Amyotrofické Laterální Sklerózy (ALS) Fact Sheet

Co je amyotrofická laterální skleróza?

amyotrofická laterální skleróza (ALS) je skupina vzácných neurologických onemocnění, která zahrnují hlavně nervové buňky (neurony) odpovědné za kontrolu dobrovolného pohybu svalů. Dobrovolné svaly produkují pohyby, jako je žvýkání, chůze a mluvení. Nemoc je progresivní, což znamená, že se příznaky časem zhoršují., V současné době neexistuje lék na ALS a žádná účinná léčba, která by zastavila nebo zvrátila progresi onemocnění.

ALS patří do širší skupiny poruch známých jako onemocnění motorických neuronů, které jsou způsobeny postupným zhoršením (degenerací) a smrtí motorických neuronů. Motorické neurony jsou nervové buňky, které sahají od mozku k míše a ke svalům v celém těle. Tyto motorické neurony iniciují a poskytují životně důležité komunikační vazby mezi mozkem a dobrovolnými svaly.,

Zprávy z motorických neuronů v mozku (tzv. horní motorické neurony) jsou přenášeny na motorické neurony v míše a motorická jádra mozku (tzv. nižší motorické neurony) a z míchy a motorických jader mozkových na konkrétní sval nebo svaly.

V ALS degenerují nebo umírají horní motorické neurony i dolní motorické neurony a přestanou posílat zprávy svalům. Není schopen fungovat, svaly postupně oslabují, začínají se škubat (nazývané fascikulace) a odpadají (atrofie)., Nakonec mozek ztrácí schopnost iniciovat a kontrolovat dobrovolné pohyby.

časné příznaky ALS obvykle zahrnují svalovou slabost nebo ztuhlost. Postupně jsou postiženy všechny svaly pod dobrovolnou kontrolou a jednotlivci ztrácejí svou sílu a schopnost mluvit, jíst, pohybovat se a dokonce dýchat.

většina lidí s ALS umírá na respirační selhání, obvykle do 3 až 5 let od okamžiku, kdy se příznaky poprvé objeví. Nicméně asi 10 procent lidí s ALS přežije 10 nebo více let.

top

kdo dostane ALS?,

v roce 2016 Centra pro kontrolu a prevenci nemocí odhadla, že mezi 14 000 – 15 000 Američany mají ALS. ALS je běžné neuromuskulární onemocnění po celém světě. Ovlivňuje lidi všech ras a etnického původu.

existuje několik potenciálních rizikových faktorů pro ALS, včetně:

• věku. Ačkoli onemocnění může udeřit v jakémkoli věku, příznaky se nejčastěji vyvíjejí ve věku od 55 do 75 let.
• pohlaví. Muži jsou o něco pravděpodobnější než ženy rozvíjet ALS. Nicméně, jak stárneme, rozdíl mezi muži a ženami zmizí.
• Rasa a etnicita., S největší pravděpodobností k rozvoji onemocnění jsou běloši a non-Hispánci.

některé studie naznačují, že vojenští veteráni mají asi 1, 5 až 2krát větší pravděpodobnost vývoje ALS. Ačkoli důvod je nejasný, možné rizikové faktory pro veterány zahrnují expozici olovu, pesticidům a dalším toxinům prostředí. ALS je uznáván jako nemoc spojená se službami americkým ministerstvem pro záležitosti veteránů.

sporadické ALS
většina případů ALS (90 procent nebo více) je považována za sporadickou., To znamená, že se zdá, že onemocnění se vyskytuje náhodně bez jasně souvisejících rizikových faktorů a bez rodinné anamnézy onemocnění. Přestože rodinní příslušníci lidí se sporadickými ALS jsou vystaveni zvýšenému riziku onemocnění, celkové riziko je velmi nízké a většina z nich nebude vyvíjet ALS.

