-
Větší text sizeLarge text sizeRegular velikost textu
Thalassemias
Thalassemias jsou skupina krevních poruch, které ovlivňují způsob, jakým tělo dává hemoglobinu. Hemoglobin je protein nalezený v červených krvinkách, který nese kyslík v celém těle. Tvoří ho alfa globin a beta globin.
tělo obsahuje více červených krvinek než jakýkoli jiný typ buňky a každá má životnost asi 4 měsíce., Každý den tělo produkuje nové červené krvinky, které nahrazují ty, které zemřou nebo jsou ztraceny z těla.
při talasémii jsou červené krvinky zničeny rychleji, což vede k anémii, stavu, který může způsobit únavu a další komplikace.
thalassemie jsou dědičné stavy-jsou přenášeny v genech a předávány od rodičů k dětem. Lidé, kteří jsou nositeli genu thalassemie, nevykazují žádné příznaky talasemie a nemusí vědět, že jsou nositeli. Pokud jsou oba rodiče nositeli, mohou nemoc předat svým dětem. Thalassemie nejsou nakažlivé.,
i Když existuje mnoho různých typů thalassemias, hlavní dvě jsou:
- Alpha thalassemia: když tělo má problém produkovat alfa globin
- Beta thalassemia: když tělo má problém produkující beta globin
Když gen, který řídí produkci některý z těchto proteinů chybí nebo je zmutovaný, to má za následek, že typ talasemie.
o Alfa thalassemii
obvykle má každá osoba čtyři geny pro Alfa globin., Alpha thalassemia se stane, když jeden nebo více genů, které řídí výrobu alfa-globiny chybí nebo je vadné. Může způsobit anémii od mírné až těžké a nejčastěji se vyskytuje u lidí afrického, Středního východu, Číny, jihovýchodní Asie a příležitostně středomořského původu.
některé děti s alfa thalassemií nemají žádné příznaky a nevyžadují žádnou léčbu. Jiní s těžšími případy potřebují pravidelné krevní transfuze k léčbě anémie a dalších příznaků.
dítě může dostat alfa thalassemii pouze tím, že ji zdědí od svých rodičů., Geny jsou „stavební kameny“, které hrají důležitou roli při určování fyzických vlastností a mnoha dalších věcí o nás.
jsou Lidé skládá z bilionů buněk, které tvoří strukturu našeho těla a vykonávání specializovaných pracovních míst, jako je přijímání živin z potravy a proměnili je v energii. Červené krvinky, které obsahují hemoglobin, dodávají kyslík do všech částí těla.
všechny buňky mají jádro ve svém středu, což je něco jako mozek nebo „příkazový příspěvek“ buňky. Jádro řídí buňku, říkám, růst, zrání, dělení, nebo zemřít., Jádro obsahuje DNA (deoxyribonukleové kyseliny), dlouhé, ve tvaru spirály molekula, která ukládá geny, které určují barvu vlasů, barvu očí, zda je či není osoba, je pravák nebo levák, a mnoho dalších rysů. DNA spolu s geny a informacemi, které obsahují, se během reprodukce předává rodičům svým dětem.
každá buňka má mnoho molekul DNA, ale protože buňky jsou velmi malé a molekuly DNA jsou dlouhé, DNA je v každé buňce velmi těsně zabalena. Tyto balíčky DNA se nazývají chromozomy a každá buňka má 46 z nich., Každý balíček je uspořádán do 23 párů – s jedním z každého páru pocházejícího od matky a jedním od otce. Když má dítě alfa thalassemii, dochází ke změně chromozomu 16.
alfa globin se vyrábí na chromozomu 16. Pokud tedy nějaký gen, který říká chromozomu 16 produkovat alfa globin, chybí nebo mutuje, vytvoří se méně alfa globinu. To ovlivňuje hemoglobin a snižuje schopnost červených krvinek transportovat kyslík kolem těla.,
Druhy Alpha Thalassemia
Alfa globin je tvořen čtyřmi geny a jeden nebo více může být mutován nebo chybí, tak tam jsou čtyři druhy alpha thalassemia:
- chybí Jeden nebo abnormální gen je dítě tiché alfa thalassemia dopravce. Silent alfa thalassemia nosiče nemají žádné známky nebo příznaky onemocnění, ale jsou schopni předat thalassemia na své děti.
- dva chybějící nebo mutované geny jsou stav nazývaný alfa thalassemia minor nebo s alfa thalassemií., Děti s tímto stavem mohou mít červené krvinky, které jsou menší než normální (mikrocytóza) a někdy velmi mírná anémie.
Lidé s alfa thalassemia minor obvykle nemají žádné příznaky vůbec, ale mohou předat thalassemii svým dětem. Dva abnormální geny mohou být na stejném chromozomu (tzv. cis pozice), nebo jeden na každém chromozomu (tzv. trans-poloze). Pokud jsou postiženy dva geny na stejném chromozomu, může osoba předat svému dítěti defekt dvou genů. Tato situace je mnohem častější u lidí asijského původu., - tři chybějící nebo mutované geny se nazývají hemoglobinové H onemocnění. Příznaky a příznaky budou mírné až závažné.
