ČLÁNKY
Klinických
Carine jsem van Capelle 1, Andre Goedegebure, Nienke C Homans, Hans L J Hoeve, Arnold J Reuser, Ans T van der Ploeg ztráta Sluchu v Pompeho nemoci revisited: výsledky ze studie o 24 dětí. Jiří Metab Dis. 2010;33:597-602. PMID: 20596893 PMCID: PMC2946566
doi: 10.1007/s10545-010-9144-0
Hagemans ML, Winkel LP, Hop WC, Reuser AJ, Van Doorn PA, Van der Ploeg. Závažnost onemocnění u dětí a dospělých s Pompeho chorobou související s věkem a trváním onemocnění. Neurologie. 2005;64:2139-2141., PMID: 15985590
doi: 10.1212 / 01.WNL.0000165979.46537.56
Deniz Güngör, Juna M de Vries, Wim C J Hop, Arnold J. J Reuser, Pieter van Doorn, Ans T van der Ploeg, Marloes L C Hagemans. Přežití a související faktory u 268 dospělých s Pompeho chorobou před léčbou enzymovou substituční terapií. Orphanet J Vzácné Dis. 2011;6:34. PMID: 21631931 PMCID: PMC3135500
doi: 10.,1186/1750-1172-6-34
Nadine M E van der Beek, Juna M de Vries, Marloes L C Hagemans, Wim C J Hop, Marian Kroos, John H J Wokke, Marianne de Visser, Baziel G M van Engelen, Jan B M Kuks, Aničko J van der Kooi, Nicolette C Notermans, Karin G Faber, Jan J G M Verschuuren, Arnold J. J Reuser, Ans T van der Ploeg, Pieter van Doorn. Klinické rysy a prediktory pro přirozenou progresi onemocnění u dospělých s Pompeho chorobou: celostátní prospektivní observační studie.Orphanet J Vzácné Dis. 2012;7:88. PMID: 23147228 PMCID: PMC3551719
doi: 10.,1186/1750-1172-7-88
Výskyt + Zakladatel Efekt
Ausems MG, Verbiest J, Jeho MP, Kroos MA, Bmw FA, Wokke JH, Sandkuijl LA, Reuser AJ, van der Ploeg. Frekvence skladování glykogenu onemocnění typu II v Nizozemsku: důsledky pro diagnostiku a genetické poradenství. Eur J Hum Genet. 1999;7:713-716. PMID: 10482961
doi: 10.1038 / sj.ejhg.5200367
Ausems MG, deset Berg K, Sandkuijl LA, Kroos MA, Bardoel AF, Roumelioti KN, Reuser AJ, Sinke R, Wijmenga C. holandský pacientů s glykogen skladování onemocnění typu II ukázat společné předky pro 525delT a del exon 18 mutací., J Med Genet. 2001;38:527-529. PMID: 11494962 PMCID: PMC1734921
doi: 10.1136/jmg.38.8.527
Becker JA, Vlach J., Raben N, Nagaraju K, Adams EM, Jeho MM, Reuser AJ, Brooks SS, Tifft CJ, Hirschhorn R, Huie ML, Nicolino M, Schovat PH. Afrického původu společné mutace v Afrických Amerických pacientů s glykogen skladování onemocnění typu II. Am J Hum Genet. 1998;62:991-994. PMID: 9529346 PMCID: PMC1377028
doi: 10.1086/301788
Patricia L. Hall,, Rossana Sanchez, Arthur F. Hagar, S. Caleb Jerris, Angela Wittenauer, a William R. Wilcox.,Dvou-stupňová novorozenecký Screening s post-analytické nástroje pro Pompeho nemoci a Mukopolysacharidózy Typ I. Výsledky ve Zlepšení Výkonu a Budoucí Směr. Int. J. Novorozenecká Obrazovka. 2020, 6(1). PMID: 32064362 PMCID: PMC7021244
doi:10.3390/ijns6010002
Diagnostika
Niño MŮJ, Wijgerde M, de Faria DOS, Hoogeveen-Westerveld M, Bergsma AJ, Bratři, M, van der Beek JMÉNO, van den Hout HJM, van der Ploeg, Verheijen FW, Pijnappel WWMP. Enzymatická diagnóza Pompeho choroby: poučení z 28 let zkušeností. Eur J Hum Genet. 2020. Listopadu 8. Online před tiskem.,
PMID: 33162552 doi: 10.1038/s41431-020-00752-2
Chafic Karam, Thomas Ragole, Orly Moše-Lilie, Nizar Chahin. Neopodstatněná, dlouhodobá substituční léčba enzymem Alglukosidázy Alfa u dvou pacientů bez Pompeovy choroby. Klinická Neurochirurgie. 2020;196:106048. PMID: 32623214
doi: 10.1016 / j. clineuro.2020.106048
ERT
dlouhodobé sledování dětí
van Capelle CI, Poelman E, Frohn-Mulder IM, Koopman LP, van den Hout JMP, Régal L, Ochlazuje B, Helbing WA, van der Ploeg., Srdeční výsledek u klasické infantilní Pompeovy choroby po 13 letech léčby rekombinantní lidskou kyselinou alfa-glukosidázou. Int J Cardiol. 2018;269:104-110. PMID: 30049495 Epub 2018 července 19
doi: 10.1016 / j. ijcard.2018.07.091
Ebbink BJ, Poelman E, širokou škálou kvalitních inovativních strojů FK, Plug já, Régal L, Muentjes C, van der Beek JMÉNO, Lequin MH, van der Ploeg, van den Hout JMP. Klasické infantilní pacienti Pompe blížící se dospělosti: kohortová studie o důsledcích pro mozek. Dev Med Dítě Neurol. 2018;60:579-586. PMID: 29573408 Epub 2018 Mar 24.