familiární (genetická) ALS
asi 5 až 10 procent všech případů ALS je familiární, což znamená, že jednotlivec zdědí nemoc od svých rodičů. Familiární forma ALS obvykle vyžaduje pouze jednoho rodiče, aby nesl gen zodpovědný za nemoc., Bylo zjištěno, že mutace ve více než tuctu genů způsobují familiární ALS. Asi 25 až 40 procent všech familiárních případů (a malé procento sporadických případů) je způsobeno vadou genu známého jako „chromozom 9 open reading frame 72“ nebo C9ORF72. Je zajímavé, že stejná mutace může být spojena s atrofií frontálně-temporálních laloků mozku, což způsobuje demenci čelního temporálního laloku. Někteří jedinci nesoucí tuto mutaci mohou vykazovat příznaky motorického neuronu i demence (ALS-FTD)., Dalších 12 až 20 procent familiární případy jsou výsledkem mutací v genu, který obsahuje pokyny pro výrobu enzymů měď-zinek superoxiddismutázy 1 (SOD1).

top

jaké jsou příznaky?

nástup ALS může být tak jemný, že příznaky jsou přehlíženy, ale postupně se tyto příznaky vyvinou do zjevnější slabosti nebo atrofie, která může způsobit podezření lékaře na ALS., Některé časné příznaky patří:

• fascikulace (svalové záškuby) v paži, nohu, rameno, nebo jazyka
• svalové křeče
• napjaté a ztuhlé svaly (spasticity)
• svalová slabost postihující paži, nohu, krk či bránice.
• nezřetelná a nosní řeč
• potíže s žvýkáním nebo polykáním.

u mnoha jedinců se může první známka ALS objevit v ruce nebo paži, protože mají potíže s jednoduchými úkoly, jako je zapínání košile, psaní nebo otočení klíče v zámku., V jiných případech, příznaky zpočátku ovlivní jeden z nohy, a lidí, zkušenosti nešikovnost při chůzi nebo běhu, nebo si všimnou, že jsou zakopnutí nebo klopýtnutí častěji.

když příznaky začínají v pažích nebo nohou, označuje se jako „nástup končetin“ ALS. Ostatní jedinci si nejprve všimnou řečových nebo polykacích problémů, nazývaných“ bulbární nástup “ ALS.

bez ohledu na to, kde se příznaky poprvé objevují, svalová slabost a atrofie se v průběhu onemocnění rozšířily do dalších částí těla., Jednotlivci mohou vyvinout problémy s pohybem, polykáním (dysfagie), mluvením nebo formováním slov (dysartrie) a dýcháním (dušnost).

přestože se sled vznikajících příznaků a rychlost progrese onemocnění liší od člověka k člověku, nakonec jednotlivci nebudou schopni stát nebo chodit, vstát nebo vstát z postele sami nebo používat ruce a paže.

jedinci s ALS mají obvykle potíže s polykáním a žvýkáním jídla, což ztěžuje normální jídlo a zvyšuje riziko udušení. Také spalují kalorie rychleji než většina lidí bez ALS., Kvůli těmto faktorům mají lidé s ALS tendenci rychle zhubnout a mohou být podvyživeni.

Protože lidé s ALS obvykle zachovat jejich schopnost vykonávat vyšší duševní procesy, jako jsou myšlení, zapamatování, pochopení a řešení problému, jsou si vědomi jejich progresivní ztráta funkce a může být nervózní a depresivní.

malé procento jedinců může mít problémy s jazykem nebo rozhodováním a stále více důkazů o tom, že někteří mohou v průběhu času dokonce vyvinout formu demence.,

jedinci s ALS budou mít potíže s dýcháním, protože svaly dýchacího systému oslabí. Nakonec ztratí schopnost dýchat sami a musí záviset na ventilátoru. Postižení jedinci také čelí zvýšenému riziku pneumonie během pozdějších stadií onemocnění. Kromě svalových křečí, které mohou způsobit nepohodlí, se u některých jedinců s ALS může vyvinout bolestivá neuropatie (nervové onemocnění nebo poškození).

top

jak je ALS diagnostikována?

