databáze vzácných onemocnění

tuberózní skleróza je vysoce variabilní porucha. Příznaky, příznaky a závažnost poruchy se mohou dramaticky lišit od jedné osoby k druhé, a to i mezi členy stejné rodiny. To je částečně způsobeno specifickými orgánovými systémy, které jsou zapojeny. Může být ovlivněn jakýkoli orgánový systém těla., Tuberózní skleróza může způsobit mírné onemocnění, při kterém jednotlivci jít diagnostikováno do dospělosti, nebo to může způsobit značné komplikace, které mohou ovlivnit kvalitu života nebo porucha může způsobit potenciálně závažné, život ohrožující komplikace.

díky vysoce variabilní povahu poruchy, je důležité si uvědomit, že postižení jedinci nemusí mít všechny příznaky uvedené níže, a že porucha je výraz a progrese bude jedinečný v každé jednotlivé osoby., Rodiče by měli mluvit se svým dětským lékařem a lékařským týmem o jejich konkrétním případě, souvisejících příznacích a celkové prognóze.

téměř u všech jedinců s tuberózní sklerózou se objevují abnormality kůže. Mnoho kojenců má bílé skvrny nebo skvrny (hypomelanotické makuly) na kůži při narození nebo brzy během dětství. Tyto abnormální skvrny kůže se mohou lišit ve velikosti a tvaru a někdy mohou být poměrně malé a obtížně pozorovatelné u kojenců se světlou kůží. Vyskytují se nejčastěji na pažích, nohou a trupu těla., Makuly mohou být zřetelně bílé nebo mohou mít světlejší barvu ve vztahu k okolní kůži.

malé hrbolky nebo červené skvrny známé jako angiofibromy se mohou objevit ve věku od 3 do 5 let, především na obličeji a často ve vzoru motýlů. Malé hrboly se obecně stávají četnějšími a většími, když děti stárnou (dokud nedosáhnou dospívání). U některých jedinců se vyvine nepravidelně tvarovaná, zahuštěná, masově zbarvená kožní vyrážka zvaná shagreen patch., Tato vyrážka nebo plaketa abnormální kůže se obvykle vyvíjí na dolní části zad a někdy je popisována jako struktura nebo pocit pomerančové kůry, např.

zvýšené, zesílené oblasti kůže nazývané vláknité plaky se mohou vyvinout na čele a méně často na pokožce hlavy nebo na tvářích. Na pokožce hlavy se tyto léze mohou objevit se ztrátou blízkých vlasů nebo mohou být obklopeny hustými bílými vlasy. Adolescenti a dospělí mohou vyvinout malé benigní nádory kolem nebo pod nehtovými lůžky prstů nebo prstů (ungual fibrom).,

centrální nervový systém je často zapojen do jedinců s tuberózní sklerózou. Nádory centrálního nervového systému mohou zahrnovat subependymální uzliny (SENs), kortikální dysplasie a subependymální obří buněčné astrocytomy nebo SEGAs. SEGAs se vyskytuje u přibližně 5%-15% postižených jedinců a může způsobit tlak a obstrukci v mozku. Více než 80% jedinců s tuberózní sklerózou rozvíjí záchvaty během dětství. Mnoho zpočátku projevuje infantilní křeče během dětství, které se vyznačují náhlým trhnutím s ohybem v pase a zvednutím paží., Alternativně, ostatní typy záchvatů může nastat, jako jsou fokální záchvaty zahrnující části těla nebo změněného vědomí, ve kterém je abnormální elektrická aktivita v jedné konkrétní oblasti mozku nebo generalizované záchvaty, kdy celé tělo křeče nebo pokles útoky, rozvíjet, které jsou spojeny s abnormální elektrické aktivity v mozku. Většina jedinců vyvine záchvaty v určitém okamžiku během života a většina typů záchvatů byla spojena s tuberózní sklerózou.,

Postižených jedinců může mít normální vývoj a kognitivní funkce, ale většinou dojde ke zpoždění v dosažení vývojových milníků (vývojové zpoždění) a mají určitý stupeň mentálního postižení. Jednotlivci mohou potenciálně rozvíjet řadu neuropsychiatrických poruch, včetně poruchy autistického spektra, porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), poruchy spánku nebo poruchy, poruchy učení a kognitivní postižení, nebo behaviorální problémy, včetně rušivé a emocionální chování nebo problémy., Termín TSC-související neuropsychiatrické poruchy (TANDs) může být použit k popisu vzájemně propojeny, kolektivní chování, psychických, intelektuálních, akademických, neuropsychické a psychosociální abnormality potenciálně spojena s poruchou.

mozkové nádory, zejména SEGAs, mohou také způsobit hydrocefalus blokováním toku mozkomíšního moku (CSF) v mozku. Hydrocefalus je charakterizován akumulací nadměrného množství CSF v mozku a kolem něj., Akumulace CSF v lebce způsobuje abnormální tlak na mozek a může způsobit různé příznaky, včetně bolesti hlavy, nevolnosti, zvracení, podrážděnosti a změn chování.

