Cíl: Cat eye syndrom je považován za vzácné chromozomální onemocnění s velmi variabilním fenotypem. Cílem tohoto článku bylo popsat klinické charakteristiky vzorku pacientů se syndromem kočičích očí, kteří byli u nás k vidění. metody
: jedná se o retrospektivní analýzu vzorku šesti pacientů s diagnózou syndromu kočičích očí., Všechny z těchto pacientů karyotypes vykazoval přítomnost další marker chromozom, inv dup(22)(pter->q11.2::q11.2->pter). Jeden pacient také vykazoval mozaiku s linií, která měla normální chromozomální konstituci. Klinické a následné údaje byly shromážděny z lékařských záznamů pacientů. Fisherův přesný test byl použit k porovnání frekvencí pozorovaných v naší studii s údaji uvedenými v literatuře (P<0.05).,
výsledky: hlavními pozorovanými abnormalitami byly preaurikulární značky a/nebo jámy a anální atrézie (oba pozorované v 83% případů). Kolobom duhovky, důležitý nález s tímto syndromem, byl pozorován ve dvou případech (33%). Onemocnění vrozené srdeční byla zjištěna u čtyř pacientů (67%) a hlavní vada byla interatriálního komunikace (75%). Méně časté nálezy zahrnovaly hemifaciální mikrosomii kombinovanou s jednostrannou mikrotií a biliární atrézií. Jen jeden z těchto pacientů zemřel na chylothorax a sepse.,
Závěr: fenotyp pozorován v cat eye syndrom je vysoce variabilní a může být položený na fenotyp oculo-auriculo-vertebrální spektra. I když tito pacienti mají obvykle dobrou prognózu, a to i z neurologického hlediska, jsme přesvědčeni, že u všech pacientů se syndromem by měla být posuzována velmi brzy na přítomnost srdeční, žlučové a anorektální malformace, která může předejít možným komplikacím v budoucnu, včetně úmrtí pacientů.