žádný test nemůže poskytnout definitivní diagnózu ALS., ALS je primárně diagnostikována na základě podrobné historii symptomy a příznaky pozorované u lékaře během fyzické zkoušky, spolu s řadu testů k vyloučení jiných napodobování onemocnění. Přítomnost horních a dolních příznaků motorického neuronu však silně naznačuje přítomnost onemocnění.

Lékaři posoudí individuální úplnou anamnézu a provést neurologické vyšetření v pravidelných intervalech, aby posoudil, zda příznaky, jako je svalová slabost, atrofie svalů a křeče jsou čím dál horší.,

příznaky ALS v počátečních stádiích onemocnění mohou být podobné příznakům široké škály dalších, léčitelnějších onemocnění nebo poruch. Příslušné testy mohou vyloučit možnost dalších podmínek.

Svalové a zobrazovací testy
Elektromyografie (EMG), speciální záznamová technika, který detekuje elektrickou aktivitu svalových vláken, může pomoci diagnostikovat ALS. Další společný test je studie vedení nervu (NCS), který měří elektrickou aktivitu nervů a svalů o posuzování nervu je možnost poslat signál podél nervu nebo svalu., Konkrétní abnormality v NCS a EMG může například navrhnout, že jedinec má formu periferní neuropatie (poškození periferních nervů mimo mozek a míchu), nebo myopatie (onemocnění svalů), spíše než ALS.

lékař může také objednat magnetické rezonance (MRI) test, neinvazivní postup, který využívá magnetické pole a rádiové vlny k výrobě detailní snímky mozku a míchy. Standardní MRI vyšetření jsou obecně normální u lidí s ALS., Nicméně, oni mohou odhalit jiné problémy, které mohou být příčinou příznaků, jako je míšní nádor, herniated disk v krku, který komprimuje míchy, syringomyelie (cyst v míše), nebo krční spondylóza (abnormální opotřebení, které ovlivňují páteř v krku).

Laboratorní testy
Základě příznaků, výsledků zkoušek a zjištění z vyšetření, může lékař objednat testy na vzorky moči a krve, aby se vyloučila možnost dalších nemocí.,

Testy na jiné nemoci a poruchy
Infekčních nemocí jako je virus lidské imunodeficience (HIV), human T-cell leukemia virus (HTLV), dětské obrně, a West Nile virus může v některých případech způsobit ALS-jako symptomy. Neurologické poruchy, jako je roztroušená skleróza, post-polio syndrom, multifokální motorické neuropatie a spinální a bulbární muskulární atrofie (Kennedyho nemoc), také může imitovat některé rysy nemoci a měl by být zvažován lékaři se snaží, aby diagnózu. Fascikulace a svalové křeče se také vyskytují v benigních podmínkách.,

Protože prognóza provádí tuto diagnózu a různých onemocnění nebo poruch, které se mohou podobat ALS v časných stádiích onemocnění, jednotlivci mohou chtít získat druhé neurologické názor.

top

co způsobuje ALS?

příčina ALS není známa a vědci dosud nevědí, proč ALS udeří některé lidi a ne jiné. Důkazy z vědeckých studií však naznačují, že genetika i životní prostředí hrají roli ve vývoji ALS.,

Genetics
důležitým krokem k určení ALS rizikových faktorů byla provedena v roce 1993, kdy vědci podporované Národního Institutu pro Neurologické Poruchy a Zdvih (NINDS) zjistili, že mutace v SOD1 genu byly spojeny s některé případy familiární ALS. I když stále není jasné, jak mutace v genu SOD1 vedou k degeneraci motorických neuronů, existuje rostoucí důkaz, že gen, který hraje roli při produkci mutovaného proteinu SOD1, se může stát toxickým.,

od té doby bylo identifikováno více než tucet dalších genetických mutací, mnoho prostřednictvím výzkumu podporovaného NINDS a každý z těchto genových objevů poskytuje nové poznatky o možných mechanismech ALS.

