downův syndrom (DS) je stav, v důsledku chromozomální abnormality. Chromozomová abnormalita vede k poškození fyzického i intelektuálního vývoje jedince.

v roce 1959 oznámil pozdní francouzský lékař Jerome Lejeune a spolupracovníci nalezení dalšího chromozomu u každého z devíti dětí s DS. Extra chromozom u všech dětí se zdál být stejný-další kopie chromozomu číslo 21 ., Vzhledem k tomu, že tři místo normálních dvou chromozomů určitého typu jsou označovány jako trizomie, měly tyto děti trizomii 21, nyní uznávanou jako příčina DS.

DS baby má určité charakteristické rysy, které mohou být individuálně velmi jemné, ale společně umožňují klinickou diagnózu DS při narození.,

Tyto známky DS patří:

  • Mírné zploštění obličeje
  • Minimální kvadratura z horní části ucha
  • Nízký hřbet nosu (nižší, než je obvyklé)
  • kožní řasy nad vnitřní koutek oka
  • prstenec z malé neškodné bílé skvrny kolem duhovky
  • Krátká, incurved pátý prst
  • jeden příčné rýhy po dlani
  • Zvýšení prostoru mezi první a druhou nohou

Existuje mnoho, mnoho dalších drobných vad v DS.

DS je také spojena s významnými malformacemi., Například přibližně polovina dětí DS se rodí se srdeční vadou, nejčastěji otvorem mezi oběma stranami srdce. Hirschprungova choroba (vrozený aganglionický megakolon), která může způsobit střevní obstrukci, se vyskytuje častěji u DS.

DS také nese zvýšené riziko akutní leukémie. Toto riziko je v absolutním vyjádření malé, ale stále představuje významné přidané riziko. Intelektuální handicapy v DS mají velký význam.,

Tyto znevýhodněním, nemusí být okamžitě zřejmé, ale stávají se stále více patrný v kojeneckém věku a raném dětství jako vývojové zpoždění a později v dětství a dospělosti jako mentální retardace.

velmi málo dospělých s Downovým syndromem může vést nezávislý život kvůli jejich mentální retardaci. To bylo jednou si myslel, že téměř všichni dospělí s Downovým syndromem vyvinula Alzheimerova choroba (demence) tak, že na vrcholu své duševní handicap většina lidí s Downovým syndromem byli kritizovaný za předčasné senility., Nyní se však zdá, že mnohem nižší podíl, možná 20 až 25%, u Downových dospělých se vyvine demence. Většina dospělých s Downovým syndromem tak může být ušetřena tohoto osudu.

Potvrzení trisomie 21 vyžaduje zkouška na chromozomové které také slouží k vládnout v nebo ven translokací (uspořádání) chromozomu 21, které mohou být dědičné a vedou k více případů DS v rodině.

hodnocení DS baby a rodiny lékařským genetikem může být užitečné.

Downův syndrom je pojmenován po anglickém lékaři z 19. století J., Langdon Down, který popsal stav v roce 1866. Ve skutečnosti, Langdon Down nebyl první osobou, která tento stav popsala. Bylo jasně rozpoznáno o 20 let dříve francouzským lékařem e.Seguinem, který tento stav popsal v knize, kterou vydal v roce 1846 v Paříži. Takové historické nepřesnosti při pojmenování nemocí jsou běžné. Existují však silnější důvody, proč tuto podmínku po Langdonově sestupu nezavolali.

ve velké chybě Langdon Down přisoudil podmínku „reverzi“ k “ mongoloidní rase.,“On se rozhodl, že evoluce byla zrušena, a tam byl něco upadnout z vynikající Kavkazský k nižší Orientální rasy. Proto název Downův syndrom zavání rasismem.

porucha byla také jednou volal mongolism, termín, nyní považován za perjorative, a třeba se vyhnout v angličtině. (V některých zemích se stále používá). Další názvy, které byly použity v průběhu let patří mongol, mongoloidní, mongolské imbecil, mongoloidní idiot, mongoloidní deformity, Kalmyk blbost, zubní kámen, nedokončené dítě, Langdon-downův syndrom, downův anomálie, a Dole je deformity.,

všechna tato jména by podle našeho názoru měla být vypuštěna. Nejméně kontroverzní a nejvhodnější název tohoto syndromu může být jednoduše to, co ho způsobuje: trizomie 21.

tato fakta a další se můžete dozvědět v lékařském slovníku MedicineNet!