doi: 10.1111 / dmcn.,13740
Parini R, De Lorenzo P, Dardis a, et al. Dlouhodobé klinické historie italské kohorty infantilní Pompeho nemocí, kteří byli léčeni enzymatickou substituční terapii. Orphanet J Vzácné Dis. 2018;13:32. PMID: 29422078 PMCID: PMC5806382
doi: 10.1186/s13023-018-0771-0
Poelman E, van den Dorpel JJA, Hoogeveen-Westerveld M., van den Hout JMP, van der Giessen LJ, van der Beek JMÉNO, Pijnappel WWMP, van der Ploeg. Účinky vyššího a častějšího dávkování alglukosidázy alfa a imunomodulace na dlouhodobý klinický výsledek klasických infantilních pacientů s Pompe., Jiří Metab Dis. 2020 Června 7. PMID: 32506446
doi: 10.1002 / jimd.12268 online před tiskem.
Khan AA, Case LE, Herbert M, et al. Vyšší dávkování alglukosidázy alfa zlepšuje výsledky u dětí s Pompeho chorobou: klinická studie a přehled literatury. Genet Med. 2020;22:898-907. PMID: 31904026 Epub 2020 leden 6.
doi: 10.1038 / s41436-019-0738-0
Kazi ZB, Desai AK, Berrier KL, et al. Indukce trvalé imunitní tolerance v enzymové substituční terapii-léčených CRIM-negativních pacientů s infantilní Pompeho chorobou. JCI Insight. 2017; 2(16): e94328., PMID: 28814660 PMCID: PMC5621909
doi: 10.1172/jci.pohled.94328
Poelman E, Hoogeveen-Westerveld M, Kroos-de Haan MA, van den Hout JMP, Bronsema KJ, van de Merbel NC, van der Ploeg, Pijnappel WWMP. Vysoké trvalé titry protilátek u pacientů s klasickou infantilní formou Pompeho choroby po imunomodulace na zahájení enzymatické substituční terapie. J Pediatr. 2018;195: 236-243e233. PMID: 29428273 Epub 2018 Únor 7
doi: 10.1016 / j. jpeds.2017.11.,046
dlouhodobé sledování dětí a dospělých,
van der Meijden JC, Kruijshaar MĚ, Harlaar L, Rizopoulos D, van der Beek JMÉNO, van der Ploeg. Dlouhodobé sledování 17 pacientů s dětskou Pompeho chorobou léčených enzymovou substituční terapií. Jiří Metab Dis. 2018;41:1205-1214. PMID: 29556838 PMCID PMC6326992
doi: 10.1007/s10545-018-0166-3
Harlaar L, Hogrel J-Y, Perniconi B, et al. Velké rozdíly v účincích během 10 let enzymové terapie u dospělých s Pompeho chorobou. Neurologie. 2019; 93(19):e1756-e1767. PMID: 31619483 PMCID: PMC6946483
doi: 10.1212 / WNL.,0000000000008441 Epub 2019 Říjen 16.
van der Ploeg AT, Kruijshaar ME, Toscano a, et al. Evropské Konsorcium Pompe. Evropský konsensus pro zahájení a zastavení enzymové substituční terapie u dospělých pacientů s Pompeho chorobou: 10letá zkušenost. Eur J Neurol. 2017;24: 768-e31. PMID: 28477382 doi: 10.1111/ene.13285 Epub 2017 6.Května.
NBS
Li Y, Scott CR, Chamoles NA, Ghavami A, Pinto BM, Turecek F, Gelb MH. Přímý multiplexní test lysozomálních enzymů v sušených krevních skvrnách pro screening novorozenců. Clin Chem. 2004;50:1785-96. PMID: 15292070 PMCID: PMC3428798
doi: 10.1373/clinchem.,2004.035907 Epub 2004 Aug 3
Kishnani PS, Hwu W-L a jménem pracovní skupiny pro Screening novorozenců s Pompeho chorobou. Úvod do novorozeneckého screeningu, diagnostiky a léčby Pompeovy choroby. Pediatrie Červenec 2017, 140 (Doplněk 1) S1-S3.