objev určitých genetických mutací zapojených do ALS naznačuje, že změny ve zpracování molekul RNA mohou vést k degeneraci motorických neuronů souvisejících s ALS. Molekuly RNA jsou jednou z hlavních makromolekul v buňce, které se podílejí na řízení syntézy specifických proteinů, jakož i genové regulace a aktivity.,

jiné genové mutace naznačují defekty v přirozeném procesu, při kterém jsou nefunkční proteiny rozloženy a používány k vytváření nových, známých jako recyklace bílkovin. Ještě jiní poukazují na možné vady struktury a tvaru motorických neuronů, stejně jako na zvýšenou náchylnost k toxinům prostředí. Celkově je stále jasnější, že řada buněčných defektů může vést k degeneraci motorických neuronů v ALS.,

V roce 2011 další významný objev byl učiněn, když vědci zjistili, že závada v C9ORF72 gen je přítomen nejen v významnou podskupinu osob s ALS, ale také u některých lidí s typ frontotemporální demence (FTD). Toto pozorování poskytuje důkazy o genetických vazbách mezi těmito dvěma neurodegenerativními poruchami. Většina vědců nyní věří, že ALS a některé formy FTD jsou související poruchy.

environmentální faktory
Při hledání příčiny ALS vědci také studují dopad environmentálních faktorů., Vědci zkoumají řadu možných příčin, jako je vystavení toxickým nebo infekčním činitelům, virům, fyzickému traumatu, stravě a behaviorálním a pracovním faktorům.

například, vědci se domnívají, že vystavení toxinů během války, nebo namáhavé fyzické aktivity, jsou možné důvody, proč někteří veteráni a sportovci, může být zvýšené riziko rozvoje ALS.,

Ačkoli tam byl žádný konzistentní vztah mezi environmentální faktor a riziko vzniku ALS, budoucí výzkum může ukázat, že některé faktory se podílejí na rozvoji či progresi onemocnění.

top

jak se léčí ALS?

u ALS nebyl dosud nalezen žádný lék. Existují však dostupné léčby, které mohou pomoci kontrolovat příznaky, předcházet zbytečným komplikacím a usnadnit život s nemocí.,

Podpůrná péče je nejlépe poskytována multidisciplinární týmy zdravotníků, jako jsou lékaři; lékárníci, tělesné, pracovní, a logopedů; výživu; sociální pracovníci; respirační terapeutů a klinický psychologové; a domácí péče a hospicové sestry. Tyto týmy mohou navrhnout individuální léčebný plán a poskytnout speciální vybavení zaměřené na udržení lidí co nejvíce mobilních, pohodlných a nezávislých.

léky
americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil léky riluzol (Rilutek) a edaravone (Radicava) k léčbě ALS., Předpokládá se, že riluzol snižuje poškození motorických neuronů snížením hladin glutamátu, který přenáší zprávy mezi nervovými buňkami a motorickými neurony. Klinické studie u lidí s ALS ukázal, že riluzol prodlužuje přežití o několik měsíců, zejména v bulbární formou onemocnění, ale není napáchané škody na motorické neurony. Bylo prokázáno, že edaravon zpomaluje pokles klinického hodnocení každodenního fungování u osob s ALS.,

