Alfa-Thalassæmi

• Større tekst sizeLarge tekst sizeRegular tekst størrelse

Thalassemias

Thalassemias er en gruppe af blod lidelser, der påvirker den måde, kroppen gør hæmoglobin. Hæmoglobin er et protein, der findes i røde blodlegemer, der bærer ilt gennem hele kroppen. Det består af alpha globin og beta globin.

kroppen indeholder flere røde blodlegemer end nogen anden type celle, og hver har en levetid på cirka 4 måneder., Hver dag producerer kroppen nye røde blodlegemer til at erstatte dem, der dør eller går tabt fra kroppen.

med thalassæmi ødelægges de røde blodlegemer hurtigere, hvilket fører til anæmi, en tilstand, der kan forårsage træthed og andre komplikationer.

Thalassemias er arvelige forhold — de bæres i generne og overføres fra forældre til børn. Mennesker, der er bærere af et thalassemia-gen, viser ingen thalassemia-symptomer og ved måske ikke, at de er bærere. Hvis begge forældre er bærere, kan de overføre sygdommen til deres børn. Thalassemias er ikke smitsom.,

Mens der er mange forskellige typer af thalassemias, de to vigtigste er:

1. Alfa-thalassæmi: når kroppen har et problem med at producere alpha globin
2. Beta-thalassæmi: når kroppen har et problem med at producere beta-globin

Når genet, der styrer produktionen af enten af disse proteiner mangler, eller muteret, er det resultater i denne form for thalassemia.

om alfa-thalassæmi

normalt har hver person fire gener for alpha globin., Alfa-thalassæmi sker, når et eller flere af de gener, der styrer fremstillingen af alfa-globiner, er fraværende eller defekt. Det kan forårsage anæmi spænder fra mild til svær og er mest almindeligt forekommende i mennesker af afrikansk, mellemøstlig, Kinesisk, sydøstasiatiske, og, lejlighedsvis, Middelhavet afstamning.

nogle børn med alfa-thalassæmi har ingen symptomer og kræver ingen behandling. Andre med mere alvorlige tilfælde har brug for regelmæssige blodoverførsler for at behandle anæmi og andre symptomer.

et barn kan kun få alfa-thalassæmi ved at arve det fra sine forældre., Gener er “byggesten”, der spiller en vigtig rolle i bestemmelsen af fysiske træk og mange andre ting om os.mennesker består af billioner celler, der danner strukturen i vores kroppe og udfører specialiserede job som at tage næringsstoffer fra mad og omdanne dem til energi. Røde blodlegemer, der indeholder hæmoglobin, leverer ilt til alle dele af kroppen.

alle celler har en kerne i deres centrum, hvilket er lidt som hjernen eller “kommandopost” af cellen. Kernen leder cellen og fortæller den at vokse, modne, opdele eller dø., Kernen indeholder DNA (deo .yribonukleinsyre), et langt spiralformet molekyle, der lagrer generne, der bestemmer hårfarve, øjenfarve, uanset om en person er højre-eller venstrehåndet eller ej, og mange flere træk. DNA, sammen med gener og de oplysninger, de indeholder, overføres fra forældre til deres børn under reproduktion.

hver celle har mange DNA-molekyler, men fordi celler er meget små og DNA-molekyler er lange, pakkes DNA ‘ et meget tæt i hver celle. Disse DNA-pakker kaldes kromosomer, og hver celle har 46 af dem., Hver pakke er arrangeret i 23 par-med et af hvert par kommer fra moderen og en fra faderen. Når et barn har alfa-thalassæmi, er der en ændring i kromosom 16.

Alpha globin er lavet på kromosom 16. Så hvis et gen, der fortæller kromosom 16 at producere alpha globin mangler eller muteres, laves mindre alpha globin. Dette påvirker hæmoglobin og nedsætter røde blodlegemers evne til at transportere ilt rundt i kroppen.,

Typer af Alfa-Thalassæmi

Alpha globin er lavet af fire gener, og hvor et eller flere kan være muteret eller mangler, så der er fire typer af alfa-thalassæmi:

1. En manglende eller unormale gen, der gør, at et barn, en tavs alfa-thalassæmi luftfartsselskab. Silent alpha thalassemia bærere har ingen tegn eller symptomer på sygdommen, men er i stand til at passere thalassæmi videre til deres børn.
2. to manglende eller muterede gener er en tilstand kaldet alpha thalassemia mindre eller har alpha thalassemia træk., Børn med denne tilstand kan have røde blodlegemer, der er mindre end normalt (mikrocytose) og undertiden meget svag anæmi.
   personer med alpha thalassemia minor har normalt ikke nogen symptomer, men kan overføre thalassæmi til deres børn. De to unormale gener kan være på det samme kromosom (kaldet cis-positionen) eller en på hvert kromosom (kaldet trans-positionen). Hvis to gener på det samme kromosom påvirkes, kan personen passere en to-genfejl til sit barn. Denne situation er meget mere almindelig hos mennesker af asiatisk afstamning.,
3. tre manglende eller muterede gener kaldes hæmoglobin H-sygdom. Tegn og symptomer vil være moderate til svære.
4. fire manglende eller muterede gener er en tilstand kendt som alpha thalassemia major eller hydrops fetalis. Dette fører næsten altid til, at et foster dør før fødslen eller en nyfødt baby dør kort efter fødslen. Men hvis denne sygdom mistænkes på grund af en historie i familien, kan den diagnosticeres prenatalt. Nogle gange, hvis behandlingen påbegyndes, før barnet endda er født, kan barnet overleve.,

