Prevention ‘ s Agency for Toxic Substances and Disease Registry (ATSDR), dette register indføres de oplysninger om antallet af ALS tilfælde, indsamler demografiske, erhvervsmæssige og miljømæssige eksponering af data fra personer med ALS for at lære om potentielle risikofaktorer for sygdom, og informerer deltagerne om muligheder for forskning. Registret indeholder data fra nationale databaser samt de-identificerede oplysninger fra personer med ALS. Alle oplysninger holdes fortrolige., Personer med ALS kan tilføje deres oplysninger til registreringsdatabasen ved at besøge www.cdc.gov/als.

    kliniske forsøg
    mange neurologiske lidelser har ikke effektive behandlingsmuligheder. Kliniske forsøg giver håb for mange mennesker og en mulighed for at hjælpe forskere med at finde bedre måder at sikkert opdage, behandle eller forebygge sygdom. For information om at finde og deltage i et klinisk forsøg, besøg NIH Clinical Research Trials og dig på www.nih.gov/health/clinicaltrials. For mere information om at finde kliniske forsøg på ALS, besøg www.clinicaltrials.gov., Brug søgeudtryk “amyotrofisk lateral sklerose “eller” ALS og (din tilstand) ” for at finde forsøg i dit område.

    NIH NeuroBioBank
    NINDS understøtter NIH NeuroBioBank, en kollaborativ indsats, der involverer flere hjernen banker i USA, der leverer efterforskere med væv fra mennesker med neurologiske og andre lidelser. Væv fra personer med ALS er nødvendigt for at gøre det muligt for forskere at studere denne lidelse mere intensivt. Målet er at øge tilgængeligheden af og adgangen til prøver af høj kvalitet til forskning for at forstå det neurologiske grundlag for sygdommen., Potentielle donorer kan begynde tilmeldingsprocessen ved at besøge https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.

    top

    Hvor kan jeg få flere oplysninger?

    For mere information om neurologiske lidelser eller forskningsprogrammer, finansieret af National Institute of Neurological Disorders and Stroke, skal du kontakte Instituttets Hjernen Ressourcer og Oplysninger Netværk (HJERNEN) hos:

    HJERNEN
    P. O. Box 5801
    Bethesda, MD 20824
    800-352-9424

    Oplysninger også er tilgængelige fra følgende organisationer:

    ALS Association
    275 K Street N.W.,, Suite 250
    Washington, DC 20005
    202-407-8580

    ALS Terapi Development Institute
    300 Teknologi-Pladsen, Suite 400
    Cambridge, MA 02139
    617-441-7200

    Les Turner ALS Foundation
    5550 West Touhy Avenue, Suite 302
    Skokie, IL 60077-3254
    847-679-3311

    Prize4Life
    P. O. Box 5755
    Berkeley, CA 94705
    617-545-4882

    Projektet ALS
    801 Riverside Drive, Suite 6G
    new York, Ny 10032
    212-420-7382
    855-900-2257

    Muscular Dystrophy Association
    222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
    Chicago, IL 60606
    800-572-1717

    USA, National Library of Medicine
    National Institutes of Health/DHHS
    8600 Rockville Pike
    Bethesda, MD 20894
    301-594-5983
    888-346-3656

    top

    “Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS) faktaark”, NINDS, dato for Offentliggørelse juni 2013.

    NIH publikation nr.,Tilbage til Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS) Oplysninger Side

    Se en liste over alle NINDS lidelser

    Publicaciones Spansk

    Esclerosis Lateral Amiotrófica

    Udarbejdet af:

    Kontor for Kommunikation og Public Samarbejde
    det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser og Slagtilfælde
    National Institutes of Health
    Bethesda, MD 20892

    NINDS sundhed-relaterede materiale, der er fastsat til orientering, og er ikke nødvendigvis udtryk godkendelse af eller for en officiel holdning fra det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser og Slagtilfælde eller andre Føderale agentur., Rådgivning om behandling eller pleje af en enkelt patient skal indhentes gennem konsultation med en læge, der har undersøgt den pågældende patient eller er bekendt med patientens medicinske historie.

    alle NINDS-forberedt information er i det offentlige domæne og kan frit kopieres. Kredit til NINDS eller NIH er værdsat.

    top