Lékaři mohou také předepsat léky, které pomáhají zvládnout příznaky ALS, včetně svalové křeče, ztuhlost, nadměrné slinění a hlen, a emocionální inkontinence (mimovolní nebo nekontrolovatelné epizody pláče a/nebo se smát, nebo jiné emocionální displejů). K dispozici jsou také léky, které pomáhají jednotlivcům s bolestí, depresí, poruchami spánku a zácpou. Lékárníci mohou poradit o správném užívání léků a sledovat předpisy osoby, aby se předešlo rizikům lékových interakcí.,

fyzikální terapie
fyzikální terapie a speciální vybavení mohou zvýšit nezávislost a bezpečnost jednotlivce v průběhu ALS. Jemný, low-dopad, aerobní cvičení, jako je chůze, plavání, a stacionární jízda na kole může posílit svaly nedotčena, zlepšit kardiovaskulární zdraví a pomoci lidem v boji proti únavě a depresi. Rozsah pohybových a protahovacích cvičení může pomoci zabránit bolestivé spasticitě a zkrácení (kontraktuře) svalů.

fyzioterapeuti mohou doporučit cvičení, která poskytují tyto výhody bez přepracování svalů., Ergoterapeuti mohou navrhnout zařízení, jako jsou rampy, rovnátka, chodci, a invalidní vozíky, které pomáhají jednotlivcům šetřit energii a zůstat mobilní.

Speech therapy
Lidé s ALS, kteří mají potíže s mluvení může mít prospěch z práce s logopeda, který vás může naučit adaptivní strategie mluvit hlasitěji a jasněji. Jak als postupuje, logopedi mohou lidem pomoci udržet schopnost komunikovat., Mohou doporučit pomůcky, jako jsou počítačové syntetizátory řeči, které používají technologii sledování očí a mohou lidem pomoci vyvinout způsoby, jak reagovat na otázky ano nebo ne očima nebo jinými neverbálními prostředky.

někteří lidé s ALS se mohou rozhodnout používat hlasové bankovnictví, zatímco jsou stále schopni mluvit jako proces ukládání vlastního hlasu pro budoucí použití v počítačových syntetizátorech řeči. Tyto metody a zařízení pomáhají lidem komunikovat, když již nemohou mluvit ani produkovat vokální zvuky.,

nutriční podpora
nutriční podpora je důležitou součástí péče o lidi s ALS. Bylo prokázáno, že jedinci s ALS budou slabší, pokud zhubnou. Odborníci na výživu mohou naučit jednotlivce a pečovatele, jak plánovat a připravovat malá jídla po celý den, která poskytují dostatek kalorií, vlákniny a tekutin a jak se vyhnout potravinám, které je obtížné polykat. Lidé mohou začít používat sací zařízení k odstranění přebytečných tekutin nebo slin a zabránit udušení., Když jednotlivci již nemohou dostat dostatek výživy z jídla, mohou lékaři doporučit vložení krmné trubice do žaludku. Použití přívodní trubice také snižuje riziko udušení a pneumonie, které mohou být důsledkem vdechování tekutin do plic.

podpora Dýchání
Jako svaly odpovědné za dýchání začne slábnout, lidé se mohou vyskytnout dušnost během fyzické aktivity, a potíže s dýcháním v noci, nebo když vleže. Lékaři mohou testovat dýchání jednotlivce, aby zjistili, kdy doporučit léčbu zvanou neinvazivní ventilace (NIV)., NIV se týká podpory dýchání, která se obvykle dodává maskou přes nos a/nebo ústa. Zpočátku může být NIV nutný pouze v noci. Pokud svaly již nejsou schopny udržovat normální hladinu kyslíku a oxidu uhličitého, může být NIV použit na plný úvazek. NIV zlepšuje kvalitu života a prodlužuje přežití mnoha lidí s ALS.

protože svaly, které kontrolují dýchání, jsou slabé, mohou mít jedinci s ALS také potíže s vytvářením silného kašle., Existuje několik technik, které pomáhají lidem zvyšovat silný kašel, včetně mechanických pomůcek proti kašli a stohování dechu. Při stohování dechu člověk bere řadu malých dechů bez vydechování, dokud nejsou plíce plné, krátce zadržuje dech a pak vylučuje vzduch kašlem.