Doi: 10.1542 / peds.2016-0280B
Hopkins PV, Campbell C, Klug T, Rogers S, Raburnová-Miller J., Kiesling J. Lysosomální skladování porucha screening realizace: zjištění z prvních šesti měsících celé populace pilotní testování v Missouri. J Pediatr. 2015 leden;166: 172-177. PMID: 25444528 Epub 2014 říjen 18.
doi: 10.,1016 / j. jpeds.2014.09.023
Hall PL, Sanchez R, Hagar AF, Jerris SC, Wittenauer A a Wilcox WR. Dvou-stupňová novorozenecký Screening s post-analytické nástroje pro Pompeho nemoci a Mukopolysacharidózy Typ I. Výsledky ve zlepšení výkonu a budoucí směr. Int. J. Novorozenecká Obrazovka. 2020, 6(1). PMID: 32064362 PMCID: PMC7021244
doi: 10.3390 / ijns6010002
Atherton AM, Day-Salvatore D.Pompe nemoc Newborn Screening pracovní skupina. Úloha genetického poradenství v Pompeově nemoci po identifikaci pacientů prostřednictvím screeningu novorozenců. Pediatrie. 2017; 140 (Suppl 1):S46-S50., PMID: 29162676
doi: 10.1542 / peds.2016-0280f
Kronn DF, Day-Salvatore D, Hwu WL, Jones SA, Nakamura k, Okuyama T, Swoboda kj, Kishnani PS; Pompe nemoc novorozenec screening pracovní skupina. Řízení potvrzených novorozených pacientů s Pompeho chorobou napříč spektrem onemocnění. Pediatrie. 2017; 140 (Suppl 1):S24-S45. PMID: 29162675
doi: 10.1542 / peds.2016-0280e
poradenství
AUSEMS MG, ten Berg K, Beemer FA a Wokke JH., Fenotypová exprese onemocnění s pozdním nástupem glykogenu typ II: identifikace asymptomatických dospělých prostřednictvím rodinných studií a přezkoumání hlášených rodin. Neuromuskulární Disord. 2000;10:467-471. PMID: 10996774
doi: 10.1016/s0960-8966(00)00123-1
Wens SCA, van Gelder CM, Kruijshaar PAN de Vries JM, van der Beek JMÉNO, Reuser AJJ, van Doorn PA, van der Ploeg, Brusse E. Phenotypical variace v rámci 22 rodin s Pompeho nemocí. Orphanet J Vzácné Dis. 2013 listopad 19; 8: 182. PMID: 24245577 PMCID: PMC3843594
doi: 10.1186 / 1750-1172-8-182
Atherton AM, Day-Salvatore D., Pompeho Nemoc Novorozenec Screening Pracovní Skupina. Úloha genetického poradenství v Pompeově nemoci po identifikaci pacientů prostřednictvím screeningu novorozenců. Pediatrie. 2017; 140 (Suppl 1):S46-S50. PMID: 29162676
doi: 10.1542 / peds.2016-0280F
Databáze
Niño MŮJ, Groen SLM Bergsma AJ, van der Beek JMÉNO, Kroos M, Hoogeveen-Westerveid M, van der Ploeg, Pijnappel WWMP. Rozšíření databáze mutací Pompe propojením variant souvisejících s onemocněním s klinickou závažností. Hum Mutat. 2019;40:1954-1967. PMID: 31254424 PMCID: PMC6851659 doi: 10.1002 / humu.23854 Epub 2019 Července 29.,
Reuser AJJ, van der Ploeg AT, Chien Y-S, et al. Jménem Stránek Registru Pompe. Varianty GAA a fenotypy u 1 079 pacientů s Pompeho chorobou: údaje z registru Pompeho.Hum Mutat. 2019;40:2146-2164. PMID: 31342611 PMCID: PMC6852536
doi: 10.1002/humu.23878 Epub 2019 Aug 7,
Pompeho varianta databázi na: http://www.pompevariantdatabase.nl/pompe_mutations_list.php?orderby=aMut_ID1
Genová terapie
van der Wal E, Bergsma AJ, Pijnenburg JM, van der Ploeg, Pijnappel WWMP. Antisense oligonukleotidy podporují exonukleotidy a korigují společný c.,-32-13T>G GAA splicing variant in Pompe disease. Mol Ther Nucleic Acids. 2017;7:90-100. PMID: 28624228 PMCID: PMC5415969
doi: 10.1016/j.omtn.2017.03.001 Epub 2017 Mar 14.
INTERNET