- čtyři chybějící nebo mutované geny jsou stav známý jako alfa thalassemia major nebo hydrops fetalis. To téměř vždy vede k tomu, že plod umírá před porodem nebo novorozené dítě umírá krátce po narození. Pokud je však toto onemocnění podezřelé z důvodu anamnézy v rodině, může být diagnostikováno prenatálně. Někdy, pokud je léčba zahájena dříve, než se dítě narodí, dítě může přežít.,
Komplikace
kromě anémie a hydrops fetalis, závažné případy alfa talasemie a hemoglobinové H onemocnění může vést k vážným komplikacím, a to zejména pokud se neléčí. Komplikace alfa thalassemie zahrnují:
- přebytečné železo. Když mají děti alfa thalassemii, mohou skončit s příliš velkým množstvím železa v těle, a to buď ze samotné nemoci, nebo z opakovaných krevních transfuzí. Přebytečné železo může způsobit poškození srdce, jater a endokrinního systému.
- deformace kostí a zlomené kosti., Alfa thalassemie může způsobit rozšíření kostní dřeně, čímž se kosti rozšiřují, tenčí a křehčí. Díky tomu se kosti častěji zlomí a mohou vést k abnormální kostní struktuře, zejména v kostech obličeje a lebky.
- zvětšená slezina. Slezina pomáhá bojovat proti infekcím a odfiltruje nežádoucí materiály, jako jsou mrtvé nebo poškozené krevní buňky, z těla. Alfa thalassemia může způsobit, že červené krvinky zemřou rychleji, což ztěžuje práci sleziny, což ji zvětšuje. Velká slezina může zhoršit anémii a může být nutné ji odstranit, pokud bude příliš velká.,
- infekce. Děti s alfa thalassemií mají zvýšené riziko infekce, zejména pokud jim byly odstraněny spleeny.
- pomalejší tempo růstu. Anémie způsobená alfa thalassemií může způsobit, že děti rostou pomaleji a mohou také vést ke zpožděné pubertě.
příznaky
příznaky a příznaky alfa thalassémie se liší v závislosti na typu, který má dítě a jak závažné je. Děti s alfa talasemií a ti, kteří jsou tichými nosiči, nemají vůbec žádné příznaky.,
Některé z více společné příznaky alfa thalassemia patří:
- únava, slabost nebo dušnost
- bledý vzhled nebo žluté barvy kůže (žloutenka)
- podrážděnost
- deformace obličejových kostí
- pomalý růst
- oteklé břicho
- tmavá moč
Diagnostika
Ve většině případů, alpha thalassemia je diagnostikována dříve, než se dítě je druhé narozeniny nebo přes novorozenecký screening, krevní test k dispozici, když je dítě prvorozené., Děti s alfa talasemií major mohou mít oteklé břicho nebo příznaky anémie nebo selhání.
pokud má lékař podezření na alfa thalassemii, odebere vzorek krve k testování. Krevní testy mohou odhalit červené krvinky, které jsou bledé, mají různý tvar a velikost nebo menší než obvykle. Mohou také detekovat nízký počet červených krvinek a buňky s nerovnoměrným rozložením hemoglobinu, což způsobuje, že vypadají jako býčí oko, když jsou vidět mikroskopem.,
krevní testy také mohou měřit množství železa v krvi, vyhodnotit hemoglobin a testovat DNA dítěte na abnormální geny hemoglobinu.
pokud jsou oba rodiče nositeli poruchy alfa thalassemie, mohou lékaři provést testy na plodu před narozením., To se provádí buď prostřednictvím:
- choriový vilius odběru vzorků, který se koná o 11 týdnů do těhotenství a zahrnuje odstranění malý kousek placenty pro testování
- amniocentéza, což je obvykle provedeno o 16 týdnů do těhotenství a zahrnuje odebrání vzorku tekutiny, která obklopuje plod
množství léčby, že alfa thalassemia vyžaduje, závisí na tom, jak závažné příznaky jsou. Pro osoby s alfa thalassemií nebo tichými nosiči s čas od času pouze mírnou anémií není nutná žádná lékařská léčba.,
krevní obraz v alfa talasemii však vypadá hodně jako krevní obraz v anémii s nedostatkem železa, což je velmi častá porucha. Je důležité, aby lékaři věděli, kdy mají děti alfa thalassemii, aby se s nimi neléčili železem, pokud to není potřeba.
lékaři mohou také doporučit doplněk kyseliny listové pro děti s onemocněním hemoglobinu H, který tělu pomůže vytvořit nové červené krvinky. Kromě toho mohou tyto děti vyžadovat občasnou transfuzi krve, zejména po operaci.,
méně často mohou děti se závažnými případy onemocnění hemoglobinem H vyžadovat pravidelné krevní transfúze po celý život, aby je udržely zdravé. Během krevních transfuzí dostávají krev od dárců s odpovídajícími krevními typy. V průběhu času to může způsobit nahromadění železa v těle, takže děti, které dostávají časté krevní transfúze, mohou muset užívat léky k odstranění přebytečného železa z těla.
v současné době je jediným lékem na talasemii postup nazývaný transplantace kostní dřeně (nazývaná také transplantace kmenových buněk)., Kostní dřeň, která se nachází uvnitř kostí, produkuje krevní buňky. Při transplantaci kostní dřeně je člověku nejprve podána vysoká dávka záření nebo léků, které zničí vadnou kostní dřeň. Kostní dřeň je pak nahrazena buňkami od kompatibilního dárce, obvykle zdravého sourozence nebo jiného příbuzného. Transplantace kostní dřeně nesou mnoho rizik, takže se obvykle provádějí pouze v nejtěžších případech talasémie.,
Protože žít s alfa thalassemia může být náročné, lidé, kteří jsou nositeli alfa-thalasémií vlastnost může chtít usilovat o genetické poradenství, pokud zvažují, že mají děti.
pokud má vaše dítě alfa thalassemii, jsou k dispozici podpůrné skupiny, které pomáhají vaší rodině vyrovnat se s překážkami, které onemocnění představuje.