jak nemoc postupuje a svaly dále oslabují, mohou jednotlivci zvážit formy mechanické ventilace (respirátory), ve kterých stroj nafoukne a vyfoukne plíce., Lékaři mohou umístit dýchací trubici ústy nebo mohou chirurgicky vytvořit otvor v přední části krku a vložit trubici vedoucí k průdušnice (tracheostomie). Trubice je připojena k respirátoru.

jednotlivci s ALS a jejich rodinami často zvažují několik faktorů při rozhodování o tom, zda a kdy použít ventilační podporu. Tato zařízení se liší svým účinkem na kvalitu života a náklady člověka. Přestože ventilační podpora může zmírnit problémy s dýcháním a prodloužit přežití, nemá vliv na progresi ALS., Lidé se mohou rozhodnout být plně informováni o těchto úvahách a dlouhodobých účincích života bez pohybu, než se rozhodnou o podpoře větrání.

top

jaký výzkum se provádí?

posláním Národního institutu neurologických poruch a mrtvice (NINDS) je hledat základní znalosti o mozku a nervovém systému a tyto znalosti využít ke snížení zátěže neurologických onemocnění. NINDS je součástí National Institutes of Health (NIH), předního zastánce biomedicínského výzkumu na světě.,

cíle NINDS výzkum ALS jsou k pochopení buněčných mechanismů podílejících se na rozvoji a progresi onemocnění, vyšetření vlivu genetiky a další potenciální rizikové faktory, identifikovat biomarkery, a vyvinout nové a účinnější léčby.

NIH vysoce rizikový výzkumný Program s vysokou odměnou na ALS

Národní instituty zdraví investují 25 milionů dolarů za 5 let do nového programu na podporu inovativního výzkumu ALS. Cílem urychlující špičkové vědy v ALS (ALS2) je odpovědět na kritické otázky týkající se této nemoci., ALS2 bude součástí výzkumného programu NIH Common Fund high-Risk, high-Reward (HRHR) prostřednictvím iniciativy Transformative Research Award. ALS2 bude trvat tři-hroty přístup s cílem zlepšit porozumění ALS:

• Přizpůsobení nových nástrojů a technologií z neurověd a buněčné biologie identifikovat, co způsobuje, ALS na molekulární úrovni, a jak nemoc postupuje, což vede k nové terapeutické strategie.,
• Přilákat nové talenty z celé řady vědeckých oborů, včetně neurologie, buněčné biologie, bioinženýrství, genomika, chemie, biofyziky, environmentálních zdravotních věd a výpočetní vědy.
• Zkoumat biologické podobnosti mezi ALS a motor neuron onemocnění v jiných neurodegenerativních poruch, včetně frontotemporální demence, chronické traumatické encefalopatie, Kennedyho choroba, spinální muskulární atrofie, a primární laterální skleróza.,

Pro více informací, prosím, navštivte: NIH podílový Fond, High-Risk, High-Odměna Výzkumný Program

Cellular vady
Vědci se snaží pochopit mechanismy, které selektivně vyvolat motorické neurony degenerují v ALS, a najít efektivní přístupy k zastavení procesů, které vedou k buněčné smrti. Pomocí zvířecích modelů i systémů buněčné kultury se vědci snaží zjistit, jak a proč genové mutace způsobující ALS vedou ke zničení neuronů. Mezi tyto zvířecí modely patří ovocné mušky, zebrafish a hlodavci.,

Zpočátku, geneticky modifikované zvířecí modely zaměřené na mutace v SOD1 genu, ale v poslední době, modely byly vyvinuty za vady v C9ORF72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A, a UBQLN2 geny. Výzkum v těchto modelů naznačuje, že v závislosti na genové mutace, motor neuron smrt je způsobena řadou buněčných vady, včetně zpracování RNA molekul a recyklace proteinů a strukturální postižení motorických neuronů., Rostoucí důkazy také naznačují, že různé typy gliových podporu buněk a zánět buněk nervového systému může hrát důležitou roli v onemocnění.

