Shwachman-Diamond syndrom (SDS) nebo Shwachman-Bodian-Diamond syndrom (SBDS) je vzácná autozomálně recesivní porucha charakterizovaná 1 :

  • exokrinní pankreatické nedostatečnosti
  • metafýzy chondrodysplázie
  • hypoplazie kostní dřeně (cyklická neutropenie)

Na této stránce:

Epidemiologie

Shwachman-Diamond syndrom je vzácné onemocnění s incidencí 1 v 76,000 5.,

Klinické prezentace

Pacienti s Shwachman-Diamond syndrom se může projevovat vlastnosti pankreatické nedostatečnosti (např. průjem, hubnutí) nebo jiné fyzické projevy, např. malý vzrůst, a suchá kůže (ekzém). Prezentace je často v dětství, i když to může být kdykoli v životě. Shwachman-Diamond syndrom je druhou nejčastější příčinou pankreatické nedostatečnosti u dětí po cystické fibróze.,

Rtg

Obyčejný film

Kosterní funkce se většinou týkají metafýzy chondrodysplázie:

  • zkrácení končetin
  • šálek deformity žeber
Ultrazvuk

Hyperechogenní slinivky břišní v důsledku extrémní slinivky břišní lipomatózou, obvykle se zachováním pankreatu velikosti.,

Diferenciální diagnóza

  • cystická fibróza: slinivky břišní je obvykle také menší než normální
  • slinivky břišní lipomatózou: bez doprovodného syndrom

Historie a etymologie

jednotka byla objevena Martin Bodian (1912-1994), Britský oční lékař, v roce 1964 3. Ve stejném roce jej popsal také americký lékař Harry Shwachman (1910-1986) a jeho kolegové 4., Identifikace genetického lokusu na chromozomu 7 v roce 2001 5 a mutace samotného genu SBDS v roce 2003 6 jsou dalšími pozoruhodnými milníky v porozumění této entitě.