Paroxysmální Noční Hemoglobinurií (PNH)
PNH je ultra-vzácné, život ohrožující a ochromující onemocnění krve se odhaduje na 8 000 10 000 pacientů na celém světě. Kvůli získanému genetickému nedostatku umožňuje nekontrolovaná aktivace komplementu u pacientů s PNH napadnout a zničit krevní buňky, což vede k život ohrožujícím komplikacím.,
pacienti s PNH trpí chronickou aktivací komplementu a destrukcí některých jejich krevních buněk, známých jako hemolýza, způsobená produktem C5 štěpení C5B – 9 (komplex membránového útoku). Tento hemolýza je spojena s další klinické příznaky a negativní výsledky, včetně onemocnění ledvin, trombózy (krevní sraženiny), játra dysfunkce, únava, zhoršená kvalita života, opakující se bolest, dušnost, plicní hypertenze, občasné epizody tmavě zbarvená moč (hemoglobinurie), a anémie., Pokud je destrukce červených krvinek dostatečně velká, mohou být nutné opakované krevní transfuze.
Soliris®, (eculizumab) je jediný lék schválený FDA pro léčbu PNH. Před zavedením ekulizumab, PNH pacientů, z nichž mnozí byli v mladé dospělosti, čelí život, opakované transfuze krve, tromboembolické komplikace a typické očekávaná délka života pouhých 8 – 10 let od diagnózy. Neexistují žádné zvířecí modely autoimunitního hematologického stavu PNH., Příchodem ekulizumab, první účinné doplnění C5 inhibitor, proměnila tento bezútěšný výhled, a většina z těchto pacientů nyní vychutnat více normálního života.