autismus postihuje lidi tolika různými způsoby a v tak různé míře, že je těžké diagnostikovat. Je stále těžší rozeznat jeho příčinu. Vědci věděli, že do hry vstupují environmentální a genetické faktory, ale složitost obou vlivů je činí prakticky neproniknutelnými. Nyní však vědci z centra pro lidskou genetiku Duke University našli nový způsob, jak se podívat na to, jak geny přispívají k nemoci., A tento vhled, který dnes prezentují na setkání Americké společnosti pro lidskou genetiku, by mohl jen zjednodušit úkol odhalit původ autismu.

stopa, vysvětluje vedoucí výzkumnice Margaret Pericak-Vance, je to, že fenomén známý jako genomické otiskování může být v práci při předávání autismu. Stručně řečeno, potisk je proces, kterým exprese genu u dítěte závisí na tom, který rodič ji daroval před vývojem., Na rozdíl od Mendelovské dědičnosti, ve kterém dominantní a recesivní geny kontrolovat výsledky, potisk je druh molekulární bitva pohlaví; o umlčení jiných rodičů kopii genu, matka nebo otec zálohy vlastní genetické zájmy. A ačkoli zpočátku objeven v hmyzu, genomický potisk byl nedávno nalezen u některých vzácných lidských poruch, jako jsou Prader-Willi a Angelman syndromyjak z nich mohou vyvolat příznaky jako u autismu.,

“ mnoho dětí s těmito syndromy změnilo geny ve stejné oblasti chromozomu 15, na kterou se díváme při autismu,“ řekl Pericak-Vance. Takže se dívali také na oblast na chromozomu 7, která se podílela na autismu, který také obsahoval otisky genů. K testování jejich nápad, že imprinting byl zapojen prostřednictvím těchto chromozomů, Pericak-Vance a jeho kolegové zkoumali 82 rodin, kteří měli alespoň dva členové postižených autismem v nějaké formě. Jejich nálezy naznačovaly otcovský účinek na chromozom 7 a mateřský účinek na chromozom 15., „Jednou jsme lépe pochopit genetické faktory, které se podílejí autismus, genetické testování může teoreticky být nabízeny rodinám v ohrožení,“ konstatuje postdoktorand Allison Ashley-Koch. „Kromě toho identifikace takových genů připraví cestu pro vývoj terapií ke zlepšení kvality života těchto dětí.“