Zpráva: Klippel-Trénaunay-Weber syndrom Relato de caso: síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber

ÚVOD

Klippel-Trénaunay-Weber syndrom (KTWS) je charakterizována souborem příznaků, které se skládají z kapilární malformace, venózní malformace s nebo bez lymfatické malformace spojené s končetiny overgrowth1. Ve většině případů se jedná pouze o jednu končetinu s arteriovenózní malformací a přibližně 75% pacientů projevuje onemocnění před 10 lety 2, 3.,

Klippel-Trenaunayův syndrom poprvé popsali Maurice Klippel a Paul Trenaunay. Nahlásili dva případy, které měly společnou triádu (skvrnu na portském víně, varixy a hypertrofii kostí a měkkých tkání )4. O něco později Frederick Weber popsal některé případy, které představují podobnost s triádou, s přítomností arteriovenózní píštěle jako asociace3, 4. SKTW a Parkes Weberův syndrom mohou být společně považovány za Klippel-Trenaunay-Weber sd, protože představují různé klinické příznaky jediné nemoci5, 6.,

KTWS je vzácná vrozená mezodermální porucha, s asi 1000 případy zaznamenanými worldwide7. KTWS je rovnoměrně rozdělena mezi různé etnické skupiny a postihuje více mužů v poměru 1,5: 17,8. Etiologie tohoto syndromu zůstává neznámá, i když existují některé teorie jeho patogeneze9.

i když KTWS je sporadické stavu, studie uvádějí familiární případy KTWS, které nebyly zdědil po Mendelovy vzor, což naznačuje, multifaktoriální dědičnosti s variabilní penetrací a výraz., Následné studie prováděné Happle naznačují, že dědictví jednoho defektního genu získané během embryogeneze může vysvětlit vývoj tohoto syndromu, stejně jako výskyt sporadické a familiární případy, což naznačuje, že autosomálně dominantní dědičnost je většinou likely10,11.

klinicky ktws zahrnuje plochý hemangiom, žilní změny, jako jsou malformace a křečové žíly, a hypertrofii kostí a měkkých tkání. 12,13

diagnóza je klinická a může být provedena přítomností triády abnormalit nebo pouze dvou příznaků triády.,

obvykle pacienti s portským vínem skvrny od narození, hlavně v hypertrofovaných končetinách, které se liší v hloubce14. Žilní malformace postihují dolní končetiny ve velké většině případů. Arteriální nebo žilní angiodysplasie může být přítomna v jakékoli oblasti těla, od kůže po viscerální orgány. Proto existuje možnost flebitidy, krvácení, hluboká žilní trombóza, plicní embolie, hemoperitoneum, hemotorax a chronická žilní nedostatečnost15.

jedná se o vzácný syndrom, ale zaslouží si být zvýrazněn kvůli progresivní a těžké morbiditě.,

ZPRÁVA

D. a. P., 7 měsíců starý, muž, narozen a bydlištěm v Anápolis-GO, byla předána k naší službě na pohotovosti v Nemocnici de Clínicas, Federal University of Uberlandia, MG, na 12/29/2014 s horečkou, zvracení, průjem a dehydrataci za 2 dny. Spolu s tímto prezentaci, představil obří hemangiom v levé dolní končetiny, křečové žíly a hypertrofie kostí a měkkých tkání (KTWS) (Obrázek 1) s anamnézou nedávné laserové ošetření v další službě Goiânia-GO a s propranololem.,

Obrázek 1 – Obří hemangiom, křečové žíly a kosti a měkké tkáně hypertrofie v levé dolní končetiny.

Obrázek 1 – Obří hemangiom, křečové žíly a kosti a měkké tkáně hypertrofie v levé dolní končetiny.,

pacient postupoval rychle a tvrdě s nekróza levé dolní končetiny (LLL) do ipsilaterální gluteální oblasti a s refrakterní septický šok (Obrázek 2). Po dobu 28 dnů dostával intenzivní léčbu JIP vazopresorovými léky a širokospektrální antibiotickou terapii. Arteriální a žilní echo Doppler byla provedena v průběhu posuzování cévní chirurgie, potvrzení diagnózy Klippel-Trénaunay-Weber syndrom, a určení arteriovenózní malformace a malých píštělí levé končetiny., Rozsáhlá nekrotická léze v LLL však zůstala, vyžadující především chirurgické debridement LLL a následně disartikulaci kyčle s ochrannou kolostomií dne 01/28/2015.

