Dysgenezí corpus callosum může být kompletní (ageneze) nebo částečná a představuje v děloze vývojové anomálie. To může být rozdělena do:
- primární ageneze: corpus callosum nikdy formuláře
- sekundární dysgenezí: corpus callosum tvoří normálně a je následně zničena
Na této stránce:
Epidemiologie
skutečný odhad výskytu je obtížné určit, jak mnoho ojedinělých případech jsou asymptomatické. Podle pitevní série 6 to může být až 1:20 000., Je však třeba poznamenat, že v pediatrická neuroradiologie praxi to může být viděn v tolik jako 1% z doporučení, jasně představuje významnou selekční bias, připadající na velký počet symptomatická spojené abnormality.
zdá se, že existuje mužská predilekce (M:F ~2:1) 6. Spotřeba mateřského alkoholu během těhotenství byla uznána jako další rizikový faktor 6.,gones a zadní rohy postranních komor = colpocephaly
- non-ketotic hyperglykémie
- poruchy metabolismu pyruvátu
- vrozené laktátové acidózy (z důvodu mitochondriální dýchací řetězec vady)
- mucopolysaccharidoses
- mucolipidoses
Klinické prezentace
Izolované částečné dysgenezí corpus callosum je často asymptomatické., Klinický obraz v jiných případech je diktován přidruženými abnormalitami, které se často vyskytují, zejména u ageneze 4.
děti s agenezí mohou mít dysmorfické facie, nejčastěji prokazující hypertelorismus 6.
Patologii
Ageneze je výsledkem urážka vyskytující se u přibližně 8-12 týdnů těhotenství 2,4 což vede k selhání tvoří corpus callosum. Trakty bílé hmoty, která obvykle přes středové čáry, místo toho jsou orientovány svisle, oddělující postranních komor široce, v závodním autě znamení konfigurace., Tyto svazky bílé hmoty jsou známé jako Probst svazky.
přední komisura je obvykle přítomna a často se zvětšuje. Hipokampální formace jsou obvykle hypoplastické, s následnou dilatací temporálních rohů bočních komor.
dysgeneze (která může být úplná nebo částečná) je výsledkem encefalomalacie sekundární k toxickým, ischemickým nebo traumatickým událostem 2.
Embryologie
vývoj corpus callosum se vyskytuje mezi 12 a 16-20 týdnů těhotenství 2,4., Začíná s genu a pak pokračuje posteriorně podél těla do splenia. Rostrum je poslední část, která má být vytvořena. V primárních dysgenesis částí corpus callosum, které tvoří před urážkou bude přítomen, zatímco pozdější části budou chybět. Přítomnost rostru v podstatě vylučuje primární agenezi.
jednou zjevnou výjimkou z tohoto pravidla je holoprosencefalie, ve které jsou přední části corpus callosum, které chybí 7. Toto bylo nazýváno atypickou kalosální dysgenezí.,
myelinace corpus callosum se vyskytuje v opačném směru, od splenia dopředu.
radiografické rysy
stejně jako u jiných strukturálních anomálií všechny modality odrážejí základní morfologii s větším menším stupněm citlivosti., cysta
- široce rozložené paralelní orgány (závodní auto znak)
- malé čelní rohy
- colpocephaly: který může dát „slza“ konfigurace na axiální skeny
MRI
MRI je metodou volby při hodnocení obou corpus callosum a často přidružené anomálie.,ric cisterny nebo projekt dokonale jako hřbetní cysta
- svazků Probst
- radiální gyri (chybí cingulate gyrus)
- everted cingulate gyrus 10
- hypoplastická rámci fornixů
- hypoplastická hippocampi
Angiografie
Angiografie již má roli v diagnostice, nicméně, pokud se provádí z jiných důvodů může prokázat abnormální průběh přední mozkové tepny, předávání přímo posterosuperiorly s široce rozložené pericallosal tepen, a chybí pericallosal knír., Azygos ACA je běžně přítomen ve většině případů.
léčba a prognóza
celková prognóza může být vysoce variabilní v závislosti na přítomnosti dalších souvisejících anomálií.
diferenciální diagnostika
vysoce kvalitní MRI v podstatě eliminuje diferenciály díky vynikajícímu zobrazování corpus callosum.,
V nastavení předporodní ultrazvuk prokázání interhemisférické cysta pak následující by měly být považovány 5:
- cavum septum pellucidum
- cavum vergae
- cavum velum interpositum
- mezi hemisférami arachnoidální cysta
klíčem k rozlišování těchto subjektů z rozšířené třetí komory s hřbetní cysta je identifikace choroid plexus, který vymezuje střechy z třetí komory 5.