V roce 2019 se ukázalo být památný rok pro zpěv ikonu Linda Ronstadt. Nejúspěšnější zpěvačka sedmdesátých let se stala jedním z pěti příjemců vyznamenání Kennedyho centra. Kromě toho je Ronstadt předmětem nového dokumentu CNN Films, “ Linda Ronstadt: zvuk mého hlasu.“
ale tato ocenění jsou hořkosladká. V roce 2000 začala mít potíže se zpěvem., Jak řekla CNN Anderson Cooper, “ nemohl jsem slyšet horní konec mého hlasu.“. Neslyšela jsem tu část, kterou jsem si zvykla naladit. Moje hrdlo by se spojilo. Bylo by to, jako bych měl křeč nebo tak něco.“Zpočátku jí byla diagnostikována Parkinsonova choroba a do roku 2009 musela odejít ze zpěvu. Přehodnocení na konci roku 2019 změnilo její diagnózu na vzácnou poruchu mozku, progresivní supranukleární obrnu (PSP).
Ronstadt řekl Cooperovi, že její nemoc měla zásadní dopad na její život: „všechno se stává výzvou. Čištění zubů, sprchování…, Najdu kreativní nové způsoby, jak dělat věci. Jsem jako batole. Jíst je těžké…. Musel jsem se znovu naučit jíst. Můžete si vytvořit novou mapu mozku, pokud jste trpěliví a ochotni to udělat, ale je to těžké.“
Když požádal Cooper jakou radu by dala „lidé, kteří čelí překážkám, nebo čelí Pn — možná, že někteří lidé, kteří právě obdrželi diagnóz,“ odpověděla bez váhání: „Přijetí.“
Co je progresivní supranukleární obrna?
PSP je neobvyklá porucha mozku, která ovlivňuje pohyb, chůzi a rovnováhu, řeč, polykání, vidění, náladu a chování a myšlení., Onemocnění je důsledkem poškození nervových buněk v mozku. Onemocnění poškozuje určité části mozku nad nervovými buněčnými klastry nazývanými jádra (supranukleární). Tato jádra zejména řídí pohyby očí. Jedním z klasických příznaků onemocnění je neschopnost správně mířit a pohybovat očima, které mohou jednotlivci zažít jako rozmazání vidění.,
Odhady se liší, ale jen o tři až šest v každé 100.000 lidí po celém světě, nebo přibližně 20.000 Američanů, PSP — takže je mnohem méně časté než Parkinsonova nemoc (odhadem 50.000 Američanů jsou diagnostikovány každý rok). Příznaky PSP začínají v průměru po 60 letech, ale mohou se objevit dříve. Muži jsou postiženi častěji než ženy.
jaké jsou příznaky?,
vzor známky a příznaky mohou být docela odlišné od člověka k člověku, ale obvykle spadají do jedné ze čtyř vzorů:
- Richardson Syndrom: Pojmenovaný po jednom z lékařů, kteří se identifikovali PSP jako samostatný subjekt v roce 1963. Skládá se z „chůze a rovnováhy funkce ledvin, s vytřeštěnýma očima zíral výraz obličeje, poruchy řeči, paměti a kognitivních funkcí a zpomalení nebo ztráta dobrovolné pohyby očí, zejména ve směru dolů (supranukleární oftalmoplegie),“ podle advokacii a podporu skupiny NORD.,
- atypický parkinsonismus: přítomný s pomalostí se svalovou rigiditou a občasným třesem. Mohou zpočátku reagovat na levodopu.
- Kortikobazální syndrom (CBS): tito pacienti mají bizarní rigiditu a dystonii. Neurodegenerace v CBS je výrazně asymetrická, příznaky začínají na jedné straně těla a zůstávají horší na této straně.
- akineze a uvolnění chůze: tito pacienti mají váhavé zahájení chůze a tendenci mrznout při otáčení nebo překročení prahu (jako jsou dveře).,
Jak nemoc postupuje, většina lidí začne rozvíjet rozmazané vidění a problémy, ovládající pohyb očí. Ve skutečnosti oční problémy, zejména pomalost pohybů očí, obvykle nabízejí první definitivní vodítko, že PSP je správná diagnóza. Jedinci postiženi PSP zejména mají potíže dobrovolně přesouvá svůj pohled vertikálně (tj. směrem dolů a/nebo nahoru), a také mohou mít problémy s ovládáním svých očních víček., To může vést k nutnosti pohybovat hlavou, aby vypadal v různých směrech, nedobrovolné zavírání očí, dlouhodobé nebo časté mrkání, nebo potíže při otevírání očí. Dalším běžným vizuálním problémem je neschopnost udržovat oční kontakt během rozhovoru. To může vyvolat mylný dojem, že osoba je nepřátelská nebo nezajímavá.
lidé s PSP často vykazují změny nálady a chování, včetně deprese a apatie. Některé ukazují změny v úsudku, vhledu a řešení problémů a mohou mít potíže s hledáním slov., Mohou ztratit zájem o běžné příjemné aktivity nebo projevit zvýšenou podrážděnost a zapomnětlivost. Jednotlivci se mohou náhle smát nebo plakat bez zjevného důvodu, mohou být apatičtí, nebo mohou mít občasné rozzlobené výbuchy, také bez zjevného důvodu. Řeč se obvykle stává pomalejší a nezřetelná a polykání pevných potravin nebo tekutin může být obtížné. Mezi další příznaky patří Zpomalený pohyb, monotónní řeč a výraz obličeje podobný masce., Protože mnoho příznaků PSP jsou také vidět u lidí s Parkinsonovou chorobou, zejména na počátku onemocnění, PSP je často misdiagnosed jako je Parkinsonova choroba.