Figura 2 – Přítomnost infekce a nekrotické tkáně kolem levé dolní končetiny až do ipsilaterální hýžďové oblasti.,

Figura 2 – Přítomnost infekce a nekrotické tkáně kolem levé dolní končetiny až do ipsilaterální hýžďové oblasti.,

Po 2 měsících intenzivní klinické léčby, klinické a lokální zlepšení lézí byla pozorována v pooperační oblasti disartikulace(Obrázek 3A) a kůže roubování bylo provedeno s elektrický dermatom a Kaše Štěpu k uzávěru krvavé rány (Obrázek 3B), s dárcem oblasti pravého stehna. Pacient představil dobré klinické zotavení a epitelizaci oblasti příjemce a dárce, který byl propuštěn v 15. pooperačním dni (obrázek 3C).,

Obrázek 3 -: Krvavý oblasti po levém boku oddělení; B: Okamžité pooperační aspekt ok kožní štěp; C: 15 den pooperační aspekt přijímající oblasti.

Obrázek 3 -: Krvavý oblasti po levém boku oddělení; B: Okamžité pooperační aspekt ok kožní štěp; C: 15 den pooperační aspekt přijímající oblasti.,

byl pacient v ambulantní sledování v této služby, postupuje uspokojivě s kompletní epitelizaci dárce a příjemce oblasti. Ochranná kolostomie byla uzavřena rekonstrukcí střevního průchodu.

diskuse

tato studie byla motivována tím, že obdržela pacienta s předchozí léčbou v jiné plastické chirurgii s konzervativní léčbou KTWS laserem., Takové chování udržuje pacienta v bezvědomí, trpí s příznaky chronické žilní stáze a vyvinul se komplikace lokální kožní infekce až do obdržení závěrečné ošetření.

Neexistuje kurativní léčba a terapeutické cíle jsou určeny ke zlepšení symptomů pacienta a napravuje následky vážných zranění a délka rozpor. Všichni autoři se však shodují, že konzervativní opatření nadále vedou léčbu KTWS. To nevylučuje potřebu včasných chirurgických zákroků během vývoje přirozené historie onemocnění.,

adjuvantní terapie se mohou lišit od laserové terapie, skleroterapie mikrofoamu, postupné resekce ektatických žil a ještě větší excize1,16-19 . Nejčastěji používané indikace pro chirurgickou léčbu jsou: krvácení, lokální infekce, tromboembolie a výskyt velmi refrakterních vředů na nohou. Další indikace jsou: lokální bolest, funkční omezení a estetiky17.

intervenční radioterapie hraje hlavní roli v propedeutice arteriovenózních malformací (AVMs)., Prostřednictvím toho lze vyhodnotit typ malformace a strukturu krmných nádob. Pro léčbu AVM s nízkým průtokem (KTWS) může být v některých případech aplikována injekce sklerotizujícího činidla, aby se nádoby zmenšily.

v ostatních případech to lze provést pomocí fluoroskopie. Existují omezené možnosti léčby vrozené žilní dysplazie. V závažných případech může intervencionista použít chirurgické odstranění, skleroterapii nebo endovaskulární ablační techniku. Pokud jsou v kůži příznaky, jako jsou skvrny od portského vína, může být indikováno laserové ošetření.,

V případech, jako je ten výše, vzhledem k tomu, že léčbu provádí, oblasti, na které se vztahuje roubování může být viděn jako dobrý rekonstrukční možnost, s přihlédnutím k jednoduchosti postupu, menší nemocnost, když ve srovnání s použitím klapek a možnost rehabilitace pomocí protézy.,

Přesto, že nejvyšší úroveň dolní končetiny amputace, protézy je efektivní, protože protéza pro tuto úroveň amputace zajišťuje bezpečnost a stabilitu, s kontinuální chůze, s nebo bez pohybu aids, v závislosti na jiných faktorech, včetně věku pacienta.

KTWS by mělo být podezření u všech novorozenců s kapilární malformace zahrnující jeden konec těla od narození. Diferenciální diagnóza KTWS je Proteusův syndrom a Maffucciho syndrom, mimo jiné nesyndromické kapilární malformace20.,

Hlavní záloh bude provedeno, když je možné diagnostikovat KTWS ještě více brzy a zabránit rozvoji tkáň hypertrofie, komplexní angiodysplasias a další fenotypové změny, možná o nápravu nebo prevenci související genetické mutation20.

závěr

KTWS je vzácné onemocnění s progresivní a závažnou morbiditou. Pacient s tímto syndromem musí být doprovázen v referenčním centru se zkušenostmi a rozmanitým terapeutickým arzenálem, aby jednal co nejlépe v léčbě., Každý pacient má parsimony a individualizaci při výběru nejlepší léčby, stejně jako ideální čas k jejímu dosažení.

v současné době je indikace chirurgického zákroku omezena na komplikace vyplývající z počáteční prezentace. V tomto případě bylo použití chirurgické léčby zásadní pro zlepšení klinického stavu a kvality života pacienta, což ukazuje, že může být platnou alternativou.,

SPOLUPRÁCE