Další formou nádoru spojeného s tuberózní sklerózou je benigní angiomyolipom. Tyto nádory jsou tvořeny tukem, cévami a buňkami hladkého svalstva, obvykle postihují ledviny a nemusí způsobovat žádné příznaky (asymptomatické). V některých případech mohou způsobit bolest v boku nebo dysfunkci ledvin (ledvin)., Angiomyolipomy jsou náchylné k prasknutí a krvácení (krvácení), které se mohou potenciálně stát život ohrožujícími (přibližně 20% času). Přibližně 70% postižených dětí může vyvinout benigní angiomyolipom, obvykle v pozdějším dětství nebo dospívání. Ve vzácných případech mohou být angiomyolipomy nebo cysty nalezeny mimo ledviny, například v játrech. Obvykle tyto růsty nezpůsobují žádné příznaky.,

Některé ženy s tuberózní sklerózou rozvíjet lymphangioleiomyomatosis (LAM), stav, v němž se šíří a nekontrolovaného růstu (proliferace) specializovaných buněk (buňky hladké svaloviny), tvoří progresivní cystické dutiny v plicích, což vede k dušnost, kašel, a/nebo obtíže s dýcháním (dušnost), a to zejména po období cvičení nebo námaze. LAM se většinou vyskytuje u žen v plodném věku a je extrémně vzácný u mužů.,

Někteří jedinci mohou rozvíjet multifokální micronodular pneumocyte hyperplazie (ŠNEK), stav, ve kterém více uzliny tvoří v celé plíce, protože abnormální šíření některých plicních buněk zvaných pneumocytes. ŠNEK obvykle není spojena s žádnými příznaky, ale tam byly alespoň dvě zprávy v lékařské literatuře dýchací potíže a nakonec respirační selhání spojené s ŠNEK.,

kromě toho, dýchací potíže, plicní komplikace spojené s tuberózní skleróza může způsobit kolaps plíce (pneumotorax) a chylotorax, stav, ve kterém je akumulace střevní míza v prostoru mezi membránami (pohrudnice), které lemují plíce a hrudní dutiny. Chyle je mléčná tekutina, která se skládá z lymfatických a emulgovaných tuků. Chylothorax může způsobit potíže s dýcháním, rychlé dýchání (tachypnoe), bolest na hrudi nebo dýchací potíže.

v srdci kojenců a malých dětí se může vyvinout benigní nádor známý jako rabdomyom., Nádor se zpočátku tvoří před narozením (antenatálně) u vyvíjejícího se plodu. Tyto nádory obvykle nezpůsobují příznaky a mohou samy ustoupit a časem zmizet. V některých případech mohou interferovat nebo bránit toku krve ze srdce (obstrukce výtokového traktu) a/nebo způsobit nepravidelný srdeční rytmus (arytmie).

dalším běžným nálezem je tvorba malých výrůstků nebo nádorů na sítnici, což je membrána citlivá na světlo, která pokrývá vnitřek očí (více retinálních hamartomů). Tyto nádory zřídka způsobují problémy a zřídka ovlivňují vidění.,

některé příznaky a příznaky spojené s tuberózní sklerózou se vyskytují méně často než ty, které jsou popsány výše. Tato zjištění jsou označována jako drobné rysy poruchy. Mezi tyto příznaky patří náplasti nebo oblasti zesvětlené barvy nebo nedostatek barvy ovlivňující sítnici v důsledku ztráty pigmentu (retinální achromatická náplast). Někteří jedinci mohou vyvinout důlky nebo drobné otvory v sklovině zubů (zubní sklovina) nebo tvorbu vláknitých výrůstků v ústech (intraorální fibromy), zejména v dásních., V některých případech mohou jednotlivci vyvinout kožní léze „konfety“ během dětství, raného dospívání nebo dospělosti. Tyto léze jsou malé (1-3 milimetry) skvrny, které jsou světlejší barvy (hypopigmentované) než okolní kůže. Mohou být rozptýleny po určitých oblastech pokožky.

renální cysty, někdy označované jako epiteliální cysty, se vyskytují u přibližně 20-30% jedinců a obvykle nezpůsobují příznaky. Tyto malé cysty naplněné tekutinou mohou v některých případech vést ke zvýšení krevního tlaku., Pokud jsou ledviny naplněny cystami, může se nakonec vyvinout dysfunkce ledvin a selhání ledvin. Jedinci s tuberózní sklerózou mohou mít větší riziko vzniku některých druhů rakoviny ledvin než u běžné populace, i když jejich celkový výskyt je stále velmi časté. Méně než 3% jedinců může nakonec vyvinout karcinom ledvinových buněk. Ve velmi vzácných případech (méně než 1%) se může objevit onkocytom nebo maligní angiomyolipom.

u některých postižených jedinců se vyvinou neuroendokrinní nádory (sítě)., Neuroendokrinní nádory vznikají z hormonálně produkujících buněk neuroendokrinního systému. Tyto buňky jsou křížem nebo kombinací endokrinních buněk a nervových buněk. Nacházejí se v celém těle a vykonávají mnoho funkcí, jako je regulace průtoku vzduchu a krve plicemi.