portalen for sjældne sygdomme og lægemidler
Det vigtigste element i Polen syndrom (PS) er helt eller delvis (sternocostal hoved) agenesi af pectoralis store muskler, manifesterer sig som et asymmetrisk udseende. Generelt er pectoralis minor muskel også fraværende. Misdannelsen er typisk ensidig med højre side overvejende påvirket; bilateral involvering er mulig, men sjælden (1% af tilfældene). De tilknyttede øvre lemmer og ribbenanomalier bestemmer sværhedsgraden af PS., I henhold til den kombination af disse yderligere funktioner, tre former for PS kan beskrives: type-1 – (minimal form) er defineret…