Komplikationer

I tillæg til anæmi og hydrops fetalis, alvorlige tilfælde af alfa-thalassæmi og hæmoglobin H sygdom kan føre til alvorlige komplikationer, især hvis ubehandlet. Komplikationer af alfa-thalassæmi inkluderer:

• overskydende jern. Når børn har alfa-thalassæmi, kan de ende med for meget jern i deres kroppe, enten fra selve sygdommen eller fra at få gentagne blodtransfusioner. Overskydende jern kan forårsage skade på hjertet, leveren og det endokrine system.knogledeformiteter og brækkede knogler., Alfa-thalassæmi kan forårsage, at knoglemarven udvides, hvilket gør knoglerne bredere, tyndere og mere sprøde. Dette gør knogler mere tilbøjelige til at bryde og kan føre til unormal knoglestruktur, især i knoglerne i ansigtet og kraniet.
• forstørret milt. Milten hjælper med at bekæmpe infektioner og filtrerer uønskede materialer, såsom døde eller beskadigede blodlegemer, fra kroppen. Alfa-thalassæmi kan forårsage, at røde blodlegemer dør hurtigere, hvilket får milten til at arbejde hårdere, hvilket får den til at vokse sig større. En stor milt kan forværre anæmi og skal muligvis fjernes, hvis den bliver for stor.,
• infektioner. Børn med alfa-thalassæmi har en øget risiko for infektion, især hvis de har fået fjernet deres milt.
• langsommere vækstrater. Anæmi som følge af alfa-thalassæmi kan få børn til at vokse langsommere og kan også føre til forsinket pubertet.

symptomer

tegnene og symptomerne på alfa-thalassæmi varierer afhængigt af den type, et barn har, og hvor alvorligt det er. Børn med alpha thalassemia træk og dem, der er tavse bærere har ingen symptomer overhovedet.,

Nogle af de mere almindelige symptomer på alfa-thalassæmi er:

• træthed, svaghed eller åndenød
• et blegt udseende eller en gul farve i huden (gulsot)
• irritabilitet
• deformiteter af ansigtets knogler
• langsom vækst
• en opsvulmet mave
• mørk urin

Diagnose

I de fleste tilfælde, alfa-thalassæmi er diagnosticeret før et barns anden fødselsdag eller gennem screening af nyfødte, en blodprøve, der gives, når barnet er født først., Børn med alpha thalassemia major kan have en hævet mave eller symptomer på anæmi eller manglende trivsel.

Hvis lægen har mistanke om alfa-thalassæmi, tager han eller hun en blodprøve til test. Blodprøver kan afsløre røde blodlegemer, der er blege, varierede i form og størrelse eller mindre end normalt. De kan også registrere lavt antal røde blodlegemer og celler med en ujævn fordeling af hæmoglobin, hvilket får dem til at ligne en tyreøje, når de ses gennem et mikroskop.,blodprøver kan også måle mængden af jern i blodet, evaluere hæmoglobin og teste et barns DNA for unormale hæmoglobingener.

Hvis begge forældre er bærere af alfa-thalassemia-forstyrrelsen, kan læger udføre test på et foster før fødslen., Dette gøres ved hjælp af enten:

• chorion vilius stikprøver, som finder sted omkring 11 uger ind i graviditeten og indebærer, at man fjerner et lille stykke af moderkagen til test
• fostervandsprøve, der sker som regel omkring 16 uger ind i graviditeten og indebærer at fjerne en prøve af den væske, der omgiver fosteret

Behandling

Den mængde af behandling, at alfa-thalassæmi kræver, afhænger af, hvor alvorlige symptomerne er. For dem med alfa-thalassemia-træk eller tavse bærere med kun mild anæmi fra tid til anden, er ingen medicinsk behandling nødvendig.,

imidlertid ser blodtællingerne i alfa-thalassemia-træk meget ud som blodtællingerne i jernmangelanæmi, hvilket er en meget almindelig lidelse. Det er vigtigt for læger at vide, hvornår børn har alpha thalassemia-træk, så de ikke behandler dem med jern, hvis det ikke er nødvendigt.

læger kan også anbefale et folinsyretilskud til børn med hæmoglobin H-sygdom for at hjælpe kroppen med at lave nye røde blodlegemer. Desuden, disse børn kan kræve en lejlighedsvis blodtransfusion, især efter operationen.,mindre almindeligt kan børn med alvorlige tilfælde af hæmoglobin H-sygdom kræve regelmæssige blodtransfusioner hele deres liv for at holde dem sunde. Under blodtransfusioner får de blod fra donorer med matchende blodtyper. Over tid kan dette medføre opbygning af jern i kroppen, så børn, der modtager hyppige blodtransfusioner, må muligvis tage medicin for at fjerne overskydende jern fra deres kroppe.

i øjeblikket er den eneste kur mod thalassæmi en procedure kaldet en knoglemarvstransplantation (også kaldet en stamcelletransplantation)., Knoglemarv, som findes inde i knogler, producerer blodlegemer. Ved en knoglemarvstransplantation får en person først høje doser stråling eller medikamenter for at ødelægge det defekte knoglemarv. Knoglemarven erstattes derefter med celler fra en kompatibel donor, normalt en sund søskende eller anden slægtning. Knoglemarvstransplantationer bærer mange risici, så de udføres normalt kun i de mest alvorlige tilfælde af thalassæmi.,fordi det kan være udfordrende at leve med alfa-thalassæmi, kan folk, der er bærere af alfa-thalassemia-træk, søge genetisk rådgivning, hvis de overvejer at have børn.

Hvis dit barn har alfa-thalassæmi, er støttegrupper tilgængelige for at hjælpe din familie med at tackle de forhindringer, som sygdommen frembyder.