jediný způsob, jak vědět jistě, pokud vaše dítě má downův syndrom či jiné chromozomální abnormality je mít diagnostický test, jako je CVS nebo amniocentéza. Vzhledem k tomu, že tyto testy představují riziko potratu, může být toto rozhodnutí obtížné, ale nemusíte se rozhodnout ve spěchu.
jednou z výhod kombinovaného testu je to, že ho máte brzy v těhotenství, což vám dává dostatek času na rozhodnutí o dalších krocích., Je možné mít životopisy a získat výsledek, když jste ještě v prvním trimestru. Pokud si nejste jisti, můžete počkat až 15 týdnů a mít amniocentézu.
váš tým FMU tyto diagnostické testy důkladně vysvětlí. Budete mít také možnost mluvit o tom, co žádné abnormality může znamenat pro budoucí zdraví a vývoj vašeho dítěte (Skirton et al., 2014).
od roku 2018, pokud žijete v Anglii a máte vysokou šanci na výsledek kombinovaného testu, vám bude nabídnuto neinvazivní prenatální testování (NIPT) prostřednictvím NHS., (Mackie 2016, UK NSC 2016)
NIPT je vysoce přesný screeningový test (Mackie 2016, UK NSC 2016), takže budete být nabízeny pouze CVS nebo amniocentézu, pokud NIPT výsledek potvrzuje, že vaše dítě má velmi vysokou šanci na chromozomální abnormality. NIPT je v současné době k dispozici pouze soukromě.
někteří rodiče, kteří zjistí, že jejich nenarozené dítě je postiženo abnormalitami, mohou zvážit obtížné rozhodnutí o ukončení těhotenství. Nikdy byste však neměli očekávat, že zvážíte ukončení těhotenství na základě samotných zjištění skenování NT., Vždy požádejte o druhý názor, pokud jste v žádném případě nespokojeni s radou, kterou jste dostali.

dostanu úroveň rizika pro jakékoli jiné abnormality?

Vaše lékařka vám výpočet rizika pro společnost Edwards syndrom a Patauův syndrom, což jsou další dvě chromozomální abnormality (PHE 2014).
tyto stavy jsou mnohem vzácnější než Downův syndrom a bohužel většina postižených těhotenství končí potratem. Děti s těmito stavy mají obvykle také abnormality, které lze vidět na vašem skenování NT nebo při skenování anomálií 20 týdny.,
Více informací

  • další informace o CVS a amniocentéze.
  • zjistěte, které soukromé screeningové testy jsou k dispozici pro Downův syndrom.
  • Přečtěte si náš článek, abyste se dozvěděli vše o Downově syndromu.
Chudleigh T, Smith a, Cumming s. 2017. Chodit s někým a screening těhotenství mezi 10 a 14 týdny v: Porodnická a gynekologická ultrazvuková e-kniha: Jak, proč a kdy. Elsevier: Londýn, pp 123-59.
FASP. 2015. Downův, Edwardsův a Patauův syndromový screening. Příručka pro laboratoře fetální anomálie Screening programu. www.gov.uk
Mackie a. 2016., Přidání neinvazivního testu ke zlepšení screeningu těhotných žen. Blog, PHE screening. Veřejné Zdraví Anglie. phescreening.blog.gov.uk
NHS Skotsko. 2016. Váš průvodce screeningovými testy během těhotenství. www.healthscotland.com
Pěkný. 2008. Prenatální péče o nekomplikované těhotenství. CG62. Aktualizováno Leden 2017. Národní ústav pro zdraví a péči Excellence. www.nice.org.uk
Nicolaides KH. 2011. Screening fetálních aneuploidií po 11 až 13 týdnech. Prenatální Diagn 2011; 31: 7-15. www.mifeto.com
Nicolaides KH, Wright D, Poon LC et al. 2013., Kontingentní screening v prvním trimestru pro trizomii 21 pomocí biomarkerů a testování DNA bez krevních buněk matky. J Ultrazvuk Porodnictví Gynecol 42: 41-50. onlinelibrary.wiley.com
PHA NI. 2016. Prenatální péče www.publichealth.hscni.net
PHE. 2014. Screeningové testy pro vás a vaše dítě. Aktualizováno Únor 2017. www.gov.uk
PHW. 2016. Úvod do prenatálních screeningových testů. Vaše volby v těhotenství. www.antenatalscreening.wales.nhs.uk
Skirton, H.et al. 2014. Nabídka prenatálních diagnostických testů: Evropské pokyny pro klinickou praxi. Evropský žurnál lidské genetiky. 22:580-586., www.nature.com
TFMF. nd. Nuchální průsvitnost skenování. Nadace fetální medicíny, osvědčení o způsobilosti. fetalmedicine.org
UK NSC. 2016. Doporučení UK NSC o screeningu Downova syndromu v těhotenství UK National Screening Committee. legacyscreening.phe.org.uk