kmenové buňky
kromě zvířecích modelů vědci také používají inovativní modely kmenových buněk ke studiu ALS. Vědci vyvinuli způsoby, aby se kůže nebo krevní buňky z jedinců s ALS a přeměnit je na kmenové buňky, které jsou schopné stát jakýkoliv typ buněk v těle, včetně motorické neurony a jiné typy buněk, které mohou být zapojeny v nemoci., NINDS podporuje výzkum vývoje linií kmenových buněk pro řadu neurodegenerativních onemocnění, včetně ALS.

familiární versus sporadické ALS
celkově práce v familiární ALS již vede k většímu pochopení častější sporadické formy onemocnění. Protože familiární ALS a sporadické ALS vykazují mnoho stejných příznaků a příznaků, někteří vědci se domnívají, že některé familiární als geny mohou být také zapojeny do sporadických ALS.,

klinické výzkumné studie podporované NINDS zkoumají, jak se symptomy ALS mění v průběhu času u lidí s mutacemi c9orf72. Další výzkumné studie podporované NINDS pracují na identifikaci dalších genů, které mohou způsobit nebo ohrozit osobu buď familiární nebo sporadické ALS.

navíc vědci zkoumají potenciální roli epigenetiky ve vývoji ALS. Epigenetické změny mohou zapínat a vypínat geny, a tak mohou hluboce ovlivnit lidský stav jak ve zdraví, tak v nemoci., Tyto změny mohou nastat v reakci na více faktorů, včetně vnějších nebo environmentálních podmínek a událostí. Přestože je tento výzkum stále ve velmi průzkumné fázi, vědci doufají, že porozumění epigenetice může nabídnout nové informace o tom, jak se als vyvíjí.

biomarkery
biomarkery jsou biologická opatření, která pomáhají identifikovat přítomnost nebo rychlost progrese onemocnění nebo účinnost terapeutického zásahu. Vzhledem k tomu, že ALS je obtížné diagnostikovat, biomarkery by mohly pomoci klinickým lékařům diagnostikovat ALS dříve a rychleji.,

Navíc, biomarkery jsou zapotřebí k pomoci předvídat a přesně změřit progresi onemocnění a zlepšit klinické studie zaměřené na rozvoj účinnější léčby. Biomarkery mohou být molekuly odvozené od tělesných tekutin (např. krve a mozkomíšního moku), obraz mozku nebo míchy, nebo opatření, schopnost nervové nebo svalové zpracovávat elektrické signály. NINDS podporuje výzkum vývoje biomarkerů pro ALS.

nové možnosti léčby
potenciální terapie pro ALS jsou zkoumány v řadě modelů onemocnění., Tato práce zahrnuje testy sloučenin podobných lékům, přístupy genové terapie, protilátky a terapie založené na buňkách. Například, NINDS-podporované vědci jsou v současné době vyšetřuje, zda snížení hladiny SOD1 enzymu v mozku a míše jedinců s SOD1 mutace genu by zpomalit rychlost progrese onemocnění.

Další NINDS vědci zkoumají použití gliových-omezené progenitorové buňky (které mají schopnost vyvinout se v jiné podpůrné buňky), aby zpomalit progresi onemocnění a zlepšit dýchací funkce., Kromě toho se u lidí s ALS testuje řada průzkumných ošetření. Vyšetřovatelé jsou optimističtí, že tyto a další základní, translační a klinické výzkumné studie nakonec povedou k nové a účinnější léčbě ALS.

Více informací o ALS výzkum podporovaný NINDS a dalších Ústavů a Center NIH lze nalézt pomocí NIH Reportér, prohledávatelnou databázi současných a minulých výzkumných projektů podporovaných NIH a dalších federálních agentur. Reportér také obsahuje odkazy na publikace a zdroje z těchto projektů.,

top

Jak mohu pomoci výzkumu?

