jaké jsou příznaky a příznaky dRTA?
primární dRTA může způsobit širokou škálu příznaků a příznaků. Příznaky mohou začít u kojenců nebo až do dospělosti. Ne každý zažije stejné příznaky, protože se může lišit v závislosti na takových faktorech souvisejících se specifickou změnou genu, úrovní acidózy (kyselina v krvi), věkem jednotlivce a dokonce i pokročilým onemocněním. Sekundární dRTA se obvykle stává později v životě.
u kojenců s primární dRTA se mohou objevit závažné komplikace., Časné příznaky a symptomy u dětí patří nevolnost a zvracení, dehydratace, extrémní únava, krmení problémy a problémy s přibývání na váze (také známý jako neprospívání). Jedná se o příznaky konzistentní s metabolickou acidózou a je důležité okamžitě vyhledat lékařskou pomoc pro dítě, které zažívá tyto příznaky.
Protože vápník může být vyplaví z kostí u lidí žijících s dRTA, onemocnění může vést k minerální nerovnováhy a poruchy kostí. Nerovnováha nedostatku vápníku v kostech nebo nadbytek vápníku v krvi a moči může způsobit změkčení a oslabení kostí., Děti mohou vyvinout křivici, což je stav, kdy se kosti skutečně ohýbají, protože jsou příliš měkké a neztvrdnou nebo kalcifikují jako obvykle. Děti mohou také zažít zakrnění růstu a nemusí dosáhnout svého plného výškového potenciálu pro dospělé. Osteomalacie (měknutí kostí u dospělých) a osteopenie (oslabení a křehké kosti u dospělých) jsou důsledky, které může vést ke zvýšenému riziku zlomeniny. Poruchy kostí nejsou tak běžné v dominantním (AD dRTA) vzoru dědičnosti.,
nejen vápníku může mít vliv na kosti, ale vysoké hladiny vápníku v krvi a moči může vést k usazeniny vápníku v ledvinách, onemocnění známé jako nefrokalcinóza, který je příbuzný, ale ne stejný jako ledvinové kameny.
minerální nerovnováha způsobená dRTA může také vést k tvorbě ledvinových kamenů. Pokud se ledvinové kameny vracejí po jejich odstranění (recidivující), může to zvýšit riziko chronického onemocnění ledvin (CKD) a ovlivnit filtrační schopnost ledvin., I když za neobvyklé, lidé s dRTA může být na vyšší riziko vzniku selhání ledvin, což by v konečném důsledku vyžaduje dialýzu nebo transplantaci ledvin.
dRTA může způsobit nízké hladiny draslíku v krvi— závažný stav známý jako hypokalémie. Draslík je klíčový elektrolyt, který podporuje zdraví nervů a svalů. Hypokalémie způsobuje těžkou svalovou slabost, dýchací potíže a abnormální srdeční rytmus (srdeční arytmie). V extrémních případech hypokalémie se mohou objevit závažné srdeční arytmie, paralýza a dokonce i smrt.,
senzorineurální ztráta sluchu je spojena s primární dRTA a může vést k potížím se sluchem způsobeným změnami vnitřního ucha. To může vést k hluchotě u některých lidí, ale ne u všech. Změny v některých genech byly spojeny se ztrátou sluchu. Například změny v genu SLC4A1 nebyly spojeny se ztrátou sluchu. Změny v genu ATP6V1B1 však byly spojeny se ztrátou sluchu.
pacienti žijící s primární dRTA mohou také zaznamenat závažné zažívací (nebo gastrointestinální) poruchy., Nejčastěji hlášené poruchy trávení jsou anorexie, zvracení, průjem a zácpa. Tyto příznaky jsou obvykle způsobeny metabolickou acidózou, ale nízký draslík může také způsobit zažívací potíže.
následující seznam popisuje možné příznaky a příznaky dRTA. Je důležité si uvědomit tyto příznaky a kontaktovat zdravotnického pracovníka, pokud vy nebo váš milovaný zažijete tyto příznaky nebo příznaky nebo pokud zaznamenáte náhlou změnu příznaků.,
- Zmatenost nebo snížená bdělost
- Únava
- Svalová slabost
- obtíže při Dýchání
- Zvýšená srdeční frekvenci nebo nepravidelný srdeční tep
- Svalové křeče a bolesti,
- silná bolest v zádech, boku nebo břicha (známé jako bolest v boku) protože to může znamenat ledvinové kameny
- bolesti Kostí
- Méně moči
- ztráta Sluchu
Příznaky související s nízkou draslíku (hypokalemie) – nepravidelný srdeční tep, dýchací potíže, těžká slabost a únava – může vyžadovat okamžitou lékařskou pomoc., Příznaky, jako je těžká slabost, bolest hlavy, zmatenost a zvýšená srdeční frekvence, mohou být také způsobeny těžkou acidózou. Tyto příznaky také vyžadují okamžitou lékařskou pomoc.