Jak se PSP liší od Parkinsonovy choroby?
PSP i Parkinsonova choroba způsobují ztuhlost, potíže s pohybem a nemotornost, ale PSP je rychleji progresivní ve srovnání s Parkinsonovou chorobou. Lidé s PSP obvykle stojí výjimečně rovně nebo občas dokonce nakloní hlavu dozadu (a mají tendenci klesat dozadu). To se nazývá “ axiální tuhost.,“Ti s Parkinsonovou chorobou se obvykle ohýbají dopředu. Problémy s řečí a polykáním jsou u PSP mnohem častější a závažnější než u Parkinsonovy choroby a mají tendenci se projevovat dříve v průběhu onemocnění. Pohyby očí jsou abnormální u PSP, ale téměř normální u Parkinsonovy choroby.
obě nemoci sdílejí další rysy: nástup v pozdním středním věku, bradykineze (pomalý pohyb) a tuhost svalů. Tremor, velmi častý u jedinců s Parkinsonovou chorobou, je u PSP vzácný., Ačkoli jedinci s Parkinsonovou chorobou výrazně těží z léku levodopa, lidé s PSP reagují minimálně a jen krátce na tento lék. Také lidé s PSP show hromadění proteinu tau v postižených mozkových buněk, zatímco lidé s Parkinsonovou chorobou ukazují, hromadění různých bílkovin, tzv. alfa-synuclein.
Co způsobuje PSP?
přesná příčina PSP není známa. Příznaky PSP jsou způsobeny postupným zhoršením mozkových buněk hlavně v mozkovém kmeni., Jednou z těchto oblastí, substantia nigra, je také ovlivněna u Parkinsonovy nemoci a poškození této části mozku účty v části pro motor příznaky, které PSP a Parkinsonovy choroby mají společné.
charakteristickým znakem onemocnění je akumulace abnormálních ložisek proteinu tau v nervových buňkách v mozku. Protein tau je spojen s mikrotubuly-strukturami, které podporují dlouhé procesy nervové buňky nebo axony, které přenášejí informace do jiných nervových buněk., Hromadění tau staví PSP do skupiny poruch nazývané tauopathies, který zahrnuje i další poruchy, jako je Alzheimerova nemoc, corticobasal degenerace, a některé formy frontotemporální degenerace.
PSP je obvykle sporadický, vyskytuje se zřídka a bez známé příčiny; ve velmi malém počtu případů je onemocnění výsledkem mutací v genu MAPT, který pak poskytuje chybné pokyny pro výrobu tau do nervové buňky. Nedávný výzkum naznačuje, že onemocnění je alespoň částečně genetické, spolu s různými faktory prostředí.,
existuje nějaká léčba?
v současné době neexistuje účinná léčba PSP, ačkoli vědci hledají lepší způsoby, jak tuto chorobu zvládnout. Symptomy PSP obvykle nereagují na léky. Léky předepsané k léčbě Parkinsonovy nemoci, jako je ropinirol, zřídka poskytují další přínos. U některých jedinců mohou problémy s pomalostí, tuhostí a rovnováhou PSP do určité míry reagovat na antiparkinsonické látky, jako je levodopa, ale účinek je obvykle minimální a krátkodobý. Nadměrné zavírání očí lze léčit injekcemi botulinu., Některé antidepresiva mohou poskytnout přínos mimo léčbu deprese, jako je úleva od bolesti a klesající slintání.
nedávné přístupy k terapeutickému vývoji pro PSP se zaměřily především na clearance abnormálně nahromaděného tau v mozku. Jedna probíhající klinická studie určí bezpečnost a snášenlivost sloučeniny, která zabraňuje akumulaci tau v předklinických modelech. Další studie zkoumají zlepšené Tau zobrazovací činidla, která budou použita k posouzení progrese onemocnění a zlepšení v reakci na léčbu.,
klinické studie u pacientů s PSP lze nalézt na clinicaltrials.gov.
léčba bez léků pro PSP může mít mnoho podob. Jednotlivci často používají vážené pomůcky pro chůzi kvůli jejich tendenci klesat dozadu. Bifokály nebo speciální brýle zvané hranoly jsou někdy předepsány lidem s PSP, aby napravili obtížnost pohledu dolů. Formální fyzikální terapie nemá žádný prokazatelný přínos v PSP, ale některé cvičení může být provedeno, aby se udržet klouby rozhýbat.
jaká je prognóza?,
nemoc se postupně zhoršuje, přičemž lidé jsou těžce postiženi do tří až pěti let od nástupu. Postižení jedinci jsou náchylní k závažným komplikacím, jako je pneumonie, udušení, poranění hlavy a zlomeniny. Nejčastější příčinou smrti je pneumonie. S dobrou pozorností na lékařské a nutriční potřeby je možné, aby jednotlivci s PSP žili deset let nebo více po prvních příznacích onemocnění.
zdroje: Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, Národní organizace pro vzácné poruchy.
Michele R., Berman, MD, a Mark S. Boguski, MD, PhD, jsou manželka a manžel tým lékařů, kteří mají cvičil a učil se na některé z nejlepších lékařských škol v zemi, včetně Harvard, Johns Hopkins, a Washington University v St. Louis. Jejich posláním je žurnalistická i vzdělávací: podávat zprávy o běžných nemocech postihujících neobvyklé lidi a shrnout medicínu založenou na důkazech za titulky.