děti mají charakteristické obličejové dysmorphism, s symetrické a bilaterální hypoplazie Malar kosti a infraorbital ráfku (80% případů) a čelisti (78%) (retrognatia, retrogenia), které zahrnuje zubní malocclusion, často charakterizován přední apertognatia (také volal „otevřený skus“).., Hypoplazie měkkých tkání je pozorována hlavně na úrovni malární kosti, spodního orbitálního ráfku a tváře. Tam jsou také abnormality v čelistního kloubu, které vedou k omezení otevírání úst různé závažnosti, antimongoloid sklonu na oční trhliny (89%) a kolobom dolního víčka v místě setkání mezi zevní a střední třetiny (69%), s absencí řasy na vnější třetiny spodního víčka. Patro je ogivální a občas se pozoruje rozštěp patra (28%)., Často (60%) jsou abnormality zevního ucha, jako microtia nebo anocie, atrézie zevního zvukovodu, a abnormality ossicle řetězce, které způsobit ztrátu sluchu. Inteligence je obecně normální. Během prvních let života se mohou vyskytnout potíže s dýcháním a výživou v důsledku úzkého horních cest dýchacích a omezeného otevření úst. Dalšími méně častými příznaky jsou: encondromy a / nebo pretragální píštěle, anomálie páteře a srdeční choroby a bilaterální Komisurální trhliny.