Usher Syndrom (Čeština)

Co je Usher syndrom?

Usherův syndrom je pojmenován po britském očním chirurgovi, který jej poprvé popsal v roce 1914. Jedná se o vzácnou dědičnou poruchu, která způsobuje hluchotu a postupnou ztrátu zraku. Může také ovlivnit rovnováhu.

vědci identifikovali 3 typy Usherova syndromu (1, 2 a 3). Děti s Usherovým syndromem se rodí hluché nebo nedoslýchavé. Ztráta zraku se vyvíjí během dětství nebo dospívání.,

různé typy Usherova syndromu jsou rozděleny stupněm ztráty sluchu a zraku, věkem, kdy dochází ke ztrátě zraku a jak rychle postupuje a zda jsou přítomny problémy s rovnováhou. V rámci tří hlavních typů Usherova syndromu existují individuální rozdíly v symptomech a jak rychle postupuje stav.

jak častý je Usherův syndrom?

Národní zdravotnické ústavy uvádějí, že 3% až 6% všech neslyšících dětí a 3% až 6% dětí, které jsou nedoslýchavé, má Usherův syndrom., Ve vyspělých zemích, jako jsou Spojené státy, má Usherův syndrom asi čtyři děti z každých 100 000 narozených.

jaké jsou různé typy Usherova syndromu?

typ 1 a typ 2 jsou nejčastějšími formami Usherova syndromu ve Spojených státech. Tyto 2 typy představují asi 95% všech případů Usherova syndromu.

typ 1

děti narozené s Usherovým syndromem typu 1:

• jsou při narození téměř úplně hluché.
• mají vážné problémy s rovnováhou.
  • sedněte bez podpory v pozdějším věku, než je obvyklé (normální je ve věku 6 – 9 měsíců).,
  • jsou pozdní chodci (18-24 měsíců).
• vyvinout problémy se zrakem před dosažením věku 10, obvykle v raném dětství.
  • začíná problémy s nočním viděním.
  • postupuje rychle k úplné slepotě.
• nemusí mít prospěch z naslouchadel (zařízení, která vydávají zvuk hlasitěji). Mohou to být kandidáti na kochleární implantáty (chirurgicky umístěné zařízení, které vysílá zvuk přímo z ucha, aby stimulovalo sluchový nerv).

typ 2

děti narozené s Usherovým syndromem typu 2:

• mají při narození středně těžkou až těžkou ztrátu sluchu.,
• mají normální rovnováhu.
• může mít prospěch ze sluchadel.
• rozvíjet problémy s nočním viděním jako teenageři.
  • postupuje pomaleji.
  • nevede k úplné slepotě.

typ 3

děti narozené s Usherovým syndromem typu 3:

• mají při narození normální sluch.
• mají téměř normální rovnováhu.
  • někdy mají problémy s rovnováhou později.
• mají postupnou ztrátu sluchu a zraku.
  • míra ztráty se u dětí liší.
  • ztráta sluchu je patrná u dospívajících.,
• může mít prospěch ze sluchadel po zahájení ztráty sluchu.
• noční slepota začíná v pubertě.
  • slepé skvrny se vyskytují u pozdních dospívajících / mladých dospělých.
  • celková slepota ve středním věku.

co způsobuje Usherův syndrom?

Vědci nyní vědí, že Usher syndrom je dědičná, což znamená, že je předán z rodičů na děti, a je způsobeno změnami, tzv. mutace v genech. Geny jsou chemicky kódované instrukce v buňkách, které říkají buňkám, co mají dělat. Lidské tělo obsahuje 20 000 až 25 000 genů., Každý člověk má dvě kopie každého genu, jednu od každého rodiče.

Usherův syndrom je autosomálně recesivní porucha. To znamená:

• muži i ženy mohou být tímto stavem postiženi.
• oba rodiče nesou mutovaný gen, ale sami nemají Usherův syndrom.
  • dítě může dostat buď mutovaný gen nebo normální gen od každého rodiče.
  • dítě, které dostane mutovaný gen od každého rodiče, bude mít Usherův syndrom. Šance, že dítě od dvou rodičů, kteří mají každý Usher gen, bude mít Usherův syndrom, je 1 ze 4.,

co způsobuje ztrátu zraku u Usherova syndromu?

sítnice je tkáň v zadní části oka, která je potřebná pro vidění. Genová mutace v Usherově syndromu ovlivňuje buňky sítnice snímající světlo nazývané pruty a kužely. Tento stav se nazývá retinitis pigmentosa nebo RP.

v RP se tyčinky a kužely snímající světlo sítnice pomalu zhoršují a začínají na vnějších okrajích. Jak se RP zhoršuje, člověk ztrácí periferní (hrany) vidění nejprve pak centrální vidění.

co způsobuje ztrátu sluchu u Usherova syndromu?,

kochle je spirálová struktura ve vnitřním uchu, která přenáší zvuk. U Usherova syndromu ovlivňuje genová mutace nervové buňky v kochle, takže normálně nepřenášejí zvuk.

Získejte užitečné, užitečné a relevantní zdraví + wellness informace

enews