Alely jsou alternativní formy genu, a jsou odpovědné za rozdíly v fenotypový projev daného znaku (např. hnědé oči versus zelené oči). Gen, pro který existují alespoň dvě alely, je považován za polymorfní. Případy, kdy určitý gen může existovat ve třech nebo více alelických formách, jsou známé jako více alelových podmínek. Je důležité poznamenat, že zatímco více alel dojít a jsou udržovány v populaci každý jedinec má pouze dva takové alely (na ekvivalentní loci na homologních chromozomů).,
Příklady Více Alel
Dva lidské příkladů více-alely genů je gen ABO krevní skupiny systému a lidských leukocytů-asociovaný antigen (HLA) geny.
systém ABO u lidí je řízen třemi alely, obvykle označovanými jako IA, IB a IO („I“ znamená isohaemaglutinin). IA a IB jsou kodominantní a produkují antigeny typu A a typu B, které migrují na povrch červených krvinek, zatímco IO je recesivní alela a nevytváří žádný antigen., Krevní skupiny vznikající z různých možných genotypů jsou shrnuty v následující tabulce.,=“1″ colspan=“1″>IA IO
HLA geny kódují proteinové antigeny, které jsou exprimovány ve většině lidské typy buněk a hrají důležitou roli v imunitní odpovědi., Tyto antigeny jsou také hlavní třídou molekuly odpovědné za odmítnutí orgánů po transplantacích-tedy jejich alternativním názvem: hlavní geny histokompatibilního komplexu (MHC).
Nejvýraznějším rysem genů HLA je jejich vysoký stupeň polymorfismu – na jednom místě může být až sto různých alel., Pokud se také domnívá, že jedinec disponuje pěti nebo více HLA loci, je jasné, proč dárce-příjemce odpovídá za transplantace orgánů jsou tak vzácné (méně HLA antigeny dárce a příjemce mají společné, tím větší je šance na odmítnutí).
Polymorfismus v Noncoding DNA
Je třeba si uvědomit, že i když výše uvedené dva jsou platné příklady, většina genů nejsou násobit allelickou ale existují pouze v jednom nebo dvou forem v populaci., Většina variací sekvence DNA mezi jednotlivci nevzniká kvůli rozdílům v genech, ale kvůli rozdílům v nekódující DNA nalezené mezi geny.
příkladem nekódující sekvence DNA, která je u lidí extrémně hojná, je tzv. Mikrosatelitové sekvence se skládají z malého počtu nukleotidů opakovaných až dvacetkrát nebo třicetkrát.Například mikrosatelit složený z DINUKLEOTIDU AC je velmi běžný a objevuje se asi sto tisíckrát v celém lidském genomu.,
zajímavou vlastností mikrosatelitů je, že jsou velmi vysoce polymorfní pro počet opakovaných délek. Například, jeden konkrétní jedinec může vlastnit sekvence mikrosatelitů ACACACACAC na konkrétní lokusy na jednom chromozomu a sekvence ACACACACACACACACAC na stejné místo na další homologní chromozom.
Využití Polymorfní DNA
Více alel a noncoding polymorfní DNA mají značný význam v genové mapování—určování relativní polohy genetických lokusů na chromozomech., Genové mapy jsou konstruovány pomocí frekvence přechodu pro odhad vzdálenosti mezi párem loci. Chcete-li získat dobrý odhad, musíte analyzovat velké množství potomků z jediného kříže. V laboratorních organismech, jako je ovocná muška Drosophila, lze provádět naprogramované kříže, takže je možné použít Gen loci k vytvoření spolehlivé genetické mapy. U lidí tomu tak není. Z tohoto důvodu mají vysoce variabilní nekódující oblasti značný význam při genetickém mapování člověka.,
viz také krevní typ; genetika imunitního systému; mapování; polymorfismy; transplantace.
Andrea Bernasconi
bibliografie
Alberts, Bruce, et al. Molekulární biologie buňky, 4.ed. New York: Garland, 2002.
Strachan, Tom a Andrew P.číst. Lidská Molekulární Genetika. New York: BIOS Scientific Publishers, 1996.