Národní registr ALS
Národní registr ALS je program pro shromažďování, správu a analýzu dat o lidech s ALS ve Spojených státech., Vyvinut Centra pro Kontrolu a Prevenci Nemocí je Agentura pro Toxické Látky a Registr Nemoci (ATSDR), tento registr udává informace o počtu ALS případech, shromažďuje demografické, profesní a expozice životního prostředí data od lidí s ALS, aby se dozvěděli o potenciálních rizikových faktorů pro onemocnění, a informuje účastníky o možnosti výzkumu. Registr obsahuje údaje z národních databází, jakož i deidentifikované informace poskytnuté jednotlivci s ALS. Všechny informace jsou důvěrné., Lidé s ALS může přidat své informace do Registru návštěvou www.cdc.gov/als.

Klinické studie
Mnoho neurologických poruch nemají možnosti efektivní léčby. Klinické studie nabízejí naději pro mnoho lidí a příležitost pomoci vědcům najít lepší způsoby, jak bezpečně detekovat, léčit nebo předcházet nemocem. Další informace o vyhledání a účast v klinické studii, navštivte NIH Klinických Výzkumných Studiích a na www.nih.gov/health/clinicaltrials. Pro více informací abuot nalezení klinické studie na ALS, navštivte www.clinicaltrials.gov., Pomocí vyhledávacích výrazů „amyotrofická laterální skleróza“ nebo „ALS a (váš stav)“ vyhledejte studie ve vaší oblasti.

NIH NeuroBioBank
NINDS podporuje NIH NeuroBioBank, na spolupráci, na němž se podílí několik mozkových bank v USA, které dodávají vyšetřovatelé s tkání od lidí s neurologickými a jinými poruchami. Tkáň od jedinců s ALS je potřebná k tomu, aby vědci mohli tuto poruchu intenzivněji studovat. Cílem je zvýšit dostupnost a přístup k vysoce kvalitní vzorky pro výzkum pochopit neurologický základ onemocnění., Potenciální dárci mohou zahájit proces zápisu návštěvou https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.

top

Kde mohu získat více informací?

Pro více informací o neurologické poruchy nebo výzkumné programy financované Národním Institutem Neurologických nepořádků a Mrtvice, obraťte se na Institut Mozku Zdroje a Informační Sítě (MOZEK) na adrese:

MOZEK
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informace je také k dispozici od následujících organizací:

Asociace ALS
275 K Street NW,, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580

ALS Therapy Development Institute
300 Technologie Náměstí, Suite 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200

Les Turner ALS Nadace
5550 West Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311

Prize4Life
P. O. Box 5755
Berkeley, CA 94705
617-545-4882

Projekt ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382
855-900-2257

Muscular Dystrophy Association
222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
Chicago, IL 60606
800-572-1717

USA, Národní Knihovna Medicíny
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656

top

„Amyotrofická Laterální Skleróza (ALS) Fact Sheet“, NINDS, datum Publikace června 2013.

NIH číslo publikace.,Zpět na Amyotrofická Laterální Skleróza (ALS) Informace o Stránce

zobrazit seznam všech NINDS poruchy

Publicaciones en Español

Esclerosis Boční Amiotrófica

Připravil:

Office of Communications a Veřejné Spojka
Národní Institut Neurologických nepořádků a Mrtvice
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS zdraví-související materiál je poskytován pouze pro informační účely a nemusí nutně představovat potvrzení nebo oficiální stanovisko Národního Institutu pro Neurologické Poruchy a Zdvih nebo jiné Federální agentury., Poradenství při léčbě nebo péči o jednotlivého pacienta by mělo být získáno konzultací s lékařem, který vyšetřil tohoto pacienta nebo je obeznámen s anamnézou tohoto pacienta.

všechny informace připravené NINDS jsou ve veřejné doméně a mohou být volně kopírovány. Kredit NINDS nebo NIH je oceněn.

top